from pediatrics190Resolved

A man with enlarged hands and ...

Author: Dominik Wojtczak

0 questionsMediumCreated: 16 Mar 2026

Case description

Opis przypadku: Do przychodni zgłosił się 44-letni mężczyzna. Skarży się na silne bóle w kościach. Często zdarzają mu się upadki. Miesiąc temu przy okazji jednego z nich doznał złamania w obrębie nadgarstka. Od kilku miesięcy obserwuje zmiany na skórze, która jest szorstka i pogrubiała. Pogrubieniu uległy również jego ręce i stopy. Musiał w tym czasie dwukrotnie zmienić numer buta. Chory twierdzi dodatkowo, że w ostatnim czasie obniżył mu się głos. Widać również powiększone małżowiny uszne i zgrubienie warg chorego. Pacjent pali 1 paczkę papierosów dziennie od 20 lat. Innych używek, przyjmowanych leków brak. Ciśnienie podwyższone. Pytania quizowe: Jakie jest wasze pierwsze podejrzenie? Jakie badania wykonacie w pierwszej kolejności? Czy wszystkie objawy można przypisać do jednej choroby? Opis przypadku: Do przychodni zgłosił się 44-letni mężczyzna. Skarży się na silne bóle w kościach. Często zdarzają mu się upadki. Miesiąc temu przy okazji jednego z nich doznał złamania w obrębie nadgarstka. Od kilku miesięcy obserwuje zmiany na skórze, która jest szorstka i pogrubiała. Pogrubieniu uległy również jego ręce i stopy. Musiał w tym czasie dwukrotnie zmienić numer buta. Chory twierdzi dodatkowo, że w ostatnim czasie obniżył mu się głos. Widać również powiększone małżowiny uszne i zgrubienie warg chorego. Pacjent pali 1 paczkę papierosów dziennie od 20 lat. Innych używek, przyjmowanych leków brak. Ciśnienie podwyższone. Pytania quizowe: Jakie jest wasze pierwsze podejrzenie? Jakie badania wykonacie w pierwszej kolejności? Czy wszystkie objawy można przypisać do jednej choroby?

Formulate your answer

Submitted answers (92)

cwieku24.03.2010 19:54

ad 1 - prawdopodobnie akromegalia. wszystkie objawy by się zgadzały. ad 2 - rozpoznanie akromegali opiera sie o objawy kliniczne hormonalne i radiologiczne. a więc: główna przyczyna to gruczolaki przysadki które wydzielają hormon wzrostu. bardzo rzadko zdarza się, ze GH jest wydzielany przes przysadkę w wyniku pobudzenie przez GHRH który jest produkowany przez rakowiaka oskrzela, przewodu pokarmowego, lub wyspiaka trzustki (gościu pali wiec ...) robie badanie hamowania wydzielania GH poprzez test z podaniem glukozy. (doustnie 100 g) - GH musi spaść poniżej 46 pmol/l dalej badam stężenie IGF -1 musi być większe niz dla płci i wieku pacjenta. robie MR lub TK zeby znaleźć gruczolaka. robie badanie okulistyczne trzeba jeszcze wykluczyć niedoczynność przysadki i pierwotną nadczynność tarczycy. ad 3 - myśle ze wszystkie można przypisać zaburzeniom endokrynologicznym. sprwdziłbym jeszcze gospodarke fosforanowo - wapniową

cwieku24.03.2010 19:54

ad 1 - prawdopodobnie akromegalia. wszystkie objawy by się zgadzały. ad 2 - rozpoznanie akromegali opiera sie o objawy kliniczne hormonalne i radiologiczne. a więc: główna przyczyna to gruczolaki przysadki które wydzielają hormon wzrostu. bardzo rzadko zdarza się, ze GH jest wydzielany przes przysadkę w wyniku pobudzenie przez GHRH który jest produkowany przez rakowiaka oskrzela, przewodu pokarmowego, lub wyspiaka trzustki (gościu pali wiec ...) robie badanie hamowania wydzielania GH poprzez test z podaniem glukozy. (doustnie 100 g) - GH musi spaść poniżej 46 pmol/l dalej badam stężenie IGF -1 musi być większe niz dla płci i wieku pacjenta. robie MR lub TK zeby znaleźć gruczolaka. robie badanie okulistyczne trzeba jeszcze wykluczyć niedoczynność przysadki i pierwotną nadczynność tarczycy. ad 3 - myśle ze wszystkie można przypisać zaburzeniom endokrynologicznym. sprwdziłbym jeszcze gospodarke fosforanowo - wapniową

Dominik Wojtczak24.03.2010 20:19

ad 1 ból kości jest objawem akromegalii? jakie badanie możesz jeszcze zlecić, żeby przyjrzeć się bliżej temu bólowi- pamiętaj, ze to właśnie i upadki głównie skłoniło pacjenta do przyjścia do lekarza Ad 2 pomiar GH we krwi wyniósł 90 ng/ml - czy wobec tego uważasz, że trzeba wykonać test z glukozą? IGF-1 podwyższone na TK guz przysadki nie uciskający na skrzyżowanie nerwu wzrokowego ad 3 znaleźliśmy hiperkalcemię i hipofosfatemię

