from pediatrics1222Resolved
Frequent absences from school
Author: senninha
4 questionsMediumCreated: 16 Mar 2026
Case description
Opis przypadku: 12-letni chłopiec został skierowany do Kliniki Pulmonologii przez lekarza POZ w celu diagnostyki nawracających infekcji górnych i dolnych dróg oddechowych 4-5 razy w roku od okresu niemowlęctwa, co wiąże się z częstą antybiotykoterapią. Wpływa to negatywnie na aktywność szkolną chłopca, co bardzo martwi jego mamę. Pacjent uskarża się również na przewlekły, produktywny kaszel oraz bardzo częste uczucie niedrożności nosa. Dodatkowo, miał on wykonywane punktowe testy skórne w celu diagnostyki alergicznego nieżytu nosa, dały one jednak wynik ujemny.
Questions
- O co uzupełnisz wywiad?
- Na co zwrócisz uwagę w badaniu przedmiotowym?
- Jakie badania zlecisz?
- Jakie rozpoznania różnicowe weźmiesz pod uwagę?
Formulate your answer
Submitted answers (42)
Incognito12.10.2014 14:10
1. Kiedy dokładnie występowały infekcje? Jaki był przebieg? Jak były leczone? Objawy podczas infekcji: kaszel, gorączka, nocne poty, apatia, brak apetytu? Ile trwały poprzednie infekcje? Jakie są warunki socjalne w domu czy chłopiec ma rodzeństwo i czy ono też chorowało? Czy występowało krwioplucie?
2. Dokładna ocena stanu ogólnego, sposób oddychania (zaangażowanie dodatkowych mięśni oddechowych), powiększenie węzłów chłonnych, dokładne badanie gardła (zwracając szczególną uwagę na migdałki), pomiar temperatury, osłuchanie i opukanie porównawcze.
3. Morfologia, Biochemia (CRP/OB, glukoza), Posiew plwociny.
4. No i tutaj można dyskutować. Mononukleoza, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, gruźlica, wrodzone niedobory odporności, AIDS.
Incognito12.10.2014 14:10
1. Kiedy dokładnie występowały infekcje? Jaki był przebieg? Jak były leczone? Objawy podczas infekcji: kaszel, gorączka, nocne poty, apatia, brak apetytu? Ile trwały poprzednie infekcje? Jakie są warunki socjalne w domu czy chłopiec ma rodzeństwo i czy ono też chorowało? Czy występowało krwioplucie?<br /><br />2. Dokładna ocena stanu ogólnego, sposób oddychania (zaangażowanie dodatkowych mięśni oddechowych), powiększenie węzłów chłonnych, dokładne badanie gardła (zwracając szczególną uwagę na migdałki), pomiar temperatury, osłuchanie i opukanie porównawcze.<br /><br />3. Morfologia, Biochemia (CRP/OB, glukoza), Posiew plwociny.<br /><br />4. No i tutaj można dyskutować. Mononukleoza, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, gruźlica, wrodzone niedobory odporności, AIDS.
Sarenka12.10.2014 14:24
1. O co uzupełnisz wywiad?
- Czy kaszel jest bardziej nasilony rano po przebudzeniu, czy w godzinach wieczornych? Czy plwocina odkrztuszana w trakcie kaszlu ma charakter ropny (zabarwienie biało żółtawe)? Czy występuje krwioplucie?
- Czy pacjent odczuwa duszność np. po wysiłku w czasie zajęć wychowania fizycznego?
- Czy pacjent gorączkuje? Jak często i jak wysoka jest temperatura? Czy miewa stany podgorączkowe między epizodami zapaleń dróg oddechowych? Czy terapia antybiotykowa całkowicie eliminuje objawy, czy jedynie zmniejsza ich nasilenie?
- Czy występują jakiekolwiek dolegliwości ze strony jamy brzusznej? Wzdęcia, bóle brzucha, obfite tłuszczowe stolce o nieprzyjemnym zapachu?
- Jaki jest wzrost i waga chłopca?
