from pediatrics22Resolved

The weaker twin

Author: Radecki

0 questionsMediumCreated: 16 Mar 2026

Case description

Opis przypadku: Pięciodniowy noworodek płci żeńskiej z ciąży pierwszej, bliźniaczej, urodzony jako bliźnię pierwsze na 10 punktów w skali Apgar(drugie bliźnię płci męskiej, zdrowe) został przyjęty do szpitala w stanie ciężkim, ze wstępnym rozpoznaniem zachłyśnięcia pokarmem. Przy przyjęciu dziecko nieprzytomne, o wąskich, nie reagujących na światło źrenicach; bez odruchów noworodkowych, ze znaczną hipotonią, brakiem odruchów głębokich i brzusznych. Noworodek był nieznacznie odwodniony, nie oddawał moczu. W bad. laboratoryjnych brak cech stanu zapalnego, RTG klatki piersiowej prawidłowe, EKG prawidłowe. Pytanie/a QUIZowe: Jakie jeszcze badania należałoby zlecić? Co może być przyczyną takich objawów? Data podania rozwiązania: 10.12.09 Opis przypadku: Pięciodniowy noworodek płci żeńskiej z ciąży pierwszej, bliźniaczej, urodzony jako bliźnię pierwsze na 10 punktów w skali Apgar(drugie bliźnię płci męskiej, zdrowe) został przyjęty do szpitala w stanie ciężkim, ze wstępnym rozpoznaniem zachłyśnięcia pokarmem. Przy przyjęciu dziecko nieprzytomne, o wąskich, nie reagujących na światło źrenicach; bez odruchów noworodkowych, ze znaczną hipotonią, brakiem odruchów głębokich i brzusznych. Noworodek był nieznacznie odwodniony, nie oddawał moczu. W bad. laboratoryjnych brak cech stanu zapalnego, RTG klatki piersiowej prawidłowe, EKG prawidłowe. Pytanie/a QUIZowe: Jakie jeszcze badania należałoby zlecić? Co może być przyczyną takich objawów? Data podania rozwiązania: 10.12.09

Formulate your answer

Submitted answers (20)

MMader02.12.2009 22:00

Wąskie źrenice?? Czy matka karmi piersią i czy stosuje jakieś leki (np benzodiazepiny, lub opiaty)????

MMader02.12.2009 22:00

Wąskie źrenice?? Czy matka karmi piersią i czy stosuje jakieś leki (np benzodiazepiny, lub opiaty)????

Dominik Haus03.12.2009 12:13

Może jakaś wada rozwojowa? Na przykład wrodzone zwężenie odźwiernika (stąd zachłyśnięcie), pozostałe objawy mogą wynikać z zachłystowego zapalenia płuc - małe dzieci chorobę manifestują bardzo szeroko, praktycznie ze wszystkich układów

Dominik Haus03.12.2009 12:13

Radecki03.12.2009 17:42

Ciąża pierwsza, bez powikłań, poród o czasie, karmiony piersią, matka nie bierze żadnych leków. Badania: - morfologia,ASP,AST,GGTP, bilirubina, krzepnięcie w porządku - USG jamy brzusznej bez odchyleń, w USG głowy niewielkie wylewy śródmózgowe. - gazometria: pH 7.47, pCO2 45 mmHg, HCO3 17.7 mEq/l - mocznik 7,7 mg/dl, kreatynina 1,42 mg/dl

Radecki03.12.2009 17:42

Ciąża pierwsza, bez powikłań, poród o czasie, karmiony piersią, matka nie bierze żadnych leków. Badania: - morfologia,ASP,AST,GGTP, bilirubina, krzepnięcie w porządku - USG jamy brzusznej bez odchyleń, w USG głowy niewielkie wylewy śródmózgowe. - gazometria: pH 7.47, pCO2 45 mmHg, HCO3 17.7 mEq/l - mocznik 7,7 mg/dl, kreatynina 1,42 mg/dl

marzch03.12.2009 17:59

Można zrobić TK głowy. Może to ostry krwiak podtwardówkowy? Obserwowano może zwrot gałek ocznych w jedną stronę? Oraz czy stwierdzono tarczę zastoinową?

marzch03.12.2009 17:59

Można zrobić TK głowy. Może to ostry krwiak podtwardówkowy? Obserwowano może zwrot gałek ocznych w jedną stronę? Oraz czy stwierdzono tarczę zastoinową?