Dominik Wojtczak24.03.2010 20:19

ad 1 ból kości jest objawem akromegalii? jakie badanie możesz jeszcze zlecić, żeby przyjrzeć się bliżej temu bólowi- pamiętaj, ze to właśnie i upadki głównie skłoniło pacjenta do przyjścia do lekarza Ad 2 pomiar GH we krwi wyniósł 90 ng/ml - czy wobec tego uważasz, że trzeba wykonać test z glukozą? IGF-1 podwyższone na TK guz przysadki nie uciskający na skrzyżowanie nerwu wzrokowego ad 3 znaleźliśmy hiperkalcemię i hipofosfatemię

szymonsu24.03.2010 22:44

A ja podejdę do tego jeszcze od drugiej strony... Czy wykonano badanie densytometryczne kości? Jeśli tak, to jaki był jego wynik? Podejrzewam chorobę, w której skład już weszła lub niebawem wejdzie osteoporoza. Zmiany na skórze - czy wystąpiły plamy caffe au lait? Czy zrobiono badania na poziom hormonów tarczycy, przytarczyc i nadnerczy - jaki był ich wynik?

szymonsu24.03.2010 22:44

A ja podejdę do tego jeszcze od drugiej strony... Czy wykonano badanie densytometryczne kości? Jeśli tak, to jaki był jego wynik? Podejrzewam chorobę, w której skład już weszła lub niebawem wejdzie osteoporoza. Zmiany na skórze - czy wystąpiły plamy caffe au lait? Czy zrobiono badania na poziom hormonów tarczycy, przytarczyc i nadnerczy - jaki był ich wynik?

avcio24.03.2010 23:00

Na pierwszy rzut oka widać schorzenia endokrynologiczne - objawy akromegalii oraz pierwotną nadczynność przytarczyc, co może się rzutować na obraz zespołu MEN 1 (trochę późny wiek jak na stwierdzenie tego schorzenia ale...), ja bym wykonał usg przytarczyc, ewentualnie scyntygrafię przytarczyc, oznaczył poziom PTH, chromograniny A (mogą być to także guzy nieczynne) i zebrał dokładny wywiad rodzinny.

avcio24.03.2010 23:00

cwieku24.03.2010 23:02

tak bol stawow i kosci jest charakterystyczny dla akromegalii. sadze ze trzeba wykonac test z glukoza. rozumiem ze doszukujesz sie tutaj nadczynności przytarczyc. ok wiec zróbmy poziom PTH, fosfataze alkaliczną (izoenzym kostny). i zróbmy fotke stóp. tam najpierw zaczyna się osteoliza głownie kości piętowej. i fakt może tutaj być ból kości. ale jednak ciągle obstawiam akromegalie tym bardziej ze mamy jakiś guz przysadki w tk. (ale sadze ze to wszystko moze sie nakladac i moze wystepuje jedno i drugie);] prosze o tsh i ft4. hipofosfatemia może być spowodowana mała podaża wit D. a i jaki ten guz duży??

cwieku24.03.2010 23:02

tak bol stawow i kosci jest charakterystyczny dla akromegalii. sadze ze trzeba wykonac test z glukoza. rozumiem ze doszukujesz sie tutaj nadczynności przytarczyc. ok wiec zróbmy poziom PTH, fosfataze alkaliczną (izoenzym kostny). i zróbmy fotke stóp. tam najpierw zaczyna się osteoliza głownie kości piętowej. i fakt może tutaj być ból kości. ale jednak ciągle obstawiam akromegalie tym bardziej ze mamy jakiś guz przysadki w tk. (ale sadze ze to wszystko moze sie nakladac i moze wystepuje jedno i drugie);] prosze o tsh i ft4. hipofosfatemia może być spowodowana mała podaża wit D. a i jaki ten guz duży??

Dominik Wojtczak24.03.2010 23:21

Sporo tych badań chcecie, oj sporo. Ale dobra, przypadek nietypowy. devitto - zrobiono badanie densytometryczne - masz racje co do osteoporozy - gęstość kości jak u 70-latki zmian na skórze typu caffe au lait brak avcio - na razie powiem Ci, ze wykonano USG przytarczyc, obejrzano je dokadnie i wszystko z nimi w porządku, problem nie tkwi w tym narządzie - wywiad rodzinny - ojciec, też palacz zmarł na raka płuc w wieku 62 lat, pojawia się też w rodzinie nadciśnienie, cukrzyca - jak masz więcej pytań doprecyzuj reszte jutro uzupełnie

Dominik Wojtczak24.03.2010 23:21

Sporo tych badań chcecie, oj sporo. Ale dobra, przypadek nietypowy. devitto - zrobiono badanie densytometryczne - masz racje co do osteoporozy - gęstość kości jak u 70-latki zmian na skórze typu caffe au lait brak avcio - na razie powiem Ci, ze wykonano USG przytarczyc, obejrzano je dokadnie i wszystko z nimi w porządku, problem nie tkwi w tym narządzie - wywiad rodzinny - ojciec, też palacz zmarł na raka płuc w wieku 62 lat, pojawia się też w rodzinie nadciśnienie, cukrzyca - jak masz więcej pytań doprecyzuj reszte jutro uzupełnie

Dominik Wojtczak25.03.2010 06:20

cwieku - wykonano test z glukozą, podano 50 g doustnie, stężenie pozostało na poziomie 14 ng/ml, nie spadło do 5ng/ml ani poniżej - jak zinterpretujesz ten wynik wraz z poprzednim poziomem GH we krwi? Poziom PTH podwyższony, badanie densytometryczne i fosfataza zasadowa wskazują na osteoporozę wielkość guza 8mm na 4 mm Podpowiedź - wszystkie objawy mają wspólna etiologię, nie jest to nakładanie się objawów dwóch lub więcej chorób

Dominik Wojtczak25.03.2010 06:20

cwieku - wykonano test z glukozą, podano 50 g doustnie, stężenie pozostało na poziomie 14 ng/ml, nie spadło do 5ng/ml ani poniżej - jak zinterpretujesz ten wynik wraz z poprzednim poziomem GH we krwi? Poziom PTH podwyższony, badanie densytometryczne i fosfataza zasadowa wskazują na osteoporozę wielkość guza 8mm na 4 mm Podpowiedź - wszystkie objawy mają wspólna etiologię, nie jest to nakładanie się objawów dwóch lub więcej chorób

cwieku25.03.2010 07:48

hmm a czy ten guz kfalifikuje sie do wycięcia? podejrzewam ze to on jest przyczyną wszystkiego. powiem tak test i objawy wskazuja na akromegalie, natomiast inne badania wskazują na nadczynność przytarczyc. ale skoro piszesz ze jest przytarczyce sa ok to skądś musi sie brać nadmiar PTH. jak wyglądają nerki gościa? ewentualnie stawiałbym na to że ten guz pobudza przysadkę do wydzielania GH a sam dodatkowo wydziela PTH. (ale to chyba mało realne) I jeszcze tak kontrolnie morfologie i mocz. kreatynine i GGTP. (albo koleś chleje i ma deficyty wapnia:-) oki a jaką ten gości ma glukozę? USB brzucha sprawdzic chce trzustke (no jeśli mamy kase to możemy zrobić TK:-) może to być MEN1 (akromegali . PNP, wyspiaki trzustki).

cwieku25.03.2010 07:48

hmm a czy ten guz kfalifikuje sie do wycięcia? podejrzewam ze to on jest przyczyną wszystkiego. powiem tak test i objawy wskazuja na akromegalie, natomiast inne badania wskazują na nadczynność przytarczyc. ale skoro piszesz ze jest przytarczyce sa ok to skądś musi sie brać nadmiar PTH. jak wyglądają nerki gościa? ewentualnie stawiałbym na to że ten guz pobudza przysadkę do wydzielania GH a sam dodatkowo wydziela PTH. (ale to chyba mało realne) I jeszcze tak kontrolnie morfologie i mocz. kreatynine i GGTP. (albo koleś chleje i ma deficyty wapnia:-) oki a jaką ten gości ma glukozę? USB brzucha sprawdzic chce trzustke (no jeśli mamy kase to możemy zrobić TK:-) może to być MEN1 (akromegali . PNP, wyspiaki trzustki).

szymonsu25.03.2010 09:12

A ja jeszcze spytam o taką rzecz - jak jest z poziomem hormonów płciowych? Guz przysadki mógł spowodować zmniejszone wydzielanie LH i FSH, co sumarycznie wpłynie również na zmniejszenie wydzielania hormonów płciowych - to zaś z kolei może tłumaczyć osteoporozę (zmniejszenie ochronnego wpływu na kości), a i dalej również zwiększenie wydzielania PTH (upośledzenie wchłaniania w jelicie --> zwiększenie wydzielania PTH, co znowu tłumaczy dalej osteoporozę, poprzez zwiększenie aktywności osteoklastów i zmniejszenie aktywności kalcytoniny)

szymonsu25.03.2010 09:12

cwieku25.03.2010 11:22

oki chybił trafił: Jest to endogenny zespół Cushinga --> rozrost mikroguzkowy nadnerczy. (może imitować akromegalie:-)

cwieku25.03.2010 11:22

oki chybił trafił: Jest to endogenny zespół Cushinga --> rozrost mikroguzkowy nadnerczy. (może imitować akromegalie:-)

Koks25.03.2010 14:11

W opisie nie zaznaczono czy pacjent uprawia sport... O ile pacjent jest dobrze zbudowany, założyłbym że w niedawnym okresie miał kuracje na hormonie wzrostu (objawy akromegalii) + meta, bądź deka (powstawanie obrzęków na skutek retencji sodu - pogrubione kończyny, zmiany skórne, podwyższone ciśnienie, wpływ na ośrodkowy układ nerwowy tych sterydów może powodować problemy z ruchami i pozostałe opisane objawy) Jedynie sprawa kości musiała by mieć inna przyczynę

Koks25.03.2010 14:11

W opisie nie zaznaczono czy pacjent uprawia sport... O ile pacjent jest dobrze zbudowany, założyłbym że w niedawnym okresie miał kuracje na hormonie wzrostu (objawy akromegalii) + meta, bądź deka (powstawanie obrzęków na skutek retencji sodu - pogrubione kończyny, zmiany skórne, podwyższone ciśnienie, wpływ na ośrodkowy układ nerwowy tych sterydów może powodować problemy z ruchami i pozostałe opisane objawy) Jedynie sprawa kości musiała by mieć inna przyczynę

Dominik Wojtczak25.03.2010 14:20

cwieku - guz średnica 8 mm nie uciska na skrzyżowanie nerwu wzrokowego - sam oceń nerki - stwierdzono nefrokalcynozę, chory przez dobę pobytu w szpitalu oddał prawie 3 litry moczu glukoza górna granica normy Zastosowalibyście jakieś doraźne leczenie, zanim nie będziecie pewni diagnozy? pozostałe badania wykluczyły deficyt wapnia i alkohol USG trzustki bez zmian devitto - prolaktyna podwyższona, pacjent skarży się na obniżone libido, poziom gonadotropin obniżony cwieku - zrobiono USG nadnerczy - nie stwierdzono rozrostu mikroguzkowego

Dominik Wojtczak25.03.2010 14:20

cwieku - guz średnica 8 mm nie uciska na skrzyżowanie nerwu wzrokowego - sam oceń nerki - stwierdzono nefrokalcynozę, chory przez dobę pobytu w szpitalu oddał prawie 3 litry moczu glukoza górna granica normy Zastosowalibyście jakieś doraźne leczenie, zanim nie będziecie pewni diagnozy? pozostałe badania wykluczyły deficyt wapnia i alkohol USG trzustki bez zmian devitto - prolaktyna podwyższona, pacjent skarży się na obniżone libido, poziom gonadotropin obniżony cwieku - zrobiono USG nadnerczy - nie stwierdzono rozrostu mikroguzkowego

Koks25.03.2010 14:22

Nie zakładałbym zbyt pochopnie akromegalii (jej objawy były by widoczne dużo wcześniej a nie nagle w wieku 40-paru lat)

Koks25.03.2010 14:22

Nie zakładałbym zbyt pochopnie akromegalii (jej objawy były by widoczne dużo wcześniej a nie nagle w wieku 40-paru lat)

Dominik Wojtczak25.03.2010 14:24

Koks - pacjent nie jest zbyt aktywny fizycznie, twierdzi, że nie przyjmował egzogennego hormonu wzrostu poza tym przedstawiłem wam stężenie GH we krwi i wynik testu z glukozą - jak mają się te wyniki do twojej teorii z egzogennym hormonem wzrostu?

Dominik Wojtczak25.03.2010 14:24

Koks - pacjent nie jest zbyt aktywny fizycznie, twierdzi, że nie przyjmował egzogennego hormonu wzrostu poza tym przedstawiłem wam stężenie GH we krwi i wynik testu z glukozą - jak mają się te wyniki do twojej teorii z egzogennym hormonem wzrostu?

avcio25.03.2010 15:41

To może z innej beczki: RTG klatki piersiowej + ew. TK, bronchoskopia, badanie cytologiczne plwociny - podejrzany to drobnokomórkowy rak płuca aktywny endokrynologicznie (zespół paraneoplastyczny, objawy związane z nadmiarem ADH, PTH) z przerzutem do przysadki mózgowej, dodatkowo część objawów zespołu Lamberta-Eatona (upadki - osłabienie mięśni nóg), pacjent pali papierosy, dodatkowo ma obciążenie rodzinne...

avcio25.03.2010 15:41

ankaszy25.03.2010 15:52

czy pacjent ma hipogonadyzm? bo jesli tak to paradoksalnie w akromegalii moze byc osteoporoza:-):-) a pozatem czy mi sie wydaje ze , napisales juz ze w tk jest guz bez ucisku na skrzyzowanie?

ankaszy25.03.2010 15:52

czy pacjent ma hipogonadyzm? bo jesli tak to paradoksalnie w akromegalii moze byc osteoporoza:-):-) a pozatem czy mi sie wydaje ze , napisales juz ze w tk jest guz bez ucisku na skrzyzowanie?

Dominik Wojtczak25.03.2010 17:20

pacjent nie ma hipogonadyzmu, ale skarży się na niemoc płciową i ma podwyższone stężenie prolaktyny RTG klatki piersiowej nie wykazuje żadnych patologicznych zmian. Bronchoskopia - metaplazja komórek nabłonka, raka przedinwazyjnego ani in situ nie stwierdzono w tk jest guz przysadki bez ucisku na skrzyżowanie Zastanówcie się nad problemem osteoporozy w kontekście hormonu wzrostu Prawidłowa odpowiedź już padła. Ale musicie zdecydowanie postawić diagnozę, wykluczyć inne możliwe opcje.

Dominik Wojtczak25.03.2010 17:20

pacjent nie ma hipogonadyzmu, ale skarży się na niemoc płciową i ma podwyższone stężenie prolaktyny RTG klatki piersiowej nie wykazuje żadnych patologicznych zmian. Bronchoskopia - metaplazja komórek nabłonka, raka przedinwazyjnego ani in situ nie stwierdzono w tk jest guz przysadki bez ucisku na skrzyżowanie Zastanówcie się nad problemem osteoporozy w kontekście hormonu wzrostu Prawidłowa odpowiedź już padła. Ale musicie zdecydowanie postawić diagnozę, wykluczyć inne możliwe opcje.

szymonsu26.03.2010 00:43

Ja optuję za diagnozą hiperprolaktynemii na tle gruczolaka przysadki z towarzyszącą osteoporozą - większość innych diagnoz została już wykluczona... Gruczolak przysadki prowadzi do zwiększonej syntezy PRL. Nadmiar PRL prowadzi do hamowania wydzielania gonadoliberyn z podwzgórza i w konsekwencji hamuje wydzielanie gonadotropin. Zmniejsza się ochronne działanie hormonów na kość - stąd osteoporoza. Wraz ze spadkiem poziomu hormonów płciowych występuje wzrost wydzielania PTH, prowadzący do zwiększenia aktywności osteoklastów i zmniejszenia aktywności kalcytoniny. Poziom hormonu wzrostu wzrósł zapewne na skutek podobnej struktury do prolaktyny i zmian endogennych.

szymonsu26.03.2010 00:43

Ja optuję za diagnozą hiperprolaktynemii na tle gruczolaka przysadki z towarzyszącą osteoporozą - większość innych diagnoz została już wykluczona... Gruczolak przysadki prowadzi do zwiększonej syntezy PRL. Nadmiar PRL prowadzi do hamowania wydzielania gonadoliberyn z podwzgórza i w konsekwencji hamuje wydzielanie gonadotropin. Zmniejsza się ochronne działanie hormonów na kość - stąd osteoporoza. Wraz ze spadkiem poziomu hormonów płciowych występuje wzrost wydzielania PTH, prowadzący do zwiększenia aktywności osteoklastów i zmniejszenia aktywności kalcytoniny. Poziom hormonu wzrostu wzrósł zapewne na skutek podobnej struktury do prolaktyny i zmian endogennych.

Dominik Wojtczak26.03.2010 05:58

Nie ma hipogonadyzmu - mamy zmniejszone stężenie gonadoliberyn i podwyższone prolaktyny - nie powiedziałem jak bardzo, ale skup się na czym innym. Moje pytanie - czy to są dosyć typowe objawy dla akromegalii? Czy w akromegalii typowo dochodzi do osteoporozy? Jak nadmiar hormonu wzrostu działa na kości w przypadku akromegalii wywołanej guzem przysadki i jak by to się miało do twojej teorii?

Dominik Wojtczak26.03.2010 05:58

Nie ma hipogonadyzmu - mamy zmniejszone stężenie gonadoliberyn i podwyższone prolaktyny - nie powiedziałem jak bardzo, ale skup się na czym innym. Moje pytanie - czy to są dosyć typowe objawy dla akromegalii? Czy w akromegalii typowo dochodzi do osteoporozy? Jak nadmiar hormonu wzrostu działa na kości w przypadku akromegalii wywołanej guzem przysadki i jak by to się miało do twojej teorii?

Rokon27.03.2010 01:27

W normalnych warunkach zwiększone stężenie GH i IGF-1 powodują wzrost gęstości kości. Jednak u 75% pacjentów z akromegalią występuje hipogonadyzm. Wtedy brak ochronnego działania hormonów płciowych przeważa i występuje osteoporoza. Jednak w omawianym przypadku nie mamy hipogonadyzmu. Zwiększenie stężenia prolaktyny należy do objawów charakterystycznych akromegalii (mieszany gruczolak przysadki lub ucisk na szypułę przysadki), podobnie jak obniżenie libido. Występuje zwiększone stężenie PTH i to może być przyczyna zmniejszenia gęstości kości. Skoro nie uwidoczniono nigdzie źródła ektopowego wydzielania parathormonu to stawiam na nadczynność przytarczyc. W związku z tym, że zajęte są 2 z 3 kluczowych narządów, można by postawić rozpoznanie zespołu MEN1.

Rokon27.03.2010 01:27

W normalnych warunkach zwiększone stężenie GH i IGF-1 powodują wzrost gęstości kości. Jednak u 75% pacjentów z akromegalią występuje hipogonadyzm. Wtedy brak ochronnego działania hormonów płciowych przeważa i występuje osteoporoza. Jednak w omawianym przypadku nie mamy hipogonadyzmu. Zwiększenie stężenia prolaktyny należy do objawów charakterystycznych akromegalii (mieszany gruczolak przysadki lub ucisk na szypułę przysadki), podobnie jak obniżenie libido. Występuje zwiększone stężenie PTH i to może być przyczyna zmniejszenia gęstości kości. Skoro nie uwidoczniono nigdzie źródła ektopowego wydzielania parathormonu to stawiam na nadczynność przytarczyc. W związku z tym, że zajęte są 2 z 3 kluczowych narządów, można by postawić rozpoznanie zespołu MEN1.

Dominik Wojtczak27.03.2010 09:27

Rokon - podważyłeś teorię proponowaną przez devitto odnosząc się do braku hipogonadyzmu. Mówisz o nadczynności przytarczyc - w jaki sposób można zbadać, czy bezpośrednio same przytarczyce wydzielają zwiększone ilości parathormonu? Czy nie były już wykonane wszystkie te badania? Jak byś dalej diagnozował MEN1?

Dominik Wojtczak27.03.2010 09:27

Rokon - podważyłeś teorię proponowaną przez devitto odnosząc się do braku hipogonadyzmu. Mówisz o nadczynności przytarczyc - w jaki sposób można zbadać, czy bezpośrednio same przytarczyce wydzielają zwiększone ilości parathormonu? Czy nie były już wykonane wszystkie te badania? Jak byś dalej diagnozował MEN1?

Rokon27.03.2010 17:05

Mamy nadmiar PTH i hiperkalcemię z hipofosfatemią. Charakter zaburzeń wyklucza wtórną nadczynność przytarczyc - wtedy byłaby hipokalcemia i hiperfosfatemia raczej, a i w badaniach przytarczyc wykrylibyśmy nieprawidłowości. Jeszcze można wykonać scyntygrafię przytarczyc Tc99, aby ostatecznie zamknąć sprawę tego narządu. Jeśli przytarczyce są w porządku to poszukajmy ektopowego wydzielania PTH robiąc TK jamy brzusznej. Skądś w końcu ten parathormon musi się brać. Ektopowe wydzielanie PTH przez nowotwory to rzadsza sprawa, ale czasami występuje.

Rokon27.03.2010 17:05

Mamy nadmiar PTH i hiperkalcemię z hipofosfatemią. Charakter zaburzeń wyklucza wtórną nadczynność przytarczyc - wtedy byłaby hipokalcemia i hiperfosfatemia raczej, a i w badaniach przytarczyc wykrylibyśmy nieprawidłowości. Jeszcze można wykonać scyntygrafię przytarczyc Tc99, aby ostatecznie zamknąć sprawę tego narządu. Jeśli przytarczyce są w porządku to poszukajmy ektopowego wydzielania PTH robiąc TK jamy brzusznej. Skądś w końcu ten parathormon musi się brać. Ektopowe wydzielanie PTH przez nowotwory to rzadsza sprawa, ale czasami występuje.

Dominik Wojtczak27.03.2010 17:43

Zgadzam się z Tobą, że wtórna nadczynność przytarczyc jest wykluczona. Co do dalszych badań - ordynator się na nas lekko zdenerwował - mamy przez dzień pomyśleć, a nie wykonywać kolejne kosztowne badania. TK odpada. Pamiętaj, ze wykonano już USG przytarczyc i trzustki.