- Czy w okresie noworodkowym wystąpiła przedłużająca się żółtaczka lub niedrożność smółkowa?
- Czy chłopiec ma rodzeństwo? Jeśli tak, czy któreś z dzieci ma podobne problemy? Czy ktoś w rodzinie ma podobne objawy?
Czy w rodzinie występują skłonności do alergii? Czy w rodzinie występuje astma?
- Czy pacjent przyjmuje jakieś leki na stałe? Jeśli tak, to jakie? Jak wyglądało dotychczasowe leczenie chłopca?
2. Na co zwrócisz uwagę w badaniu?
- Czy występują zmiany osłuchowe nad polami płucnymi. (rzężenia, furczenia, świsty) Szczególnie uważnie badam szczyty płuc, zwłaszcza prawego. (Istotne jest także, czy pacjent w trakcie badania jest w czasie zaostrzenia objawów, czy nie)
- Czy palce chorego mają charakter pałeczkowaty.
- Czy występuje sinica.
- Czy pacjent jest wychudzony, niski jak na swój wiek.
3. Jakie badania zlecisz?
- Test potowy w co najmniej dwóch badaniach (szukam wysokich wartości Cl w pocie Cl>60mmol/l) lub badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie CFTR (zwł. Gdy wynik testu potowego zawiera się w granicy Cl 40-60mmol/l lub jest w normie czyli
Sarenka12.10.2014 14:24
1. O co uzupełnisz wywiad?<br />- Czy kaszel jest bardziej nasilony rano po przebudzeniu, czy w godzinach wieczornych? Czy plwocina odkrztuszana w trakcie kaszlu ma charakter ropny (zabarwienie biało żółtawe)? Czy występuje krwioplucie?<br />- Czy pacjent odczuwa duszność np. po wysiłku w czasie zajęć wychowania fizycznego?<br />- Czy pacjent gorączkuje? Jak często i jak wysoka jest temperatura? Czy miewa stany podgorączkowe między epizodami zapaleń dróg oddechowych? Czy terapia antybiotykowa całkowicie eliminuje objawy, czy jedynie zmniejsza ich nasilenie?<br />- Czy występują jakiekolwiek dolegliwości ze strony jamy brzusznej? Wzdęcia, bóle brzucha, obfite tłuszczowe stolce o nieprzyjemnym zapachu?<br />- Jaki jest wzrost i waga chłopca?<br />- Czy w okresie noworodkowym wystąpiła przedłużająca się żółtaczka lub niedrożność smółkowa?<br />- Czy chłopiec ma rodzeństwo? Jeśli tak, czy któreś z dzieci ma podobne problemy? Czy ktoś w rodzinie ma podobne objawy? <br />Czy w rodzinie występują skłonności do alergii? Czy w rodzinie występuje astma?<br />- Czy pacjent przyjmuje jakieś leki na stałe? Jeśli tak, to jakie? Jak wyglądało dotychczasowe leczenie chłopca?<br /><br />2. Na co zwrócisz uwagę w badaniu?<br />- Czy występują zmiany osłuchowe nad polami płucnymi. (rzężenia, furczenia, świsty) Szczególnie uważnie badam szczyty płuc, zwłaszcza prawego. (Istotne jest także, czy pacjent w trakcie badania jest w czasie zaostrzenia objawów, czy nie)<br />- Czy palce chorego mają charakter pałeczkowaty.<br />- Czy występuje sinica.<br />- Czy pacjent jest wychudzony, niski jak na swój wiek.<br /><br />3. Jakie badania zlecisz?<br />- Test potowy w co najmniej dwóch badaniach (szukam wysokich wartości Cl w pocie Cl>60mmol/l) lub badanie genetyczne pod kątem mutacji w genie CFTR (zwł. Gdy wynik testu potowego zawiera się w granicy Cl 40-60mmol/l lub jest w normie czyli
Sarenka12.10.2014 14:48
z niewiadomych powodów nie mogę wrzucić drugiej części mojej odpowiedzi =.=
Sarenka12.10.2014 14:48
z niewiadomych powodów nie mogę wrzucić drugiej części mojej odpowiedzi =.=
Sarenka12.10.2014 14:52
czyli poniżej 40 mmol/l)
-RTG płuc (mogą być widoczne poszerzone oskrzela o pogrubiałej ścianie z zalegającą treścią ropną zwł. w szczycie prawego płuca, rozdęcie płuc w obszarach obwodowych, obraz plastra miodu). ewentualnie przy nieprawidłowym RTG można zlecić TKWR
-morfologia z oceną liczby i morfologii leukocytów, OB, CRP, AST, ALT, ALP, glukoza, jeśli nieprawidłowa to doustny test obciążenia glukozą
- stężenie immunoglobulin w surowicy
-dodatkowo można wykonać badanie mikrobiologiczne plwociny, aktywność enzymów trzustkowych w stolcu