Radecki05.12.2009 12:28

Nic takiego nie stwierdzono. Zabdano natomiast dno oka co ujawniło liczne wchłaniające się wybroczyny w oku lewym. Stan dziecka sie pogarsza, do obrazu chorobowego dołączają sie objawy dusznośći wdechowo-wydechowej, trzeszczenia nad polami płucnymi... Czy na podstawie takich objawów można już wysnuć jakieś podejrzenie i wdrożyć leczenie? podpowiem, że objawy ze strony OUN są raczej konsekwencją, a nie przyczyną

Radecki05.12.2009 12:28

Nic takiego nie stwierdzono. Zabdano natomiast dno oka co ujawniło liczne wchłaniające się wybroczyny w oku lewym. Stan dziecka sie pogarsza, do obrazu chorobowego dołączają sie objawy dusznośći wdechowo-wydechowej, trzeszczenia nad polami płucnymi... Czy na podstawie takich objawów można już wysnuć jakieś podejrzenie i wdrożyć leczenie? podpowiem, że objawy ze strony OUN są raczej konsekwencją, a nie przyczyną

Radecki07.12.2009 19:36

Czekałem na sugestie infekcyjne;-)jednak posiewy są jałowe...jaką jeszcze inną etiologię poza infekcyjną możnaby było tutaj podejrzewać? ktoś już wpadł na dobry trop w powyższych komentarzach;-)

Radecki07.12.2009 19:36

Radecki09.12.2009 13:13

Podpowiem - Dr Fisch na samym początku zasugerował etiologię metaboliczną(i dobrze), tylko co dalej? jedno jedyne badanie pozwoli nam ustalić przyczynę;-)

Radecki09.12.2009 13:13

Podpowiem - Dr Fisch na samym początku zasugerował etiologię metaboliczną(i dobrze), tylko co dalej? jedno jedyne badanie pozwoli nam ustalić przyczynę;-)

marzch09.12.2009 20:24

hmm, może to jest deficyt transkarbamylazy ornityny? Żeby potwierdzić potrzebujemy stężenie amoniaku we krwi, stężenie kwasu orotowego w moczu. Można wykonać test z allopurynolem.

marzch09.12.2009 20:24

hmm, może to jest deficyt transkarbamylazy ornityny? Żeby potwierdzić potrzebujemy stężenie amoniaku we krwi, stężenie kwasu orotowego w moczu. Można wykonać test z allopurynolem.

Patty09.12.2009 20:36

hmmm...przy zachłyśnięciach zawsze podejrzewamy zachłystowe zapalenie płuc, u dorosłych robi się bezwzględnie bronchoskopie ale nie wiem czy u dzieci...może mukowiscydoza? ona bardzo predysponuje do zapaleń płuc. Test potowy? tylko że to genetyczny defekt a nie metaboliczny

Patty09.12.2009 20:36

Radecki10.12.2009 19:02

Marzch bardzo blisko! Faktycznie jest to defekt cyklu mocznikowego, ale dotyczy innego enzymu... amoniak w surowicy ponad 10-krotnie przewyższa normę, zaś w badaniu moczu zaobserwowano znaczny wzrost stężenia kwasu argininobursztynowego, glicyny, seryny, glutaminy. Rozwiązanie: na podstawie powyższych wyników możemy rozpoznać Argininobursztynurię, a defekt enzymatyczny dotyczy liazy argininobursztynianowej. Powyższe objawy są spowodowane głównie zatruciem amoniakiem i pojawiają się po kilku dniach żywienia białkowego. Choroba rzadka, niemniej jednak przypadek autentyczny. Dziecko leczone było na zap.opon mózgwo-rdzeniowych o etiologii Herpes simplex, wdrożone leczenie nie przyniosło rezultatu, a dziecko zmarło. Przebieg wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka może sugerować ciężkie zakażenie uogólnione, a to opóźnia postawienie właściwej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia(dieta niskobiałkowa).

Radecki10.12.2009 19:02

Marzch bardzo blisko! Faktycznie jest to defekt cyklu mocznikowego, ale dotyczy innego enzymu... amoniak w surowicy ponad 10-krotnie przewyższa normę, zaś w badaniu moczu zaobserwowano znaczny wzrost stężenia kwasu argininobursztynowego, glicyny, seryny, glutaminy. Rozwiązanie: na podstawie powyższych wyników możemy rozpoznać Argininobursztynurię, a defekt enzymatyczny dotyczy liazy argininobursztynianowej. Powyższe objawy są spowodowane głównie zatruciem amoniakiem i pojawiają się po kilku dniach żywienia białkowego. Choroba rzadka, niemniej jednak przypadek autentyczny. Dziecko leczone było na zap.opon mózgwo-rdzeniowych o etiologii Herpes simplex, wdrożone leczenie nie przyniosło rezultatu, a dziecko zmarło. Przebieg wrodzonej choroby metabolicznej u noworodka może sugerować ciężkie zakażenie uogólnione, a to opóźnia postawienie właściwej diagnozy i wdrożenie odpowiedniego leczenia(dieta niskobiałkowa).