from dentistry152Resolved

12-year-old with cystic fibrosis

Author: aniamos

0 questionsMediumCreated: 16 Mar 2026

Case description

Opis przypadku: Do poradni zgłasza się matka z 12 letnim synem. Z historii choroby wiadomo, ze dziecko choruje na mukowiscydozę, która została potwierdzona już w okresie noworodkowym (przedłużająca się żółtaczka i niedrożność smółkowa we wczesnym niemowlęctwie skłoniła rodziców do wykonania 'na własną rękę' testów genetycznych -obecna mutacja genu delta F508). Chłopak w ciagu ostatnich 3 lat średnio co 3 miesiące hospitalizowany (ciężkie infekcje płuc Pseudomonas aeruginosa). Od ok. 48 godzin nie chce jeść i skarży się na ból brzucha - przerywany, o charakterze kolkowym, w prawej cześci brzucha. Dziś kilka razy wymiotował. Oddał stolec przed około 30 godzinami, bez krwi, śluzu, prawidłowy. Fizykalnie: Wzrost, waga - odpowiednie dla ok 50 per centyla. Temperatura mierzona pod pachą 36,5 C Oglądanie: na brzuchu blizna (po ileostomii, przebyta niedrożność smółkowa) Palpacja: wyczuwalny opór w prawym podbrzuszu Osłuchowo: ASM (akcja serca miarowa) bez patologicznych szmerów, prawidłowa akcentacja tonów; nad płucami szmer oskrzelowy, pojedyncze świsty. Cechy małego stopnia odwodnienia. Pytania QUIZowe: O co należy uzupełnić wywiad? Co jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem? Z czym różnicujemy i za pomocą jakich badań? Jakie postępowanie przed rozpoznaniem i po zdiagnozowaniu? Data podania rozwiązania przez autora : 12 lutego, ale pewnie sami rozwiążecie przypadek wcześniej:) Opis przypadku: Do poradni zgłasza się matka z 12 letnim synem. Z historii choroby wiadomo, ze dziecko choruje na mukowiscydozę, która została potwierdzona już w okresie noworodkowym (przedłużająca się żółtaczka i niedrożność smółkowa we wczesnym niemowlęctwie skłoniła rodziców do wykonania 'na własną rękę' testów genetycznych -obecna mutacja genu delta F508). Chłopak w ciagu ostatnich 3 lat średnio co 3 miesiące hospitalizowany (ciężkie infekcje płuc Pseudomonas aeruginosa). Od ok. 48 godzin nie chce jeść i skarży się na ból brzucha - przerywany, o charakterze kolkowym, w prawej cześci brzucha. Dziś kilka razy wymiotował. Oddał stolec przed około 30 godzinami, bez krwi, śluzu, prawidłowy. Fizykalnie: Wzrost, waga - odpowiednie dla ok 50 per centyla. Temperatura mierzona pod pachą 36,5 C Oglądanie: na brzuchu blizna (po ileostomii, przebyta niedrożność smółkowa) Palpacja: wyczuwalny opór w prawym podbrzuszu Osłuchowo: ASM (akcja serca miarowa) bez patologicznych szmerów, prawidłowa akcentacja tonów; nad płucami szmer oskrzelowy, pojedyncze świsty. Cechy małego stopnia odwodnienia. Pytania QUIZowe: O co należy uzupełnić wywiad? Co jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem? Z czym różnicujemy i za pomocą jakich badań? Jakie postępowanie przed rozpoznaniem i po zdiagnozowaniu? Data podania rozwiązania przez autora: 12 lutego, ale pewnie sami rozwiążecie przypadek wcześniej:)
Formulate your answer

Submitted answers (10)

aniamos02.02.2010 16:09
hmm, a jaka mogłaby być przyczyna? z czym różnicujemy? jakie wstępne badania należy wykonać? rtg - tak, ale dokladniej, w jaki sposob?
aniamos02.02.2010 16:09
hmm, a jaka mogłaby być przyczyna?<br />z czym różnicujemy?<br />jakie wstępne badania należy wykonać?<br />rtg - tak, ale dokladniej, w jaki sposob?
alicja
alicja04.02.2010 07:46
Wywiad należy uzupełnić o leki jakie dziecko przyjmuje, czy przyjmuje enzymy trzustkowe i w jakich dawkach. Rozpoznanie niedrożności dystalnej jelit należy różnicować z kolonopatią włókniejącą. Należy wykonać rtg przeglądowe i usg brzucha,
alicja
alicja04.02.2010 07:46
Wywiad należy uzupełnić o leki jakie dziecko przyjmuje, czy przyjmuje enzymy trzustkowe i w jakich dawkach. Rozpoznanie niedrożności dystalnej jelit należy różnicować z kolonopatią włókniejącą. Należy wykonać rtg przeglądowe i usg brzucha,
aniamos04.02.2010 20:18
USG brzucha: zmiany w miąższu wątroby, pęcherzyk żółciowy słabo widoczny (mały), nieco powiększona śledziona. Wyraźne poszerzenie pętli jelitowych jelita cienkiego. Stwierdza się wolny płyn pomiędzy pętlami. <br /><br />RTG NA STOJĄCO: Wolne przestrzenie podprzeponowe, widoczne poziomy płynów pomiędzy pętlami jelita. Rozdęcie pętli jelitowych.<br /><br />Tak, chłopiec przyjmuje od lat lipaze trzustkową (3 kapsułki Kreonu 25000 na posiłek), ale w dawce mniejszej niż 2500j. lipazy /kg na posiłek. Dlatego kolonopatia włókniejąca w tym przypadku będzie mało prawdopodobna (nie ma też biegunek), ale dobry pomysł - z tym trzeba różnicować.
aniamos04.02.2010 20:18
USG brzucha: zmiany w miąższu wątroby, pęcherzyk żółciowy słabo widoczny (mały), nieco powiększona śledziona. Wyraźne poszerzenie pętli jelitowych jelita cienkiego. Stwierdza się wolny płyn pomiędzy pętlami. RTG NA STOJĄCO: Wolne przestrzenie podprzeponowe, widoczne poziomy płynów pomiędzy pętlami jelita. Rozdęcie pętli jelitowych. Tak, chłopiec przyjmuje od lat lipaze trzustkową (3 kapsułki Kreonu 25000 na posiłek), ale w dawce mniejszej niż 2500j. lipazy /kg na posiłek. Dlatego kolonopatia włókniejąca w tym przypadku będzie mało prawdopodobna (nie ma też biegunek), ale dobry pomysł - z tym trzeba różnicować.
MMader
MMader06.02.2010 10:19
Konsultacja chirurgiczna z powodu podejrzenia niedrożności przewodu pokarmowego poprzedzona USG jamy brzusznej. U dziecka z mukowiscydozą można spodziewać się zaczopowania dróg żółciowych i np. wodniaka pęcherzyka żółciowego lub ostrego zapalenia trzustki (lub bardziej: zaostrzenia przewlekłego zapalenia trzustki).
MMader
MMader06.02.2010 10:19
Konsultacja chirurgiczna z powodu podejrzenia niedrożności przewodu pokarmowego poprzedzona USG jamy brzusznej. U dziecka z mukowiscydozą można spodziewać się zaczopowania dróg żółciowych i np. wodniaka pęcherzyka żółciowego lub ostrego zapalenia trzustki (lub bardziej: zaostrzenia przewlekłego zapalenia trzustki).
aniamos12.02.2010 18:03
Rozwiązanie: 1. należało uzupełnić wywiad o leki przyjmowane (enzymy trzustkowe) oraz czy w ostatnim czasie nie doszlo do błędu dietetycznego - jaka była dieta. jak sie okazalo pacjent zjadł całe duże opakowanie solonych chipsów to spowodowało DIOS. 2. Rozpoznanie: DIOS distal intestinal obstruction syndrome) - zespół niedrożności dystalengo odcinka jelit (jest to ekwiwalent niedroznosci smolkowej ktora wystepuje w okresie noworodkowym, natomiast DIOS jest bardziej charakterystyczny dla starszych dzieci) 3. Różnicowanie: wgłobienie jelita (u chorych na mukowiscydozę może się pojawić w wyniku zalegania zagęszczonych mas kałowych w jelicie krętym) zapalenie wyrostka robaczkowego zapalenie trzustki / zaostrzenie przewleklego zap trzustki zaczopowanie drog zolciowych (cholecystolithiasis) wodniak pęcherzyka żółciowego kolonopatia włókniejąca (b. malo prawdopodobna poniewaz dzienna dawka enzymow trawiennych jest mniejsza niz 2500j/kg.24h 4. Postepowanie: hospitalizacja, nawodnienie, badania diagnostyczne - krew, USG, RTG na stojaco, Leczenie: dawniej polegało na podawaniu preparatów N-acetylocysteiny doustnie lub drogą wlewu przez zgłębnik żołądkowy, natomiast obecnie dobre wyniki uzyskuje się po zastosowaniu zbilansowanych roztworów elektrolitowych, zawierających glikol polietylenowy. Ponieważ niedrożność dalszej części jelita może wystąpić powtórnie, bardzo duże znaczenie ma leczenie zapobiegawcze, które polega na regularnym wykonywaniu wlewów przez zgłębnik żołądkowy. Dziekuje za udzial w quizie!
aniamos12.02.2010 18:03
Rozwiązanie:<br /><br />1. należało uzupełnić wywiad o leki przyjmowane (enzymy trzustkowe) oraz czy w ostatnim czasie nie doszlo do błędu dietetycznego - jaka była dieta.<br />jak sie okazalo pacjent zjadł całe duże opakowanie solonych chipsów to spowodowało DIOS.<br /><br />2. Rozpoznanie: DIOS distal intestinal obstruction syndrome) - zespół niedrożności dystalengo odcinka jelit (jest to ekwiwalent niedroznosci smolkowej ktora wystepuje w okresie noworodkowym, natomiast DIOS jest bardziej charakterystyczny dla starszych dzieci)<br /><br />3. Różnicowanie:<br />wgłobienie jelita (u chorych na mukowiscydozę może się pojawić w wyniku zalegania zagęszczonych mas kałowych w jelicie krętym)<br />zapalenie wyrostka robaczkowego<br />zapalenie trzustki / zaostrzenie przewleklego zap trzustki<br />zaczopowanie drog zolciowych (cholecystolithiasis)<br />wodniak pęcherzyka żółciowego<br />kolonopatia włókniejąca (b. malo prawdopodobna poniewaz dzienna dawka enzymow trawiennych jest mniejsza niz 2500j/kg.24h<br /><br /><br />4. Postepowanie: hospitalizacja, nawodnienie, badania diagnostyczne - krew, USG, RTG na stojaco, <br /><br /> Leczenie: dawniej polegało na podawaniu preparatów N-acetylocysteiny doustnie lub drogą wlewu przez zgłębnik żołądkowy, natomiast obecnie dobre wyniki uzyskuje się po zastosowaniu zbilansowanych roztworów elektrolitowych, zawierających glikol polietylenowy. <br /> Ponieważ niedrożność dalszej części jelita może wystąpić powtórnie, bardzo duże znaczenie ma leczenie zapobiegawcze, które polega na regularnym wykonywaniu wlewów przez zgłębnik żołądkowy. <br /><br />Dziekuje za udzial w quizie!