4. Jakie rozpoznania różnicowe...
-mukowiscydoza
- pierwotne zaburzenia immunologiczne (zwł. niedobór immunoglobulin)
- pierwotna dyskineza rzęsek (sprawdzamy trzewia)
Sarenka12.10.2014 14:52
czyli poniżej 40 mmol/l)<br />-RTG płuc (mogą być widoczne poszerzone oskrzela o pogrubiałej ścianie z zalegającą treścią ropną zwł. w szczycie prawego płuca, rozdęcie płuc w obszarach obwodowych, obraz plastra miodu). ewentualnie przy nieprawidłowym RTG można zlecić TKWR<br />-morfologia z oceną liczby i morfologii leukocytów, OB, CRP, AST, ALT, ALP, glukoza, jeśli nieprawidłowa to doustny test obciążenia glukozą<br />- stężenie immunoglobulin w surowicy<br />-dodatkowo można wykonać badanie mikrobiologiczne plwociny, aktywność enzymów trzustkowych w stolcu<br /><br />4. Jakie rozpoznania różnicowe...<br />-mukowiscydoza<br />- pierwotne zaburzenia immunologiczne (zwł. niedobór immunoglobulin)<br />- pierwotna dyskineza rzęsek (sprawdzamy trzewia)
senninha13.10.2014 07:26
Infekcje nie występują sezonowo, a przez cały rok niezależnie od pory roku, leczone były antybiotykami, standardowe objawy ? kaszel, podwyższona temperatura. Leczenie nigdy nie doprowadziło do całkowitego ustąpienia kaszlu. Dodatkowo mam przypomina sobie, że kilkukrotnie wystąpiło też zapalenie ucha środkowego. Chłopiec ma zdrową 7letnią siostrę. Wywiad rodzinny w kierunku wymienionych chorób ujemny, z wyjątkiem astmy, na którą cierpi ojciec chłopca. Krwioplucia brak. Kaszel nieco bardziej nasilony rano. Plwocina zwykle nieropna. Zmniejszona tolerancja wysiłku. Stany gorączkowe tylko w okresie zaostrzeń. Brak objawów ze strony jamy brzusznej.<br /><br />Wzrost - 149cm, masa ciała - 36,5kg. Nie przyjmuje leków na stałe.<br /><br />Odchylenia w badaniu fizykalnym - pojedyncze trzeszczenia nad polami płucnymi (pacjent w chwili obecnej nie ma zaostrzenia objawów).<br /><br />Morfologia, CRP, OB, glukoza, transaminazy - norma.<br /><br />Posiew plwociny - poszło, czekamy na wyniki.<br /><br />Test potowy - będzie jutro. <br /><br />Badanie genetyczne - do rozważenia po teście potowym.<br /><br />RTG klp - zagęszczenia w polu środkowym i dolnym płuca prawego<br /><br />TK - rozstrzenie oskrzeli w płacie górnym lewym i dolnym prawym.<br /><br />Czy wobec dotychczasowych wyników zlecamy jakieś inne badania? Czy możemy już wykluczyć niektóre rozpoznania, czy sprawa nam się tylko bardziej zagmatwała? <br /><br />Incognito - zastanawia mnie mononukleoza w Twoim rozpoznaniu różnicowym? ;)
senninha13.10.2014 07:26
Infekcje nie występują sezonowo, a przez cały rok niezależnie od pory roku, leczone były antybiotykami, standardowe objawy ? kaszel, podwyższona temperatura. Leczenie nigdy nie doprowadziło do całkowitego ustąpienia kaszlu. Dodatkowo mam przypomina sobie, że kilkukrotnie wystąpiło też zapalenie ucha środkowego. Chłopiec ma zdrową 7letnią siostrę. Wywiad rodzinny w kierunku wymienionych chorób ujemny, z wyjątkiem astmy, na którą cierpi ojciec chłopca. Krwioplucia brak. Kaszel nieco bardziej nasilony rano. Plwocina zwykle nieropna. Zmniejszona tolerancja wysiłku. Stany gorączkowe tylko w okresie zaostrzeń. Brak objawów ze strony jamy brzusznej.