Dominik Wojtczak27.03.2010 17:43

Zgadzam się z Tobą, że wtórna nadczynność przytarczyc jest wykluczona. Co do dalszych badań - ordynator się na nas lekko zdenerwował - mamy przez dzień pomyśleć, a nie wykonywać kolejne kosztowne badania. TK odpada. Pamiętaj, ze wykonano już USG przytarczyc i trzustki.

Rokon27.03.2010 20:50

Jeżeli przytarczyce na pewno są w porządku to musimy mieć do czynienia z ektopowym wydzielaniem PTH. Wykonaliśmy już RTG klatki piersiowej i USG jamy brzusznej, w których nic nie wykryto. Jak więc znaleźć źródło parathormonu bez dodatkowych, kosztownych badań takich jak TK? Może ktoś ma jakiś pomysł?

Rokon27.03.2010 20:50

Dominik Wojtczak27.03.2010 21:39

Dobrze kombinujesz. Proszę, przeczytaj jeszcze raz wszystkie komentarze - co będzie najprostszym rozwiązaniem? W międzyczasie możemy opanować jakoś farmakologicznie hiperkalcemię? Pacjent zaczyna nam się skarżyć na bóle głowy, które wcześniej lekceważył, skarży się na utratę łaknienia, nudności, ma problemy z zachowaniem koncentracji.

Dominik Wojtczak27.03.2010 21:39

Dobrze kombinujesz. Proszę, przeczytaj jeszcze raz wszystkie komentarze - co będzie najprostszym rozwiązaniem? W międzyczasie możemy opanować jakoś farmakologicznie hiperkalcemię? Pacjent zaczyna nam się skarżyć na bóle głowy, które wcześniej lekceważył, skarży się na utratę łaknienia, nudności, ma problemy z zachowaniem koncentracji.

Rokon28.03.2010 12:50

Jeśli chodzi o hiperkalcemię to stosujemy wlew kroplowy roztworu 0,9% NaCl z furosemidem. Zachowujemy dużą ostrożność ze względu na to, że pacjent w pierwszej dobie pobytu w szpitalu oddał 3 l moczu. Dalej nie mam pomysłu jak znaleźć źródło PTH bez drogich badań obrazowych. Z tańszych rzeczy to pozostało mi doprecyzowanie wywiadu rodzinnego. Zespół MEN 1 dziedziczy się jednogenowo w sposób autosomalny dominujący. Występowały u ojca lub matki jakieś objawy? Zajęcie przysadki, trzustki, przytarczyc?

Rokon28.03.2010 12:50

Jeśli chodzi o hiperkalcemię to stosujemy wlew kroplowy roztworu 0,9% NaCl z furosemidem. Zachowujemy dużą ostrożność ze względu na to, że pacjent w pierwszej dobie pobytu w szpitalu oddał 3 l moczu. Dalej nie mam pomysłu jak znaleźć źródło PTH bez drogich badań obrazowych. Z tańszych rzeczy to pozostało mi doprecyzowanie wywiadu rodzinnego. Zespół MEN 1 dziedziczy się jednogenowo w sposób autosomalny dominujący. Występowały u ojca lub matki jakieś objawy? Zajęcie przysadki, trzustki, przytarczyc?

Dominik Wojtczak28.03.2010 15:47

Z tego co pacjent pamięta u żadnego członka jego bliskiej rodziny nie występowały problemy z przysadką, trzustką, ani przytarczycami - jedynie babcia miała wole guzowate. Próbuj dalej - w tym przypadku nie ma "wielkiej filozofii". I tak masz u mnie "respect", że zostałeś sam na placu boju z tym quizem.

Dominik Wojtczak28.03.2010 15:47

Z tego co pacjent pamięta u żadnego członka jego bliskiej rodziny nie występowały problemy z przysadką, trzustką, ani przytarczycami - jedynie babcia miała wole guzowate. Próbuj dalej - w tym przypadku nie ma "wielkiej filozofii". I tak masz u mnie "respect", że zostałeś sam na placu boju z tym quizem.

Rokon28.03.2010 16:15

To może inaczej. Sprawdźmy przewód pokarmowy, szczególnie dwunastnicę - być może zagnieździł się tam jakiś gastrinoma bądź rakowiak, które będąc małe mogą nie dawać typowych objawów. Rakowiak w ogóle przed pojawieniem się przerzutów do wątroby może być "niemy" ze względu na inaktywację serotoniny w wątrobie właśnie. Zróbmy więc ezofagogastroduodenoskopię.

Rokon28.03.2010 16:15

To może inaczej. Sprawdźmy przewód pokarmowy, szczególnie dwunastnicę - być może zagnieździł się tam jakiś gastrinoma bądź rakowiak, które będąc małe mogą nie dawać typowych objawów. Rakowiak w ogóle przed pojawieniem się przerzutów do wątroby może być "niemy" ze względu na inaktywację serotoniny w wątrobie właśnie. Zróbmy więc ezofagogastroduodenoskopię.

Dominik Wojtczak28.03.2010 16:58

EGD wykazało stosunkowo liczne owrzodzenia dwunastnicy TK jamy brzusznej nie przyniosłoby nam żadnych nowych informacji.

Dominik Wojtczak28.03.2010 16:58

EGD wykazało stosunkowo liczne owrzodzenia dwunastnicy TK jamy brzusznej nie przyniosłoby nam żadnych nowych informacji.

