Pain, shortness of breath and itchy skin

Do wywiadu: czy był w ciągu ostatniego pół roku hospitalizowany, operowany, miał przetaczaną krew lub miał kontakty seksualne bez zabezpieczenia, iniekcje? Badania: morfologia, ASPAT, ALAT, bilirubina, lipaza , amylaza, antyHBc igM, HBeAg, HBsAG, antyHBs, antyHBe, anty HCV. USG jamy brzusznej

Do wywiadu: czy był w ciągu ostatniego pół roku hospitalizowany, operowany, miał przetaczaną krew lub miał kontakty seksualne bez zabezpieczenia, iniekcje?<br />Badania: morfologia, ASPAT, ALAT, bilirubina, lipaza , amylaza, antyHBc igM, HBeAg, HBsAG, antyHBs, antyHBe, anty HCV.<br />USG jamy brzusznej

1. jak wyżej plus styczność z WZW, szczepienie przeciw WZW A i B, podróże zagraniczne, gorączka, dreszcze, jak wyglądają mocz i kał, <br />2. Badanie fizykalne, morfologia, bilirubina, AlAT, AspAT, GGTP, antyHBS, antyHCV, jonogram, kreatynina, glukoza, USG brzucha, badanie ogólne moczu<br />3. ogólnie żółtaczka a powód - od kamicy pęcherzyka, poprzez jakiś nowotwór, malarię do innej hemolizy<br />4. z leczeniem wstrzymałbym się do otrzymania większej ilości informacji

1. jak wyżej plus styczność z WZW, szczepienie przeciw WZW A i B, podróże zagraniczne, gorączka, dreszcze, jak wyglądają mocz i kał, 2. Badanie fizykalne, morfologia, bilirubina, AlAT, AspAT, GGTP, antyHBS, antyHCV, jonogram, kreatynina, glukoza, USG brzucha, badanie ogólne moczu 3. ogólnie żółtaczka a powód - od kamicy pęcherzyka, poprzez jakiś nowotwór, malarię do innej hemolizy 4. z leczeniem wstrzymałbym się do otrzymania większej ilości informacji

1.do wywiadu: czy dusznosc ciagla czy wysilkowa? bole brzucha? powiekszenie obwodu brzucha? w stolcu patologiczne domieszki? choroby autoimmunologiczne w rodzinie. pluis wywiad zakazny<br />2.do badan: morfologia z rozmazem, panel watrobowy, CRP, OB, antyHBS, antyHCV, jonogram, panel nerkowy,usg brzucha ECPW, po wynikach jesli beda wskazania: kolonoskopia, biopsja watroby<br />3.trzeba brac pod uwage PSC, zap watroby,<br />4.wstepnie lagodzenie swiadu (niefarmakologiczne lub cholestyramina) cos wiecej po wiekszej il. informacji

1.do wywiadu: czy dusznosc ciagla czy wysilkowa? bole brzucha? powiekszenie obwodu brzucha? w stolcu patologiczne domieszki? choroby autoimmunologiczne w rodzinie. pluis wywiad zakazny 2.do badan: morfologia z rozmazem, panel watrobowy, CRP, OB, antyHBS, antyHCV, jonogram, panel nerkowy,usg brzucha ECPW, po wynikach jesli beda wskazania: kolonoskopia, biopsja watroby 3.trzeba brac pod uwage PSC, zap watroby, 4.wstepnie lagodzenie swiadu (niefarmakologiczne lub cholestyramina) cos wiecej po wiekszej il. informacji

Ad. 1) Zapytać o ból - silny, tępy, promieniujący z nadbrzusza do pleców bardzo sugeruje rozpoznanie, infekcja H, pylori - czy kiedykolwiek ją stwierdzono, zgony z powodu chorób nowotworowych w rodzinie, cukrzyca w wywiadzie.<br />Ad. 2) Badanie fizykalne (szczególnie jamy brzusznej), bad. lab.: AlAT, AspAT, [u]GGTP[/u], [u]Ca 19-9[/u], a najważniejsze - USG jamy brzusznej, w zależności od wyników - TK jamy brzusznej.<br />Ad. 3) Guz głowy trzustki ? (silny związek z paleniem tytoniu, objawy cholestazy).<br />Ad. 4) Jeżeli w/w diagnoza jest trafna - zapewne pankreatoduodenektomię (oper. Whipple'a) / resekcję trzustki całkowitą bądź częściową, zaś jeżeli przypadek nie kwalifikuje się do w/w - postępowanie paliatywne.