Wzrost - 149cm, masa ciała - 36,5kg. Nie przyjmuje leków na stałe.
Odchylenia w badaniu fizykalnym - pojedyncze trzeszczenia nad polami płucnymi (pacjent w chwili obecnej nie ma zaostrzenia objawów).
Morfologia, CRP, OB, glukoza, transaminazy - norma.
Posiew plwociny - poszło, czekamy na wyniki.
Test potowy - będzie jutro.
Badanie genetyczne - do rozważenia po teście potowym.
RTG klp - zagęszczenia w polu środkowym i dolnym płuca prawego
TK - rozstrzenie oskrzeli w płacie górnym lewym i dolnym prawym.
Czy wobec dotychczasowych wyników zlecamy jakieś inne badania? Czy możemy już wykluczyć niektóre rozpoznania, czy sprawa nam się tylko bardziej zagmatwała?
Incognito - zastanawia mnie mononukleoza w Twoim rozpoznaniu różnicowym? ;)
Sarenka13.10.2014 13:03
Jeśli dobrze patrzę chłopiec znajduje się około 20 centyla wagi. Czy mama posiada książeczkę z wcześniejszymi zapisami pomiarów wagi i wzrostu? Chciałabym wiedzieć, czy dziecko rozwija się od początku w tym samym kanale.
Brak sezonowości infekcji oraz brak całkowitego ustąpienia objawów pomiędzy okresami zaostrzeń mimo antybiotykoterapii mogłyby sugerować mukowiscydozę, zwłaszcza, że kaszel jest nasilony z rana. Chociaż negatywny wywiad rodzinny zmniejsza prawdopodobieństwo rozpoznania, ale także go nie wyklucza. (w końcu choroba jest autosomalnie recesywna, nie wszystkie dzieci muszą chorować, poza tym istnieją też postacie ?niepełne? o mniejszym nasileniu objawów). Przeciwko mukowiscydozie przemawia też brak dolegliwości brzusznych. (Nie wspomniałaś też nic o przedłużonej żółtaczce o którą pytałam.) No i rozstrzenia oskrzeli.. pasowałyby do mukowiscydozy, ale są umiejscowione nietypowo. Dla pewności czekam na wynik testu potowego.
Chciałabym jeszcze wiedzieć, kiedy dokładnie rozpoczęły się częstsze zachorowania chłopca. Matka użyła stwierdzenia "w okresie niemowlęcym", czyli mniej więcej od 6 miesiąca życia, czy już wcześniej?
Do profilu wciąż mogą pasować pierwotne zaburzenia immunologiczne np. CVID albo agammaglobulinemia? Rozumiem, że wykonaliśmy stężenie immunoglobulin i są w normie? :P
Wg. mnie mononukleoza nie pasuje do przypadku. AIDS jest możliwe, ale mało prawdopodobne. Z robieniem testu w tym kierunku wstrzymałabym się do otrzymania innych wyników.
Podsumowując czekam na wyniki, ale podejrzewam głównie pierwotne niedobory lub mukowiscydozę.
Na końcu pewnie okaże się, że zrobiliśmy masę niepotrzebnych badań, a dziecku nic nie jest. :D
Sarenka13.10.2014 13:03
Jeśli dobrze patrzę chłopiec znajduje się około 20 centyla wagi. Czy mama posiada książeczkę z wcześniejszymi zapisami pomiarów wagi i wzrostu? Chciałabym wiedzieć, czy dziecko rozwija się od początku w tym samym kanale.<br /><br />Brak sezonowości infekcji oraz brak całkowitego ustąpienia objawów pomiędzy okresami zaostrzeń mimo antybiotykoterapii mogłyby sugerować mukowiscydozę, zwłaszcza, że kaszel jest nasilony z rana. Chociaż negatywny wywiad rodzinny zmniejsza prawdopodobieństwo rozpoznania, ale także go nie wyklucza. (w końcu choroba jest autosomalnie recesywna, nie wszystkie dzieci muszą chorować, poza tym istnieją też postacie ?niepełne? o mniejszym nasileniu objawów). Przeciwko mukowiscydozie przemawia też brak dolegliwości brzusznych. (Nie wspomniałaś też nic o przedłużonej żółtaczce o którą pytałam.) No i rozstrzenia oskrzeli.. pasowałyby do mukowiscydozy, ale są umiejscowione nietypowo. Dla pewności czekam na wynik testu potowego. <br /><br />Chciałabym jeszcze wiedzieć, kiedy dokładnie rozpoczęły się częstsze zachorowania chłopca. Matka użyła stwierdzenia "w okresie niemowlęcym", czyli mniej więcej od 6 miesiąca życia, czy już wcześniej?<br /><br />Do profilu wciąż mogą pasować pierwotne zaburzenia immunologiczne np. CVID albo agammaglobulinemia? Rozumiem, że wykonaliśmy stężenie immunoglobulin i są w normie? :P<br /><br />Wg. mnie mononukleoza nie pasuje do przypadku. AIDS jest możliwe, ale mało prawdopodobne. Z robieniem testu w tym kierunku wstrzymałabym się do otrzymania innych wyników.<br /><br />Podsumowując czekam na wyniki, ale podejrzewam głównie pierwotne niedobory lub mukowiscydozę.<br />Na końcu pewnie okaże się, że zrobiliśmy masę niepotrzebnych badań, a dziecku nic nie jest. :D
senninha13.10.2014 13:47
Mama podaje, że chłopiec od zawsze był bardzo szczupły, ale wcześniejszych pomiarów nie ma. W każdym razie na pewno nie schudł w ostatnim czasie. Żółtaczka w okresie noworodkowym nie była przedłużona. Chłopiec już w pierwszym półroczu życia cierpiał na przewlekły nieżyt nosa, a zachorowania zaczęły się już w 2-3 miesiącu.
Ig w normie.
Test potowy w normie, jutro będzie wykonany po raz drugi, celem potwierdzenia wyniku.
W posiewie plwociny wyhodowano Heamophilus influenzae.
A dziecku zdecydowanie coś jest, więc czekam na dalsze pomysły :)
senninha13.10.2014 13:47
Mama podaje, że chłopiec od zawsze był bardzo szczupły, ale wcześniejszych pomiarów nie ma. W każdym razie na pewno nie schudł w ostatnim czasie. Żółtaczka w okresie noworodkowym nie była przedłużona. Chłopiec już w pierwszym półroczu życia cierpiał na przewlekły nieżyt nosa, a zachorowania zaczęły się już w 2-3 miesiącu.<br /><br />Ig w normie.<br /><br />Test potowy w normie, jutro będzie wykonany po raz drugi, celem potwierdzenia wyniku.<br /><br />W posiewie plwociny wyhodowano Heamophilus influenzae.<br /><br />A dziecku zdecydowanie coś jest, więc czekam na dalsze pomysły :)
Maciek_2113.10.2014 14:03
Dopytałbym się jeszcze o wywiad okołoporodowy.
Maciek_2113.10.2014 14:03
Dopytałbym się jeszcze o wywiad okołoporodowy.
Sarenka13.10.2014 14:15
A test skórny na antygen Aspergillus fumigatus?
Sarenka13.10.2014 14:15
A test skórny na antygen Aspergillus fumigatus?
Sarenka13.10.2014 14:27
Czy dziecko miewa bóle w nadbrzuszu, czy dokucza mu zgaga, kwaśne odbijanie, piekący ból za mostkiem, wymioty?<br />Czasem przyczyną nawracających infekcji dróg oddechowych jest refluks żołądkowo-przełykowy o nietypowym obrazie. Można to sprawdzić pH-metrią.
Sarenka13.10.2014 14:27
Czy dziecko miewa bóle w nadbrzuszu, czy dokucza mu zgaga, kwaśne odbijanie, piekący ból za mostkiem, wymioty?
Czasem przyczyną nawracających infekcji dróg oddechowych jest refluks żołądkowo-przełykowy o nietypowym obrazie. Można to sprawdzić pH-metrią.
Incognito13.10.2014 17:54
Z mononukleozą to faktycznie kompletna głupota :/ dopiero 2 tygodnie temu zacząłem zajęcia kliniczne więc wybaczcie młodszemu nie doświadczonemu koledze ;)
Odnośnie niedoborów odporności warto sprawdzić aktywność układu dopełniacza a idąc w stronę rzadkich rozpoznań objawy występujące wcześnie po urodzeniu mogą sugerować embriopatię.
Incognito13.10.2014 17:54
Z mononukleozą to faktycznie kompletna głupota :/ dopiero 2 tygodnie temu zacząłem zajęcia kliniczne więc wybaczcie młodszemu nie doświadczonemu koledze ;) <br />Odnośnie niedoborów odporności warto sprawdzić aktywność układu dopełniacza a idąc w stronę rzadkich rozpoznań objawy występujące wcześnie po urodzeniu mogą sugerować embriopatię.
dr.Quinn13.10.2014 18:12
Rozważałabym nad mukowiscydozą ( w wypadku jej wykluczenia- a juz pierwszy test potowy jest negatywny) zastanowiłabym się nad choroba Kartagenera? (badanie rzęsek w transmisyjnym mikroskopie elektronowym (TEM) ?) w badaniu-przełożenie ptrzewii? choć nie u każdego pacjenta występuje.
Gdyby oba powyższe typy były negatywne to może zespół Younga? Objawy pasuja:)
dr.Quinn13.10.2014 18:12
Rozważałabym nad mukowiscydozą ( w wypadku jej wykluczenia- a juz pierwszy test potowy jest negatywny) zastanowiłabym się nad choroba Kartagenera? (badanie rzęsek w transmisyjnym mikroskopie elektronowym (TEM) ?) w badaniu-przełożenie ptrzewii? choć nie u każdego pacjenta występuje.<br />Gdyby oba powyższe typy były negatywne to może zespół Younga? Objawy pasuja:)
senninha13.10.2014 18:25
Sarenka - skąd pomysł na badanie antygenu Aspergillusa? A co do objawów z przewodu pokarmowego, to już pisałam, że dziecko się na nie nie skarży.
Wywiad okołoporodowy - mama nie zgłasza żadnych nieprawidłowości.
Incognito - wybaczamy ;) a te zagadki to naprawdę fajny sposób, żeby trochę wiedzę pogłębić. Ale uściślij proszę, co rozumiesz przez embriopatię?
Co do przełożenia trzewi - nie występuje, mieliśmy już RTG klp i TK, więc ciężko byłoby to ominąć.
Zlecacie jeszcze jakie inne badania poza badaniem rzęsek i aktywnością układu dopełniacza? A może rezygnujecie z któregoś z nich? ;)
Drugi test potowy również negatywny. Wysyłamy genetykę czy sobie darujemy?
senninha13.10.2014 18:25
Sarenka - skąd pomysł na badanie antygenu Aspergillusa? A co do objawów z przewodu pokarmowego, to już pisałam, że dziecko się na nie nie skarży.<br /><br />Wywiad okołoporodowy - mama nie zgłasza żadnych nieprawidłowości.<br /><br />Incognito - wybaczamy ;) a te zagadki to naprawdę fajny sposób, żeby trochę wiedzę pogłębić. Ale uściślij proszę, co rozumiesz przez embriopatię?<br /><br />Co do przełożenia trzewi - nie występuje, mieliśmy już RTG klp i TK, więc ciężko byłoby to ominąć.<br /><br />Zlecacie jeszcze jakie inne badania poza badaniem rzęsek i aktywnością układu dopełniacza? A może rezygnujecie z któregoś z nich? ;)<br /><br />Drugi test potowy również negatywny. Wysyłamy genetykę czy sobie darujemy?
Sarenka13.10.2014 18:55
Pomysł z aspergillusem - alergiczna aspergilloza może dawać objawy kaszlu z wykrztuszaniem ropnej plwociny. Trochę naciągane. Ale nie przychodzi mi na myśl nic innego oprócz wcześniej wymienionych jednostek chorobowych, które pasowałyby tak dobrze do przypadku.
Myślę, że genetykę można sobie darować.
Sarenka13.10.2014 18:55
Pomysł z aspergillusem - alergiczna aspergilloza może dawać objawy kaszlu z wykrztuszaniem ropnej plwociny. Trochę naciągane. Ale nie przychodzi mi na myśl nic innego oprócz wcześniej wymienionych jednostek chorobowych, które pasowałyby tak dobrze do przypadku.<br />Myślę, że genetykę można sobie darować.
dr.Quinn13.10.2014 18:56
W około 10% test potowy może wyjść ujemny przy obecności choroby. Co prawda także badaniem genetycznym nie wykryjemy wszystkich mutacji. Istnieje możliwość rozpoznania mukowiscydozy bez spełnienia warunku "dodatniego" testu potwierdzenia, jednak rozważałabym to dopiero po wykonani bad.genetycznego. Z powyższych wymienionych tj. badanie rzęsek i dopełniacza również bym nie rezygnowała.
dr.Quinn13.10.2014 18:56
W około 10% test potowy może wyjść ujemny przy obecności choroby. Co prawda także badaniem genetycznym nie wykryjemy wszystkich mutacji. Istnieje możliwość rozpoznania mukowiscydozy bez spełnienia warunku "dodatniego" testu potwierdzenia, jednak rozważałabym to dopiero po wykonani bad.genetycznego. Z powyższych wymienionych tj. badanie rzęsek i dopełniacza również bym nie rezygnowała.
Sarenka13.10.2014 19:00
Chociaż wg. szczeklika można kontynuować diagnostykę mimo negatywnej próby testu potowego w przypadku typowych objawów...
Sarenka13.10.2014 19:00
Chociaż wg. szczeklika można kontynuować diagnostykę mimo negatywnej próby testu potowego w przypadku typowych objawów...
senninha13.10.2014 19:14
Aktywność dopełniacza - w normie.
W badaniu genetycznym nie wykryto mutacji genu CFTR.
Badanie rzęsek w TEM wykazało zaburzoną strukturę ramion dyneinowych rzęsek.
I co teraz?
senninha13.10.2014 19:14
Aktywność dopełniacza - w normie.<br /><br />W badaniu genetycznym nie wykryto mutacji genu CFTR.<br /><br />Badanie rzęsek w TEM wykazało zaburzoną strukturę ramion dyneinowych rzęsek.<br /><br />I co teraz?
dr.Quinn13.10.2014 19:46
Myślę że możemy rozpoznać pierwotną dyskinezę rzęsek. Mogliśmy zaproponować wcześniej jeszcze badanie skriningowe -test sacharynowy - umknęło mi :) "Leczenie oznacza leczenie symptomów choroby. Leczenie zapalenia zatok wymaga przyjmowania antybiotyków w celu leczenia oraz zapobiegania nawracającym infekcjom. Od czasu do czasu konieczne jest przeprowadzenie operacji oczyszczania zatok bądź usuwania polipów z nosa.
