Other57

Poststreptococcal Glomerulonephritis in a Girl with Familial Alport Syndrome - Case Report

Ostre kłębuszkowe zapalenie nerek u dziewczynki z rodzinnym zespołem Alporta - opis przypadku

Anna Benedyk✉1Andrzej Blumczyński1Jolanta Kowalewska2Danuta Ostalska-Nowicka1Jacek Zachwieja1

1Klinika Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej, Szpital Kliniczny im. Karola Jonschera Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiegow Poznaniu, ul. Szpitalna 27/33, 60-572 Poznań, PL

2Zakład Patomorfologii Lekarskiej, Uniwersytet Medyczny w Białymstoku, ul. Waszyngtona 13, 15-269 Białystok, PL

✉Anna Benedyk — anna.benedyk@adres.pl

Otrzymano: 20.11.2013Zaakceptowano: 27.02.2014Opublikowano: 13 March 2014
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

W populacji dziecięcej jedną z najczęstszych przyczyn krwiomoczu, zaraz po zakażeniach układu moczowego oraz kamicy moczowej, jest ostre kłębuszkowe zapalenie nerek. Choroby uwarunkowane genetycznie zaliczane są natomiast do rzadszych przyczyn krwiomoczu. Ostre popaciorkowcowe kłębuszkowe zapalenie nerek rozwija się jako konsekwencja zapalenia dróg oddechowych lub skóry, wywołanego przez paciorkowce β-hemolizujące grupy A. Choroba ta występuje głównie u chłopców. Typowy przebieg obejmuje nagłe wystąpienie krwiomoczu, białkomoczu, obrzęków oraz nadciśnienia tętniczego. Czynnikiem patogenetycznym są kompleksy immunologiczne, w których skład wchodzą antygeny paciorkowcowe, immunoglobulina G oraz składowa C3 dopełniacza. Odkładają się one na błonie podstawnej kłębuszków nerkowych, a następująca w dalszej kolejności aktywacja dopełniacza drogą alternatywną skutkuje rozwinięciem się procesu zapalnego.

Opis przypadku

Dziewczynka 6-letnia została przyjęta do Kliniki Kardiologii i Nefrologii Dziecięcej z powodu obserwowanego od trzech dni krwiomoczu. Wcześniej pacjentka przebyła anginę. Wywiad rodzinny obciążony w kierunku krwinkomoczu oraz zespołu Alporta. W badaniach laboratoryjnych wykazano wykładniki ostrego kłębuszkowego zapalenia nerek. Zastosowano antybiotykoterapię, enalapryl oraz kroplówki płuczące. Wykonano biopsję nerki, co pozwoliło na rozpoznanie zespołu Alporta współistniejącego z ostrym kłębuszkowym zapaleniem nerek.

Wnioski

Analiza wywiadu rodzinnego pozwala na rozpoznanie chorób, którym początkowo nie towarzyszą wyraźne symptomy kliniczne. Standardem diagnostycznym w rozpoznawaniu zespołu Alporta jest biopsja nerki. Leczenie opiera się na postępowaniu objawowym, a jego wczesne wdrożenie skutkuje opóźnieniem postępu choroby. Pacjenci wymagają stałego nadzoru nefrologicznego.
Keywords:zespół Alportaostre kłębuszkowe zapalenie nerekkrwiomocz

Abstract

Introduction

In the pediatric population, one of the most common causes of hematuria, right after urinary tract infections and urolithiasis, is acute glomerulonephritis. Genetically determined diseases, on the other hand, are counted among the rarer causes of hematuria. Acute post-streptococcal glomerulonephritis develops as a consequence of inflammation of the respiratory tract or skin, caused by β-hemolytic streptococci Group A. The disease occurs mainly in boys. The typical course includes sudden onset of hematuria, proteinuria, edema and hypertension. The pathogenetic factor is immune complexes, which include streptococcal antigens, immunoglobulin G and the C3 component of complement. They are deposited on the basement membrane basement membrane of the glomeruli, and the subsequent subsequent activation of complement via an alternative pathway results in the development of the inflammatory process.

Case Report

A 6-year-old girl was admitted to the Department of Pediatric Cardiology and Nephrology because of observed hematuria for three days. The patient had previously suffered from tonsillitis. Family history loaded for hematuria and Alport syndrome. Laboratory tests showed exponents of acute glomerulonephritis. Antibiotic therapy, enalapril and lavage drips. A renal biopsy was performed, which led to the diagnosis of Alport syndrome coexisting with acute glomerulonephritis.