Ad. 1) Zapytać o ból - silny, tępy, promieniujący z nadbrzusza do pleców bardzo sugeruje rozpoznanie, infekcja H, pylori - czy kiedykolwiek ją stwierdzono, zgony z powodu chorób nowotworowych w rodzinie, cukrzyca w wywiadzie. Ad. 2) Badanie fizykalne (szczególnie jamy brzusznej), bad. lab.: AlAT, AspAT, [u]GGTP[/u], [u]Ca 19-9[/u], a najważniejsze - USG jamy brzusznej, w zależności od wyników - TK jamy brzusznej. Ad. 3) Guz głowy trzustki ? (silny związek z paleniem tytoniu, objawy cholestazy). Ad. 4) Jeżeli w/w diagnoza jest trafna - zapewne pankreatoduodenektomię (oper. Whipple'a) / resekcję trzustki całkowitą bądź częściową, zaś jeżeli przypadek nie kwalifikuje się do w/w - postępowanie paliatywne.

1)Czy duszność związana jest z wysiłkiem? jeśli tak to jaki wysiłek ją indukuje. Myślę, że zacząć należy od morfologii z rozmazem, duszność i bóle głowy związane mogą być z niedokrwistością.<br />2)od kiedy ta biegunka, czy w stolcu jest krew, śluz, czy budzi się z jej powodu w nocy?- myślę, że wykluczyć należy nieswoiste zapalenie jelit, a żółtaczka jak ktoś wcześniej wspomniał może być związana z PSC (ważny poziom GGTP, FALK, bilirubiny z rozbiciem na frakcje, stężenie kwasów żółciowych). Dodatkowo badania obrazowe USG j. brzusznej + TK jeśli możliwe oraz rtg płuc.

1)Czy duszność związana jest z wysiłkiem? jeśli tak to jaki wysiłek ją indukuje. Myślę, że zacząć należy od morfologii z rozmazem, duszność i bóle głowy związane mogą być z niedokrwistością. 2)od kiedy ta biegunka, czy w stolcu jest krew, śluz, czy budzi się z jej powodu w nocy?- myślę, że wykluczyć należy nieswoiste zapalenie jelit, a żółtaczka jak ktoś wcześniej wspomniał może być związana z PSC (ważny poziom GGTP, FALK, bilirubiny z rozbiciem na frakcje, stężenie kwasów żółciowych). Dodatkowo badania obrazowe USG j. brzusznej + TK jeśli możliwe oraz rtg płuc.

A co do leczenia- jeśli to PSC to ECPW z ewentualnym poszerzeniem dróg żółciowych, a poza tym kwas ursodeoksycholowy.

A co do leczenia- jeśli to PSC to ECPW z ewentualnym poszerzeniem dróg żółciowych, a poza tym kwas ursodeoksycholowy.