Powszechna jest także codzienna fizjoterapia klatki piersiowej mająca na celu oczyszczanie wydzieliny śluzówki. Rozpoczęta wcześnie pomaga zapobiegać lub opóźnić rozwój rozstrzenia oskrzeli. Plastyka błony bębenkowej jest często konieczna u dzieci z nawracającymi infekcjami uszu." - źródło http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=430&Itemid=137
dr.Quinn13.10.2014 19:46
Myślę że możemy rozpoznać pierwotną dyskinezę rzęsek. Mogliśmy zaproponować wcześniej jeszcze badanie skriningowe -test sacharynowy - umknęło mi :) "Leczenie oznacza leczenie symptomów choroby. Leczenie zapalenia zatok wymaga przyjmowania antybiotyków w celu leczenia oraz zapobiegania nawracającym infekcjom. Od czasu do czasu konieczne jest przeprowadzenie operacji oczyszczania zatok bądź usuwania polipów z nosa.<br />Powszechna jest także codzienna fizjoterapia klatki piersiowej mająca na celu oczyszczanie wydzieliny śluzówki. Rozpoczęta wcześnie pomaga zapobiegać lub opóźnić rozwój rozstrzenia oskrzeli. Plastyka błony bębenkowej jest często konieczna u dzieci z nawracającymi infekcjami uszu." - źródło http://www.gen.org.pl/index.php?option=com_content&task=view&id=430&Itemid=137
Sarenka13.10.2014 19:57
Możemy pobawić się w badania genetyczne, żeby mieć rozpoznanie PCD pierwotnej dyskinezy rzęsek na papierze, ale badanie może nic nie wykazać nawet w połowie takich przypadków. PCD leczymy objawowo. Proponuję mukolityki, rehabilitacja oddechowa - zwł. oklepywanie i wstrząsanie klatki piersiowej, oddychanie przez zasznurowane usta, jakiekolwiek regularne ćwiczenia fizyczne - poprawia to ewakuację śluzu. W razie infekcji antybiotykoterapia. Środki bronchodylatacyjne. Przy zaleganiu wydzieliny w nosie proponuję płukanie solą morską.
Sarenka13.10.2014 19:57
Możemy pobawić się w badania genetyczne, żeby mieć rozpoznanie PCD pierwotnej dyskinezy rzęsek na papierze, ale badanie może nic nie wykazać nawet w połowie takich przypadków. PCD leczymy objawowo. Proponuję mukolityki, rehabilitacja oddechowa - zwł. oklepywanie i wstrząsanie klatki piersiowej, oddychanie przez zasznurowane usta, jakiekolwiek regularne ćwiczenia fizyczne - poprawia to ewakuację śluzu. W razie infekcji antybiotykoterapia. Środki bronchodylatacyjne. Przy zaleganiu wydzieliny w nosie proponuję płukanie solą morską.
senninha13.10.2014 20:06
Tak jest, to pierwotna dyskineza rzęsek. Nie możemy rozpoznać zespołu Kartagenera, ponieważ nie ma odwrócenia trzewi. Co do zatok, dobrze byłoby najpierw zrobić RTG, żeby zobaczyć co się dzieje ;) Poza tym macie rację ;)
senninha13.10.2014 20:06
Tak jest, to pierwotna dyskineza rzęsek. Nie możemy rozpoznać zespołu Kartagenera, ponieważ nie ma odwrócenia trzewi. Co do zatok, dobrze byłoby najpierw zrobić RTG, żeby zobaczyć co się dzieje ;) Poza tym macie rację ;)
dr.Quinn14.10.2014 10:36
Z RGT racja, pominęliśmy to w badaniach :) Dzięki za fajny quiz.
dr.Quinn14.10.2014 10:36
Z RGT racja, pominęliśmy to w badaniach :) Dzięki za fajny quiz.