Conclusions

Analysis of the family history makes it possible to identify diseases that are not initially accompanied by clear clinical symptoms. The diagnostic standard for the diagnosis of Alport syndrome is a renal biopsy. Treatment is based on symptomatic management, and its early implementation results in a delaying the progression of the disease. Patients require constant nephrological monitoring.
Keywords:Alporta teamacute glomerulonephritisHematuria

Expert Comment

Przedstawiony artykuł jest interesującym opisem współistnienia nabytej ostrej glomerulopatii (ostrego poparciokowcowego kłębuszkowego zapalenia nerek) z zespołem Alporta – genetycznie uwarunkowanej, rodzinnej nefropatii, przebiegającej również z krwinkomoczem, która została zdiagnozowana dzięki wnikliwie przeprowadzonemu wywiadowi. Jak najwcześniejsze rozpoznanie zespołu Alporta, prowadzącego do postępującej przewlekłej choroby nerek, ma kluczowe znaczenie rokownicze. Pozwala bowiem na szybkie objęcie pacjenta specjalistyczną opieką i monitorowanie przebiegu przewlekłej choroby nerek. Wdrożenie w odpowiednim czasie leczenia renoprotekcyjnego oraz leczenia zaburzeń mineralnych i kostnych, pozwala na opóźnienie wystąpienia schyłkowej niewydolności nerek i dializoterapii, a także na zmniejszenie ryzyka pojawienia się powikłań narządowych, zwłaszcza sercowo-naczyniowych. prof. dr hab. Danuta Zwolińska

References

  1. 1.Rodríguez-Iturbe B. and Batsford S.. Pathogenesis of poststreptococcal glomerulonephritis a century after Clemens von Pirquet. Kidney Int 2007 ; 71 : 1094–104.
  2. 2.Becquet O. and Pasche J. et al.. Acute post-streptococcal glomerulonephritis in children of French Polynesia: a 3-year retrospective study. Pediatr Nephrol 2010 ; 25 : 275–80.
  3. 3.Eison T.M. and Ault B.H. et al.. Post-streptococcal acute glomerulonephritis in children: clinical features and pathogenesis. Pediatr Nephrol 2011 ; 26 : 165–80.
  4. 4.Noone D. and Licht C.. An update on the pathomechanisms and future therapies of Alport syndrome. Pediatr Nephrol 2013 ; 28 : 1025–36.
  5. 5.Kashtan C.E.. Alport syndromes: phenotypic heterogeneity of progressive hereditary nephritis. Pediatr Nephrol 2000 ; 14 : 502–12.
  6. 6.Gross O. and Netzer K.O. et al.. Meta-analysis of genotype-phenotype correlation in X-linked Alport syndrome: impact on clinical counselling. Nephrol Dial Transplan 2002 ; 17 : 1218–27.
  7. 7.Cheong H.I. and Cho H.Y. and Moon K.C. et al.. Pattern of double glomerulopathy in children. Pediatr Nephrol 2007 ; 22 : 512–7.
  8. 8.Kasahara T. and Hayakawa H. and Okubo S. et al.. Prognosis of acute poststreptococcal glomerulonephritis (APSGN) is excellent in children, when adequately diagnosed. Pediatr Int 2001 ; 43 : 364–-7.
  9. 9.Vogl W. and Renke M. and Mayer-Eichberger D. et al.. Long-term prognosis for endocapillary glomerulonephritis of poststreptococcal type. Nephron 1986 ; 44 : 58–65.
  10. 10.Sieniawska M. and Wyszyńska T.. Nefrologia dziecięca. Warszawa: Oinpharma Sp. z o.o.; 2004. ISBN: ISBN: 83-919134-2-2.
  11. 11.Hudson B.G. and Kalluri R. et al.. The pathogenesis of Alport syndrome involves type IV collagen molecules containing the α3 (IV) chain: Evidence from anti-GBM nephritis after renal transplantation. Kidney Int 1992 ; 42 : 179–87.
  12. 12.Prodromidi E.I. and Poulsom R. et al.. Bone marrow-derived cells contribute to podocyte regeneration and amelioration of renal disease in a mouse model of Alport syndrome. Stem Cells 2006 ; 24 : 2448–55.
  13. 13.Sugimoto H. and Mundel T.M. et al.. Bone-marrow-derived stem cells repair basement membrane collagen defects and reverse genetic kidney disease. Proc Natl Acad Sci USA 2006 ; 103 : 7321-–6.
  14. 14.LeBleu V., Sugimoto H. et al.. Stem cell therapies benefit Alport syndrome. J Am Soc Nephrol 2009 ; 20 : 2359–-70.

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications