Psychiatry192Resolved

Trembling of the hands, wrist and head

Author: szymonsu

1 questionMediumCreated: 16 Mar 2026

Case description

Opis przypadku: 30-letni pacjent zgłasza się do lekarza POZu z problemem, jakim są niezamierzone drżenia rąk, nadgarstka i głowy. Czasem pacjent doświadcza czegoś, co nazywa "krótkim mimowolnym skrętem głowy". Skarży się na powtarzające problemy ze snem i migrenowe bóle głowy. Jego żona z kolei, ostatnio coraz częściej mówi mu, że się zmienił - stał się impulsywny, miewa "huśtawki nastrojów", w niepokoju nadmiernie gestykuluje. Na samym końcu rozmowy pacjent przypomina sobie o epizodach wyższych wartości ciśnienia, jakie określił na podstawie domowego, nadgarstkowego ciśnieniomierza - średnio 150/ Opis przypadku: 30-letni pacjent zgłasza się do lekarza POZu z problemem, jakim są niezamierzone drżenia rąk, nadgarstka i głowy. Czasem pacjent doświadcza czegoś, co nazywa "krótkim mimowolnym skrętem głowy". Skarży się na powtarzające problemy ze snem i migrenowe bóle głowy. Jego żona z kolei, ostatnio coraz częściej mówi mu, że się zmienił - stał się impulsywny, miewa "huśtawki nastrojów", w niepokoju nadmiernie gestykuluje. Na samym końcu rozmowy pacjent przypomina sobie o epizodach wyższych wartości ciśnienia, jakie określił na podstawie domowego, nadgarstkowego ciśnieniomierza - średnio 150/100. Wyniki posiadanych badań dodatkowych: w badaniu palpacyjnym wyraźnie wyczuwalna powiększona wątroba, wystająca na 5 cm spod łuku żebrowego oraz wyczuwalna śledziona - oba narządy niebolesne. Pacjent stwierdza jednak, że, że jeszcze całkiem niedawno czuł silny ból w okolicy wątroby, któremu towarzyszyła gorączka i swędzenie - objawy te ustąpiły samoistnie. Pytanie QUIZowe: Czy zadajecie jeszcze jakieś dodatkowe pytania? Jakie badania zlecacie? Jaka choroba powoduje powyższe dolegliwości? Jaka jest jej etiologia i patogeneza? W jaki sposób należy tego pacjenta leczyć? Data podania rozwiązania przez autora: 2 kwietnia 2010 r.

Questions

  1. Wyniki posiadanych badań dodatkowych: w badaniu palpacyjnym wyraźnie wyczuwalna powiększona wątroba, wystająca na 5 cm spod łuku żebrowego oraz wyczuwalna śledziona - oba narządy niebolesne. Pacjent stwierdza jednak, że, że jeszcze całkiem niedawno czuł silny ból w okolicy wątroby, któremu towarzyszyła gorączka i swędzenie - objawy te ustąpiły samoistnie. Pytanie QUIZowe: Czy zadajecie jeszcze jakieś dodatkowe pytania? Jakie badania zlecacie? Jaka choroba powoduje powyższe dolegliwości? Jaka jest jej etiologia i patogeneza? W jaki sposób należy tego pacjenta leczyć? Data podania rozwiązania przez autora: 2 kwietnia 2010 r.
Formulate your answer

Submitted answers (10)

alqua
alqua27.03.2010 09:43
hmm... choroba Wilsona? pasowaloby do tego nieprawidlowosci ze strony watroby plus drzenia, ruchy mimowolne tez wystepuja w tej chorobie... ja jak z badaniem okulistycznym? chodzi mi o pierścień Kaysera-Fleischera... no i jaki jest poziom ceruloplazminy w surowicy...
alqua
alqua27.03.2010 09:43
hmm... choroba Wilsona?<br />pasowaloby do tego nieprawidlowosci ze strony watroby plus drzenia, ruchy mimowolne tez wystepuja w tej chorobie... ja jak z badaniem okulistycznym? chodzi mi o pierścień Kaysera-Fleischera... no i jaki jest poziom ceruloplazminy w surowicy...
Victor1125
Victor112527.03.2010 09:56
ja myśle na temat pasożytów. Schistosoma japonica, Fasciola hepatica... atakują przewody żółciowe lub wątrobę i może atakować mozg
Victor1125
Victor112527.03.2010 09:56
ja myśle na temat pasożytów. Schistosoma japonica, Fasciola hepatica...<br />atakują przewody żółciowe lub wątrobę i może atakować mozg
sagitarius
sagitarius27.03.2010 10:37
Zgadzam się z algua. Wygląda to na chorobę Wilsona. Wysłałbym pacjenta do okulisty, w celu poszukiwania pierścienia Kaysera - Fleischera. Oznaczyłbym jeszcze miedź, ceruloplazminę, AST, ALT. Warto moim zdaniem wykonać jeszcze USG jamy brzusznej. Jeśli diagnoza się potwierdzi można pomyśleć jeszcze o poradnictwie genetycznym. Etiologia: choroba genetycznie uwarunkowana (dziedziczenie AR), spowodowana mutacjami genu ATP7B, kodującego białko biorące udział w transporcie miedzi. Leczenie: związki chelatujące miedź (D-penicylamina, trietylenotetramina, tetratiomolibden), sole cynku.
sagitarius
sagitarius27.03.2010 10:37
Zgadzam się z algua. Wygląda to na chorobę Wilsona. Wysłałbym pacjenta do okulisty, w celu poszukiwania pierścienia Kaysera - Fleischera. Oznaczyłbym jeszcze miedź, ceruloplazminę, AST, ALT. Warto moim zdaniem wykonać jeszcze USG jamy brzusznej. Jeśli diagnoza się potwierdzi można pomyśleć jeszcze o poradnictwie genetycznym.<br /><br />Etiologia: choroba genetycznie uwarunkowana (dziedziczenie AR), spowodowana mutacjami genu ATP7B, kodującego białko biorące udział w transporcie miedzi. Leczenie: związki chelatujące miedź (D-penicylamina, trietylenotetramina, tetratiomolibden), sole cynku.
miloszor
miloszor27.03.2010 22:41
ja bym powiedział ,,porfiria``, może powodować zmiany nastrojów, powiększenie śledziony, pasuje też wiek pacjenta. Zrobiłbym pomiar stężenia porfobilinogenu w moczu.
miloszor
miloszor27.03.2010 22:41
ja bym powiedział ,,porfiria``, może powodować zmiany nastrojów, powiększenie śledziony, pasuje też wiek pacjenta. Zrobiłbym pomiar stężenia porfobilinogenu w moczu.
szymonsu
szymonsu27.03.2010 22:46
No cóż, myślałem, że będzie trudniej - faktycznie, jest to choroba Wilsona. W badaniu okulistycznym widoczny pierścień K-F (choć należy wziąć też pod uwagę, że wcale obecny być nie musi w wątrobowej postaci choroby), poziom ceruloplazminy w surowicy obniżony. Etiologia i leczenie zaproponowane przez Sagitarius jak najbardziej prawidłowe. Gratuluję rozwiązania.
szymonsu
szymonsu27.03.2010 22:46
No cóż, myślałem, że będzie trudniej - faktycznie, jest to choroba Wilsona. W badaniu okulistycznym widoczny pierścień K-F (choć należy wziąć też pod uwagę, że wcale obecny być nie musi w wątrobowej postaci choroby), poziom ceruloplazminy w surowicy obniżony.<br />Etiologia i leczenie zaproponowane przez Sagitarius jak najbardziej prawidłowe.<br />Gratuluję rozwiązania.