Why is my daughter not maturing?

Pytamy o dotychczasowy proces wzrastania, o przebieg dojrzewania u rodziców i ewentualnego rodzeństwa, czy były jakieś zaburzenia różnicowania płci. Jak się odżywia, czy jest narażona na przewlekłe stresy, czy uprawia jakieś sporty. Choroby przewlekłe, czy się leczy albo leczyła. Czy występują bóle głowy, zaburzenia widzenia? W badaniu fizykalnym ocena zaawansowania dojrzewania w skali Tannera, poszukiwanie cech dysmorfii. Z badań dodatkowych: ocena wieku kostnego, LH, FSH, estradiol, prolaktyna, TSH, morfologia, badanie ogólne moczu. MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Dalej w zależności od wyników testy dynamiczne z GnRH, kariotyp.

Pytamy o dotychczasowy proces wzrastania, o przebieg dojrzewania u rodziców i ewentualnego rodzeństwa, czy były jakieś zaburzenia różnicowania płci. Jak się odżywia, czy jest narażona na przewlekłe stresy, czy uprawia jakieś sporty. Choroby przewlekłe, czy się leczy albo leczyła. Czy występują bóle głowy, zaburzenia widzenia? <br /><br />W badaniu fizykalnym ocena zaawansowania dojrzewania w skali Tannera, poszukiwanie cech dysmorfii. <br /><br />Z badań dodatkowych: ocena wieku kostnego, LH, FSH, estradiol, prolaktyna, TSH, morfologia, badanie ogólne moczu. MR okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. Dalej w zależności od wyników testy dynamiczne z GnRH, kariotyp.

Dziewczynka ma 158 cm wzrostu, na bilansie czternastolatka 155 cm; rodzeństwa brak. U rodziców dojrzewanie prawidłowe, matka - pierwsza miesiączka w wieku 13,5.<br />Brak zaburzeń różnicowania płci. <br />Brak szczególnych okoliczności mogących wywołać nadmierny stres, jest nadzwyczaj spokojną dziewczynką. Nie uprawia sportu. Brak chorób przewlekłych w wywiadzie, nie przyjmuje żadnych leków ani przewlekle nie przyjmowała.<br />Bóle głowy, zaburzenia widzenia - brak<br />W badaniu fizykalnym brak cech dysmorfii, I stopień w skali tannera w zakresie rozwoju piersi, owłosienia łonowego oraz pachowego<br />Wyniki badań dodatkowych jutro

Dziewczynka ma 158 cm wzrostu, na bilansie czternastolatka 155 cm; rodzeństwa brak. U rodziców dojrzewanie prawidłowe, matka - pierwsza miesiączka w wieku 13,5. Brak zaburzeń różnicowania płci. Brak szczególnych okoliczności mogących wywołać nadmierny stres, jest nadzwyczaj spokojną dziewczynką. Nie uprawia sportu. Brak chorób przewlekłych w wywiadzie, nie przyjmuje żadnych leków ani przewlekle nie przyjmowała. Bóle głowy, zaburzenia widzenia - brak W badaniu fizykalnym brak cech dysmorfii, I stopień w skali tannera w zakresie rozwoju piersi, owłosienia łonowego oraz pachowego Wyniki badań dodatkowych jutro

Morfologia:<br />RBC 5,0 mln/mm3 <br />MCV 89 fl <br />MCH 29 pg<br />MCHC 33 g/dl<br />HGB 12.0 g/100 ml <br />HCT 0,41<br />WBC 5 71 /mm3<br />NEUT 52%<br />EOS 1%<br />BASO 1%<br />LYMPH 40% <br />MONO 5%<br />PLT 375 000/mm3<br /><br />Badanie ogólne moczu:<br />bez odchyleń<br /><br />Wyniki badań hormonalnych:<br />LH - poniżej normy<br />FSH - mierne obniżenie<br />estradiol - poniżej normy<br />prolaktyna - niewiele powyżej normy<br />TSH - powyżej normy

Morfologia: RBC 5,0 mln/mm3 MCV 89 fl MCH 29 pg MCHC 33 g/dl HGB 12.0 g/100 ml HCT 0,41 WBC 5 71 /mm3 NEUT 52% EOS 1% BASO 1% LYMPH 40% MONO 5% PLT 375 000/mm3 Badanie ogólne moczu: bez odchyleń Wyniki badań hormonalnych: LH - poniżej normy FSH - mierne obniżenie estradiol - poniżej normy prolaktyna - niewiele powyżej normy TSH - powyżej normy

Mamy hipogonadyzm hipogonadotropowy. Więc problem w układzie podwzgórzowo-przysadkowym raczej. Czekamy jak rozumiem na badanie MR, które ewentualnie potwierdziłoby proces rozrostowy. Choć niektóre mikrogruczolaki mogą być w tym badaniu niewykrywalne. Dodatkowo przydałoby się oznaczyć LH i FSH po stymualcji GnRH, żeby ocenić rezerwę gonadotropin.

Mamy hipogonadyzm hipogonadotropowy. Więc problem w układzie podwzgórzowo-przysadkowym raczej. Czekamy jak rozumiem na badanie MR, które ewentualnie potwierdziłoby proces rozrostowy. Choć niektóre mikrogruczolaki mogą być w tym badaniu niewykrywalne. Dodatkowo przydałoby się oznaczyć LH i FSH po stymualcji GnRH, żeby ocenić rezerwę gonadotropin.

jak napisał poprzednik należałoby wykonać MR pod kątem guzów przysadki i oznaczyć wolne hormony tarczycy

jak napisał poprzednik należałoby wykonać MR pod kątem guzów przysadki i oznaczyć wolne hormony tarczycy

W teście z gonadoliberyną obniżona odpowiedź, większa w zakresie FSH niż LH.<br />fT4 - 4 pmol/l<br /><br />Wynik rezonansu magnetycznego:<br />W wykonanym badaniu MR głowy(flair) (...) stwierdza się prawidłowy obraz mózgowia i wewnątrzczaszkowych przestrzeni płynowych. Brak nieprawidłowości w obrębie układu podwzgórzowo-przysadkowego.

W teście z gonadoliberyną obniżona odpowiedź, większa w zakresie FSH niż LH. fT4 - 4 pmol/l Wynik rezonansu magnetycznego: W wykonanym badaniu MR głowy(flair) (...) stwierdza się prawidłowy obraz mózgowia i wewnątrzczaszkowych przestrzeni płynowych. Brak nieprawidłowości w obrębie układu podwzgórzowo-przysadkowego.

Przepraszam, ze Wam sie wtrące w rozmowe, ale czy pacjentka nie ma objawów niedoczynności tarczycy, przy takim poziomie fT4 i TSH jaki napisałeś? Ile waży, jak wygląda jej skóra [sucha, blada, "zrogowaciała", "brudna" - oczywiście jako objaw rogowacenia na łokciach i kolanach np., cechy obrzęku śluzowatego?] Trzeba wykonać: USG tarczycy - Podejrzewałbym Hashimoto - dlatego panel przeciwciał oznaczyc jeszcze - anty-TPO, anty-TG, pozniej BAC. EKG zrobić - osłuchowo serce, opukowo? USG brzucha, czy wgl jajniki są prawidłowo rozwiniete itp, nadnercza - może to też jakiś gruczolak warstwy siatkowatej - hiperandrogenizm [nie ma cech maskulinizacji? PCOS wyszloby przy okazji USG jajnikow, ale bez wirylizacji mało prawdopodobne, tym bardziej ,ze LH jest obnizone. Jednak jakis tam procent pewnie jest, ze przy niedoczynnosci trarczycy i mimo obnizonego poziomu LH i FSH PCOS sie rozwinie. Napisales LH - ponizej normy, FSH nieznacznie ponizej normy - prosze o dokladne wyniki, a najlepiej stosunek jednego do drugiego], może jakaś choroba metaboliczna, genetyczna - blok w obrebie syntezy gliko- lub mineralokortykosteroidów [choc mało prawdopodobne jesli nie ma żadnych objawow], zrobmy jonogram przynajmniej. Myśle jednak, że to wszystko jest winą choroby tarczycy, bo jesli dobrze pamietam: wysokie TSH powoduje hiperprolaktynemię [własciwie TRH, dla ścisłosci], prolaktyna na zasadzie ujemnego sprzezenia zwrotnego obniża FSH i LH, wiec hautomatycznie estrogeny pojda w dół, wysokie TSH moze tez zaburza test stymulacyjny GnRH [tak na "chlopski rozum" to wziąłem, choc nigdzie w sumie o tym nie czytalem..]. W przypadku naszej pacjentki cały ten sznurek występuje.. Na hipogonadyzm hipogonadotropowy mi to tak dokładnie nie wygląda, skoro po stymulacji GnRH nie było "wystrzału" LH i FSH, lecz mierny wzrost ich poziomu. Dlatego mysle, ze nie w tym rzecz.. Zrobiłbym te badania, ktore zlecilem wyzej i poczekał na razie z czymś "straszniejszym".

