Emaciated woman with vomiting

Pytania -Od jak dawna wymiotuje? -Czy czuje się mocno osłabiona? Przyjrzeć się skórze rąk. Badania Glukoza, fibrynogen, USG jamy brzusznej, klatki piersiowej, Tomografia głowy, morfologia, OB, ASPAT, ALAT, sód, potas, wapń, magnez, TSH, gastroskopia pod kątem H. Pylori, kreatynina, CRP, kolonoskopia.

Pytania -Od jak dawna wymiotuje? -Czy czuje się mocno osłabiona? <br />Przyjrzeć się skórze rąk.<br />Badania Glukoza, fibrynogen, USG jamy brzusznej, klatki piersiowej, Tomografia głowy, morfologia, OB, ASPAT, ALAT, sód, potas, wapń, magnez, TSH, gastroskopia pod kątem H. Pylori, kreatynina, CRP, kolonoskopia.

Poszerzmy wywiad. Czy w rodzinie występowały podobne objawy? Ile wypróżnień jest na dobę? Czy pacjentka zauważyła krew, śluz lub ropę w stolcu? Wygląda to na jakąś miopatię mitochondrialną. Proponuję na początek morfologię z rozmazem, sód, potas, gazometrię i stężenie mleczanów, AST, ALT, amylaza, lipaza, GGTP, badanie ogólne moczu.

Poszerzmy wywiad. Czy w rodzinie występowały podobne objawy? Ile wypróżnień jest na dobę? Czy pacjentka zauważyła krew, śluz lub ropę w stolcu? Wygląda to na jakąś miopatię mitochondrialną. Proponuję na początek morfologię z rozmazem, sód, potas, gazometrię i stężenie mleczanów, AST, ALT, amylaza, lipaza, GGTP, badanie ogólne moczu.

Przede wszystkim trzeba wzmocnić pacjetnkę - zrobiłbym podstawowe badania oceniające stan ogólny (morfologia, elektrolity, Aspat, Alat, amylaza, lipaza, kreatynina, mocznik, proteinogram, badanie ogólne moczu) i włączył żywienie pozajelitowe (skoro nie toleruje dojelitowego). Jednocześnie podawałbym coś do jelita, tak, aby w miarę możliwości nie powodować zaburzeń ze strony przewodu pokarmowego, a z drugiej, aby zapobiegać migracji bakterii z dołu. Oznaczyć należy grupę krwi - skoro pacjentka nie jadła (a co jadła to zwracała) możliwe, że jest zanemizowania, może wymagać przetoczeń. Konieczna jest konsultacja neurologiczna. Poza tym - TK głowy (wymioty mogą przecież wynikać ze wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego - zwłaszcza wymioty nie przynoszące ulgi - tego nie wiemy, poza tym ewidentnie neurologicznie coś się dzieje). Czytając o opadaniu powiek pierwszą myślą był zespół Hornera (choć to wtedy opadałaby jedna powieka i dołączyłyby się inne objawy) - stąd dla wszystkiego RTG klatki piersiowej w tym projekcja na szczyty (albo najlepiej TK klatki). Rozstrzygające będą badania molekularne (choć często mogą nie dać jednoznacznej odpowiedzi - możliwe są wyniki fałszywie ujemne) - przyczoną choroby jest mutacja w mitochondrialnym DNA - mamy do czynienia z zespołem MNGIE.

Przede wszystkim trzeba wzmocnić pacjetnkę - zrobiłbym podstawowe badania oceniające stan ogólny (morfologia, elektrolity, Aspat, Alat, amylaza, lipaza, kreatynina, mocznik, proteinogram, badanie ogólne moczu) i włączył żywienie pozajelitowe (skoro nie toleruje dojelitowego). Jednocześnie podawałbym coś do jelita, tak, aby w miarę możliwości nie powodować zaburzeń ze strony przewodu pokarmowego, a z drugiej, aby zapobiegać migracji bakterii z dołu. Oznaczyć należy grupę krwi - skoro pacjentka nie jadła (a co jadła to zwracała) możliwe, że jest zanemizowania, może wymagać przetoczeń.<br />Konieczna jest konsultacja neurologiczna. Poza tym - TK głowy (wymioty mogą przecież wynikać ze wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego - zwłaszcza wymioty nie przynoszące ulgi - tego nie wiemy, poza tym ewidentnie neurologicznie coś się dzieje). Czytając o opadaniu powiek pierwszą myślą był zespół Hornera (choć to wtedy opadałaby jedna powieka i dołączyłyby się inne objawy) - stąd dla wszystkiego RTG klatki piersiowej w tym projekcja na szczyty (albo najlepiej TK klatki).<br /><br />Rozstrzygające będą badania molekularne (choć często mogą nie dać jednoznacznej odpowiedzi - możliwe są wyniki fałszywie ujemne) - przyczoną choroby jest mutacja w mitochondrialnym DNA - mamy do czynienia z zespołem MNGIE.