Rokon28.03.2010 17:12

Mnogie owrzodzenia mogą być spowodowane zarówno przez gastrinoma jak i przez zbyt duży poziom PTH. Więc wróciłem do punktu wyjścia. Nie wiem już sam. Może - trudne i rutynowo nie wykonywane badanie - badanie genu MEN 1 w poszukiwaniu mutacji.

Rokon28.03.2010 17:12

Mnogie owrzodzenia mogą być spowodowane zarówno przez gastrinoma jak i przez zbyt duży poziom PTH. Więc wróciłem do punktu wyjścia. Nie wiem już sam. Może - trudne i rutynowo nie wykonywane badanie - badanie genu MEN 1 w poszukiwaniu mutacji.

Dominik Wojtczak28.03.2010 17:28

Dlaczego się tak upierasz przy MEN1? - nie ma hiperplazji przytarczyc, nie ma guzów neuroendokrynnych trzustki i przewodu pokarmowego Badanie mutacji genu MEN1, kodującego białko meninę ma rozstrzygające znaczenie w diagnostyce tej choroby. W Polsce wykonywanie jest przez Centrum Onkologii - Instytut im. Marii C. Skłodowskiej, Oddział w Gliwicach - gdzie można kierować pacjentów z całego kraju. (tel 032 278 93 02) :;-) Nasz pacjent nie cierpi na MEN1.

Dominik Wojtczak28.03.2010 17:28

Dlaczego się tak upierasz przy MEN1? - nie ma hiperplazji przytarczyc, nie ma guzów neuroendokrynnych trzustki i przewodu pokarmowego Badanie mutacji genu MEN1, kodującego białko meninę ma rozstrzygające znaczenie w diagnostyce tej choroby. W Polsce wykonywanie jest przez Centrum Onkologii - Instytut im. Marii C. Skłodowskiej, Oddział w Gliwicach - gdzie można kierować pacjentów z całego kraju. (tel 032 278 93 02) :;-) Nasz pacjent nie cierpi na MEN1.

Rokon28.03.2010 17:34

Nie upieram:-) Ale jest guz przysadki i jest wzrost PTH z hiperkalcemią i hipofosfatemią. A pisałeś, że objawy wynikają z jednej choroby. Nie mam więcej pomysłów co może pacjentowi być, więc chyba muszę poczekać na rozwiązanie tego ciekawego przypadku.

Rokon28.03.2010 17:34

Nie upieram:-) Ale jest guz przysadki i jest wzrost PTH z hiperkalcemią i hipofosfatemią. A pisałeś, że objawy wynikają z jednej choroby. Nie mam więcej pomysłów co może pacjentowi być, więc chyba muszę poczekać na rozwiązanie tego ciekawego przypadku.

Dominik Wojtczak28.03.2010 19:49

Cóż mogę powiedzieć - wykluczyliście wszystkie typowe możliwości. Pozostaje wam jedna - bardzo rzadko występująca - ale możliwa - opisywana w podręcznikach medycznych diagnoza. Z drugiej strony cały jej mechanizm jest prosty do wytłumaczenia każdemu, kto ma choćby podstawowe pojęcie o gospodarce hormonalnej. A wszystkie symptomy właśnie na nią wskazują. Poza tym cały czas uważam, że za dużo już i tak powiedziałem;-)

Dominik Wojtczak28.03.2010 19:49

Cóż mogę powiedzieć - wykluczyliście wszystkie typowe możliwości. Pozostaje wam jedna - bardzo rzadko występująca - ale możliwa - opisywana w podręcznikach medycznych diagnoza. Z drugiej strony cały jej mechanizm jest prosty do wytłumaczenia każdemu, kto ma choćby podstawowe pojęcie o gospodarce hormonalnej. A wszystkie symptomy właśnie na nią wskazują. Poza tym cały czas uważam, że za dużo już i tak powiedziałem;-)

Rokon28.03.2010 20:24

Znalazłem taką informację, że u 14-letniej dziewczynki prowadzono terapię hormonem wzrostu i spowodowało to u niej wzrost poziomu parathormonu. Autorzy artykułu twierdzą, że wzrost wydzielania PTH mógł być spowodowany wpływem hormonu wzrostu na pojawienie się hiperfosfatemii (która stymuluje wydzielanie PTH), ale także bezpośrednim wpływem pobudzającym IGF-1 na wydzielanie PTH. Wtedy za wszystkie wymienione objawy i cały obraz kliniczny odpowiadałaby akromegalia.

Rokon28.03.2010 20:24

Znalazłem taką informację, że u 14-letniej dziewczynki prowadzono terapię hormonem wzrostu i spowodowało to u niej wzrost poziomu parathormonu. Autorzy artykułu twierdzą, że wzrost wydzielania PTH mógł być spowodowany wpływem hormonu wzrostu na pojawienie się hiperfosfatemii (która stymuluje wydzielanie PTH), ale także bezpośrednim wpływem pobudzającym IGF-1 na wydzielanie PTH. Wtedy za wszystkie wymienione objawy i cały obraz kliniczny odpowiadałaby akromegalia.

Dominik Wojtczak28.03.2010 20:33

Jesteś 'strasznie' blisko prawidłowego rozwiązania - ale przez co jest wydzielany PTH? Przytarczyce nie są powiększone, USG i scyntygrafia nie wykazują ich nadmiernej aktywności.

Dominik Wojtczak28.03.2010 20:33

Jesteś 'strasznie' blisko prawidłowego rozwiązania - ale przez co jest wydzielany PTH? Przytarczyce nie są powiększone, USG i scyntygrafia nie wykazują ich nadmiernej aktywności.

sindamel28.03.2010 20:44

gruczolak przysadki moze wydzielac PTH..

sindamel28.03.2010 20:44

gruczolak przysadki moze wydzielac PTH..

Rokon28.03.2010 20:47

Szukałem nowotworu, ale nic nie znalazłem. To może narząd taki jak grasica? Są badania wykazujące, że to stamtąd może pochodzić PTH.

Rokon28.03.2010 20:47

Szukałem nowotworu, ale nic nie znalazłem. To może narząd taki jak grasica? Są badania wykazujące, że to stamtąd może pochodzić PTH.

sindamel28.03.2010 20:48

no i prolaktyne.. i wszystko by bylo zalatwione.. PTH,GH objawy zwiazane z akromegalia a PRL te libido..

sindamel28.03.2010 20:48

no i prolaktyne.. i wszystko by bylo zalatwione.. PTH,GH objawy zwiazane z akromegalia a PRL te libido..

Dominik Wojtczak28.03.2010 20:52

*rozwiązany* Brawo sindamel - czekałem, aż ktoś wreszcie to powie - tak, chodzi o guz przysadki, który pobudza ją do wydzielania hormonu wzrostu i sam wydziela ektopowo parathormon Rokon - świetna dyskusja, długo drążyłeś temat, świetna propozycja z MEN1, wyeliminowanie teorii devitto, bardzo fajne podsumowanie problemu akromegalii i hormonu wzrostu cwieku - Ty jako pierwszy podałeś prawidłową odpowiedź, po mojej podpowiedzi, że wszystko ma jedną wspólną przyczynę - ale niepotrzebnie wycofałeś się z tej teorii devitto - brawo za teorię, która tłumaczy osteoporozę u wszystkich chorych z akromegalią, u których rozwinął się hipogonadyzm - zabrakło Ci tylko tego jednego, najważniejszego 'przejścia', poza tym przytarczyce nie były nadczynne - i o tym też zapomniałeś w uzasadnieniu Dzięki wszystkim za zabawę. Podobał Wam się quiz? Mój pierwszy.

Dominik Wojtczak28.03.2010 20:52

*rozwiązany* Brawo sindamel - czekałem, aż ktoś wreszcie to powie - tak, chodzi o guz przysadki, który pobudza ją do wydzielania hormonu wzrostu i sam wydziela ektopowo parathormon Rokon - świetna dyskusja, długo drążyłeś temat, świetna propozycja z MEN1, wyeliminowanie teorii devitto, bardzo fajne podsumowanie problemu akromegalii i hormonu wzrostu cwieku - Ty jako pierwszy podałeś prawidłową odpowiedź, po mojej podpowiedzi, że wszystko ma jedną wspólną przyczynę - ale niepotrzebnie wycofałeś się z tej teorii devitto - brawo za teorię, która tłumaczy osteoporozę u wszystkich chorych z akromegalią, u których rozwinął się hipogonadyzm - zabrakło Ci tylko tego jednego, najważniejszego 'przejścia', poza tym przytarczyce nie były nadczynne - i o tym też zapomniałeś w uzasadnieniu Dzięki wszystkim za zabawę. Podobał Wam się quiz? Mój pierwszy.

sindamel28.03.2010 21:03

wow.. nie przypuszczalam ze dobrze wymyslilam hehe.. mi sie podobal wiadomo :D

sindamel28.03.2010 21:03

wow.. nie przypuszczalam ze dobrze wymyslilam hehe.. mi sie podobal wiadomo :D

Rokon28.03.2010 21:08

Mi także się podobał:-) Czasami szuka się zbyt daleko czegoś co leży tak blisko. Nauka na przyszłość:-)

Rokon28.03.2010 21:08

Mi także się podobał:-) Czasami szuka się zbyt daleko czegoś co leży tak blisko. Nauka na przyszłość:-)

sindamel28.03.2010 21:13

no wlasnie dlatego nie wierzylam ze to dobra mysl.. bo takie wlasnie zbyt oczywiste.. ale mega Cie Rokon podziwiam za te wszystkie przemyslenia.. imponujaca wiedza!!

sindamel28.03.2010 21:13

no wlasnie dlatego nie wierzylam ze to dobra mysl.. bo takie wlasnie zbyt oczywiste.. ale mega Cie Rokon podziwiam za te wszystkie przemyslenia.. imponujaca wiedza!!

Dominik Wojtczak28.03.2010 21:13

Więc jak leczymy pacjenta teraz?

Dominik Wojtczak28.03.2010 21:13

Więc jak leczymy pacjenta teraz?

sindamel28.03.2010 21:35

chyba jak nie ma przeciwwskazan to usuwamy?? sorry ze pytaniem na pytanie ale niestety jeszcze sie na tym nie znam.. te nasze studia takie dlugie.. :D

sindamel28.03.2010 21:35

chyba jak nie ma przeciwwskazan to usuwamy?? sorry ze pytaniem na pytanie ale niestety jeszcze sie na tym nie znam.. te nasze studia takie dlugie.. :D

Rokon29.03.2010 08:03

Guz ma 8x4 mm, więc najpierw możemy spróbować go zmniejszyć analogami somatostatyny, a później przezklinowa resekcja.

Rokon29.03.2010 08:03

Guz ma 8x4 mm, więc najpierw możemy spróbować go zmniejszyć analogami somatostatyny, a później przezklinowa resekcja.

Dominik Wojtczak29.03.2010 09:25

Moim zdaniem wskazane byłoby też leczenie mitramycyną - antybiotykiem przeciwnowotworowym, który opanowałby hiperkalcemię u chorego. Potwierdziłoby to ostatecznie hipotezę o ektopowym wydzielaniu PTH przez guz.

Dominik Wojtczak29.03.2010 09:25