Przepraszam, ze Wam sie wtrące w rozmowe, ale czy pacjentka nie ma objawów niedoczynności tarczycy, przy takim poziomie fT4 i TSH jaki napisałeś? Ile waży, jak wygląda jej skóra [sucha, blada, "zrogowaciała", "brudna" - oczywiście jako objaw rogowacenia na łokciach i kolanach np., cechy obrzęku śluzowatego?]<br />Trzeba wykonać:<br />USG tarczycy - Podejrzewałbym Hashimoto - dlatego panel przeciwciał oznaczyc jeszcze - anty-TPO, anty-TG, pozniej BAC.<br />EKG zrobić - osłuchowo serce, opukowo?<br />USG brzucha, czy wgl jajniki są prawidłowo rozwiniete itp, nadnercza - może to też jakiś gruczolak warstwy siatkowatej - hiperandrogenizm [nie ma cech maskulinizacji? PCOS wyszloby przy okazji USG jajnikow, ale bez wirylizacji mało prawdopodobne, tym bardziej ,ze LH jest obnizone. Jednak jakis tam procent pewnie jest, ze przy niedoczynnosci trarczycy i mimo obnizonego poziomu LH i FSH PCOS sie rozwinie. Napisales LH - ponizej normy, FSH nieznacznie ponizej normy - prosze o dokladne wyniki, a najlepiej stosunek jednego do drugiego], może jakaś choroba metaboliczna, genetyczna - blok w obrebie syntezy gliko- lub mineralokortykosteroidów [choc mało prawdopodobne jesli nie ma żadnych objawow], zrobmy jonogram przynajmniej.<br /><br />Myśle jednak, że to wszystko jest winą choroby tarczycy, bo jesli dobrze pamietam: wysokie TSH powoduje hiperprolaktynemię [własciwie TRH, dla ścisłosci], prolaktyna na zasadzie ujemnego sprzezenia zwrotnego obniża FSH i LH, wiec hautomatycznie estrogeny pojda w dół, wysokie TSH moze tez zaburza test stymulacyjny GnRH [tak na "chlopski rozum" to wziąłem, choc nigdzie w sumie o tym nie czytalem..]. W przypadku naszej pacjentki cały ten sznurek występuje..<br />Na hipogonadyzm hipogonadotropowy mi to tak dokładnie nie wygląda, skoro po stymulacji GnRH nie było "wystrzału" LH i FSH, lecz mierny wzrost ich poziomu. Dlatego mysle, ze nie w tym rzecz..<br /><br />Zrobiłbym te badania, ktore zlecilem wyzej i poczekał na razie z czymś "straszniejszym".

Opóźnienie dojrzewania (czyli podręcznikowo brak występowania początku rozwoju piersi do 14 roku życia i brak miesiączki do 16) może być spowodowane różnymi stanami począwszy od tzw konstytucjonalnego opóźnienia rozwoju przez zaburzenia hormonalne po zaburzenia genetyczne. W danym przypadku brak rozwoju dziewczynki wywołała NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY. U dziewczynki wykryto przeciwciała anty-TPO, cierpi ona na chorobę Hashimoto, która po krótkiej fazie nadczynności przeszła w niedoczynność i spowodowała opóźnienie dojrzewania. Objawy niedoczynności występowały, ale nikt o nie nie spytał ;-) Mechanizm zaburzeń w badaniach hormonalnych wręcz idealnie przedstawia "sznurek" podany przez Jarko.

Opóźnienie dojrzewania (czyli podręcznikowo brak występowania początku rozwoju piersi do 14 roku życia i brak miesiączki do 16) może być spowodowane różnymi stanami począwszy od tzw konstytucjonalnego opóźnienia rozwoju przez zaburzenia hormonalne po zaburzenia genetyczne. <br /><br />W danym przypadku brak rozwoju dziewczynki wywołała NIEDOCZYNNOŚĆ TARCZYCY.<br /><br />U dziewczynki wykryto przeciwciała anty-TPO, cierpi ona na chorobę Hashimoto, która po krótkiej fazie nadczynności przeszła w niedoczynność i spowodowała opóźnienie dojrzewania. Objawy niedoczynności występowały, ale nikt o nie nie spytał ;-) Mechanizm zaburzeń w badaniach hormonalnych wręcz idealnie przedstawia "sznurek" podany przez Jarko.

:-)

:-)

Nie masz za co przepraszać, przecież każdy może się włączyć do rozmowy w dowolnym momencie:-) I gratuluje trafnej diagnozy.

Nie masz za co przepraszać, przecież każdy może się włączyć do rozmowy w dowolnym momencie:-) I gratuluje trafnej diagnozy.

Jak ktos juz idzie jakims tropem, to staram sie poczekac, az dojdzie, albo jesli sie myli to wtedy wchodze :P Dzięki :-)

Jak ktos juz idzie jakims tropem, to staram sie poczekac, az dojdzie, albo jesli sie myli to wtedy wchodze :P<br />Dzięki :-)