Czy od tych 6 miesięcy była naprzemienna zmiana rytmu wypróżnień? Czy na przemian były biegunki z zaparciami? Badania: oprócz powyższych kał na krew utajoną, przeciwciała przeciw kanałom wapniowym, przeciwciała przeciw rec nikotynowym. Do różnicowania dodałbym: nowotwór któregoś z odcinków p pok i wynikający z niego zespół paraneoplastyczny typu Lambert-Eaton, miastenia; oraz chorobę Leśniowskiego-Crohna

Czy od tych 6 miesięcy była naprzemienna zmiana rytmu wypróżnień? Czy na przemian były biegunki z zaparciami?<br /><br />Badania: oprócz powyższych kał na krew utajoną, przeciwciała przeciw kanałom wapniowym, przeciwciała przeciw rec nikotynowym.<br /><br />Do różnicowania dodałbym: nowotwór któregoś z odcinków p pok i wynikający z niego zespół paraneoplastyczny typu Lambert-Eaton, miastenia; oraz chorobę Leśniowskiego-Crohna

Na początku oczywiście nawadniamy pacjentkę. Poszerzyłabym wywiad: Czy bóle i wymioty pojawiają się po każdym posiłku? Jak wygląda treść wymiotna: obecność krwi, żółci? Czy początek dolegliwości był związany z jakimś konkretnym wydarzeniem w życiu pacjentki? Jakieś sytuacje stresowe, infekcje, zagraniczne wycieczki? Gdzie dokładnie pacjentka umiejscawia ten ból, jak go opisuje - potrafi wskazać dokładne miejsce czy to raczej ból rozlany, o jakim charakterze? Czy jest nasilony np.wieczorem? Jak długo trwa taki ból, co przynosi ulgę? Czy pacjentka brała jakieś leki na powstrzymanie biegunki lub wymiotów? Czy przyjmuje jakieś leki na stałe? A parestezje, od jak dawna są odczuwalne, pojawiły się razem z bólami brzucha czy już po nich? Czy pojawiają się stany podgorączkowe, nadmierna potliwość? Jakieś choroby przewlekłe w rodzinie, nowotwory? Obecne powiększone węzły chłonne? Odchylenia w badaniu palpacyjnym tarczycy? Dodałabym poziom kalcytoniny, PTH, VIP w surowicy - podwyższony poziom mógłby wskazywać na guz neuroendokrynny. Proponuję dodać do badań USG tarczycy ? żeby wykluczyć raka rdzeniastego tarczycy.

Na początku oczywiście nawadniamy pacjentkę. <br />Poszerzyłabym wywiad: Czy bóle i wymioty pojawiają się po każdym posiłku? Jak wygląda treść wymiotna: obecność krwi, żółci? Czy początek dolegliwości był związany z jakimś konkretnym wydarzeniem w życiu pacjentki? Jakieś sytuacje stresowe, infekcje, zagraniczne wycieczki? Gdzie dokładnie pacjentka umiejscawia ten ból, jak go opisuje - potrafi wskazać dokładne miejsce czy to raczej ból rozlany, o jakim charakterze? Czy jest nasilony np.wieczorem? Jak długo trwa taki ból, co przynosi ulgę? Czy pacjentka brała jakieś leki na powstrzymanie biegunki lub wymiotów? Czy przyjmuje jakieś leki na stałe? <br />A parestezje, od jak dawna są odczuwalne, pojawiły się razem z bólami brzucha czy już po nich? <br />Czy pojawiają się stany podgorączkowe, nadmierna potliwość?<br />Jakieś choroby przewlekłe w rodzinie, nowotwory?<br />Obecne powiększone węzły chłonne? Odchylenia w badaniu palpacyjnym tarczycy?<br />Dodałabym poziom kalcytoniny, PTH, VIP w surowicy - podwyższony poziom mógłby wskazywać na guz neuroendokrynny.<br />Proponuję dodać do badań USG tarczycy ? żeby wykluczyć raka rdzeniastego tarczycy.

Należy jeszcze wykluczyć enteropatię glutenową ---> gastroskopia z pobraniem wycinka. Czy zęby pacjentki mają tendencję do szybkiego psucia się czy są ubytki szkliwa? Jak wyglądają śluzówki,dziąsła(może to szkorbut??? )

Należy jeszcze wykluczyć enteropatię glutenową ---> gastroskopia z pobraniem wycinka. Czy zęby pacjentki mają tendencję do szybkiego psucia się czy są ubytki szkliwa? Jak wyglądają śluzówki,dziąsła(może to szkorbut??? )

Też początkowo myślałbym o zespole MNGIE - postuluję biopsję mięśniową w celu poszukiwania włókien szmatowatych

Też początkowo myślałbym o zespole MNGIE - postuluję biopsję mięśniową w celu poszukiwania włókien szmatowatych

Przepraszam za opóźnienie w mojej odpowiedzi, związane to było z natłokiem zajęć. Rozwiązanie już padło, choć jestem serdecznie zaskoczony szybkością rozpoznania - tak, jest to MNGIE. Brawo dla Sagitariusa, Andrzeja i avcio, choć oczywiście inne pomysły również były bardzo dobre. Biopsja mięśniowa i badania genetyczne wykazałyby jednoznacznie MNGIE. Jest to autentyczny przypadek opisany przez tureckich lekarzy w jednym z czasopism pediatrycznych - pacjentkę pozytywnie zbadano w kierunku MNGIE, w czasie hospitalizacji otrzymała żywienie pozajelitowe, jednak nie nabrała wagi. Po 10 dniach po przyjęciu pojawiły się objawy encefalopatii, badania laboratoryjne w tym czasie wykazały hiponatremię, kwasicę metaboliczną i podwyższony poziom mleczanów - żadne z tych badań wcześniej nie miały odchyleń. Niestety, ostatecznie pacjentka zmarła miesiąc po przyjęciu na skutek ciężkiego zapalenia płuc i zatrzymania krążenia. Dziękuję za odpowiedzi, choć ostatecznie nie mogłem za bardzo pogimnastykować się z Wami wynikami badań i wywiadem - mam nadzieję, że w moich przyszłych przypadkach tak łatwo nie będzie ;)

Przepraszam za opóźnienie w mojej odpowiedzi, związane to było z natłokiem zajęć.<br /><br />Rozwiązanie już padło, choć jestem serdecznie zaskoczony szybkością rozpoznania - tak, jest to MNGIE. Brawo dla Sagitariusa, Andrzeja i avcio, choć oczywiście inne pomysły również były bardzo dobre. Biopsja mięśniowa i badania genetyczne wykazałyby jednoznacznie MNGIE.<br /><br />Jest to autentyczny przypadek opisany przez tureckich lekarzy w jednym z czasopism pediatrycznych - pacjentkę pozytywnie zbadano w kierunku MNGIE, w czasie hospitalizacji otrzymała żywienie pozajelitowe, jednak nie nabrała wagi. Po 10 dniach po przyjęciu pojawiły się objawy encefalopatii, badania laboratoryjne w tym czasie wykazały hiponatremię, kwasicę metaboliczną i podwyższony poziom mleczanów - żadne z tych badań wcześniej nie miały odchyleń. Niestety, ostatecznie pacjentka zmarła miesiąc po przyjęciu na skutek ciężkiego zapalenia płuc i zatrzymania krążenia.<br /><br />Dziękuję za odpowiedzi, choć ostatecznie nie mogłem za bardzo pogimnastykować się z Wami wynikami badań i wywiadem - mam nadzieję, że w moich przyszłych przypadkach tak łatwo nie będzie ;)