[b]Co do pytań z wywiadu:[/b] - pacjent w przeciągu ostatniego pół roku nie był hospitalizowany, operowany, nie miał też przetaczanej krwi ani też kontaktów seksualnych bez zabezpieczenia (4 miesiące temu zerwał ze swoją dziewczyną, nie podejmował od tamtego czasu ponownie aktywności) - pacjent był szczepiony przeciwko WZW B, w ostatnim czasie nie kojarzy żadnej styczności z WZW - pacjent jako kierowca spedycyjny często wyjeżdza zagranicę, w przeciągu ostatniego pół roku był kolejno w Niemczech, Czechach, Francji, Grecji, Rosji i Hiszpanii - pacjent nie miewał w ostatnim czasie gorączki ani dreszczy - chory nie zauważył zmian w wyglądzie kału i moczu, za wyjątkiem epizodów biegunek, kiedy stolec jest luźny, wodnisty, bez zawartości śluzu czy krwi; biegunka występuje również od około 4 tygodni, nie budzi ona pacjenta w nocy - duszność ma charakter silnie napadowy, napady najczęściej występują około godziny po posiłku oraz po wysiłku (chory stara się codziennie uprawiać jogging) - bóle brzucha, powiększenie obwodu brzucha - pacjent neguje - pacjent nie pamięta, aby ktokolwiek w rodzinie był chory na jakiekolwiek choroby autoimmunologiczne, prosi jednak o konkretne przykłady, może o czymś w chwili obecnej zapomniał - mama pacjenta zmarła 2 lata temu z powodu raka jajnika, babcia od strony taty również z powodu nowotworu, jednak obecnie nie pamięta jakiego - oboje rodziców pacjenta było cukrzykami, przyjmowali insulinę - bóle głowy najczęściej początkowo lokalizują się w obrębie skroni (jedno- bądź obustronnie), by później się rozlać w obręb całości głowy [b]Co do badań - obecnie wypiszę jedynie te, które pacjent mógł mieć wykonane przez lekarza POZ, tudzież wykonał prywatnie (przypadek jest autentyczny):[/b] - badanie fizykalne: z nieprawidłowości - wspomniana przez pacjenta zmiana zabarwienia skóry okazuje się być jednak dużymi, rozlanymi plamami o zabarwieniu żółtym, żółto-brunatnym, ze swędzącymi grudkami - zmiany te zlokalizowane są głównie na skórze pleców, szyi, klatki piersiowej i kończyn górnych - morfologia wykonywana automatycznie: w normie - jonogram: w normie - glikemia: na czczo 129 mg/dl - AspAT, ALAT, GGTP, bilirubina, lipaza, amylaza: w normie - decyzja o przeciwciałach WZW została narazie wstrzymana - można jednak te badania wykonać, jeśli tak wskażecie :) - CA19-9: w normie - USG jamy brzusznej wykazało obecność pojedynczego złogu w pęcherzyku żółciowym oraz dobrze odgraniczonego, hiperechogenicznego tworu w wątrobie Badanie TK nie może zostać wykonane w trybie POZ. Może być jednak wykonane w szpitalu, do którego - jeśli uznacie za stosowne - możecie pacjenta wysłać. Jeśli tak - to na jaki oddział? Czekam na dalsze propozycje :)

[b]Co do pytań z wywiadu:[/b]<br />- pacjent w przeciągu ostatniego pół roku nie był hospitalizowany, operowany, nie miał też przetaczanej krwi ani też kontaktów seksualnych bez zabezpieczenia (4 miesiące temu zerwał ze swoją dziewczyną, nie podejmował od tamtego czasu ponownie aktywności)<br />- pacjent był szczepiony przeciwko WZW B, w ostatnim czasie nie kojarzy żadnej styczności z WZW<br />- pacjent jako kierowca spedycyjny często wyjeżdza zagranicę, w przeciągu ostatniego pół roku był kolejno w Niemczech, Czechach, Francji, Grecji, Rosji i Hiszpanii<br />- pacjent nie miewał w ostatnim czasie gorączki ani dreszczy<br />- chory nie zauważył zmian w wyglądzie kału i moczu, za wyjątkiem epizodów biegunek, kiedy stolec jest luźny, wodnisty, bez zawartości śluzu czy krwi; biegunka występuje również od około 4 tygodni, nie budzi ona pacjenta w nocy<br />- duszność ma charakter silnie napadowy, napady najczęściej występują około godziny po posiłku oraz po wysiłku (chory stara się codziennie uprawiać jogging)<br />- bóle brzucha, powiększenie obwodu brzucha - pacjent neguje<br />- pacjent nie pamięta, aby ktokolwiek w rodzinie był chory na jakiekolwiek choroby autoimmunologiczne, prosi jednak o konkretne przykłady, może o czymś w chwili obecnej zapomniał<br />- mama pacjenta zmarła 2 lata temu z powodu raka jajnika, babcia od strony taty również z powodu nowotworu, jednak obecnie nie pamięta jakiego<br />- oboje rodziców pacjenta było cukrzykami, przyjmowali insulinę<br />- bóle głowy najczęściej początkowo lokalizują się w obrębie skroni (jedno- bądź obustronnie), by później się rozlać w obręb całości głowy<br /><br />[b]Co do badań - obecnie wypiszę jedynie te, które pacjent mógł mieć wykonane przez lekarza POZ, tudzież wykonał prywatnie (przypadek jest autentyczny):[/b]<br />- badanie fizykalne: z nieprawidłowości - wspomniana przez pacjenta zmiana zabarwienia skóry okazuje się być jednak dużymi, rozlanymi plamami o zabarwieniu żółtym, żółto-brunatnym, ze swędzącymi grudkami - zmiany te zlokalizowane są głównie na skórze pleców, szyi, klatki piersiowej i kończyn górnych<br />- morfologia wykonywana automatycznie: w normie<br />- jonogram: w normie<br />- glikemia: na czczo 129 mg/dl<br />- AspAT, ALAT, GGTP, bilirubina, lipaza, amylaza: w normie<br />- decyzja o przeciwciałach WZW została narazie wstrzymana - można jednak te badania wykonać, jeśli tak wskażecie :)<br />- CA19-9: w normie<br />- USG jamy brzusznej wykazało obecność pojedynczego złogu w pęcherzyku żółciowym oraz dobrze odgraniczonego, hiperechogenicznego tworu w wątrobie<br /><br />Badanie TK nie może zostać wykonane w trybie POZ. Może być jednak wykonane w szpitalu, do którego - jeśli uznacie za stosowne - możecie pacjenta wysłać. Jeśli tak - to na jaki oddział?<br /><br />Czekam na dalsze propozycje :)

Zrobiłabym jeszcze badanie mikroskopowe kału oraz na obecność pasożytów. Co w wyniku?

Zrobiłabym jeszcze badanie mikroskopowe kału oraz na obecność pasożytów. Co w wyniku?

Oba wspomniane badania bez odchyleń od normy.

Oba wspomniane badania bez odchyleń od normy.

Przyjąłbym pacjenta na oddział chorób wewnętrznych. Morfologia krwi z rozmazem ręcznym, badanie ogólne moczu bo chyba nie zostało zrobione, TSH, FT3 i FT4, Fe i B12 w surowicy. Koniecznie RTG klp, EKG. Można zastanowić się nad ergospirometrią i tomografią komputerową brzucha.

Przyjąłbym pacjenta na oddział chorób wewnętrznych. Morfologia krwi z rozmazem ręcznym, badanie ogólne moczu bo chyba nie zostało zrobione, TSH, FT3 i FT4, Fe i B12 w surowicy. Koniecznie RTG klp, EKG. Można zastanowić się nad ergospirometrią i tomografią komputerową brzucha.

a jakieś skrócone badanie neurologiczne wykazało cokolwiek? <br />czy wiemy od jak dawna występują objawy? czy wszystkie zaczęły się łącznie czy któreś po którymś<br />jak jest już w szpitalu to możeby ukłuć pacjęta i zobaczyć co za masa na wątrobie, tzn po tk i ww badania<br />jakie ma szanse na zatrucie ? kontakt w pracy w domu? arszenik?:)

a jakieś skrócone badanie neurologiczne wykazało cokolwiek? czy wiemy od jak dawna występują objawy? czy wszystkie zaczęły się łącznie czy któreś po którymś jak jest już w szpitalu to możeby ukłuć pacjęta i zobaczyć co za masa na wątrobie, tzn po tk i ww badania jakie ma szanse na zatrucie ? kontakt w pracy w domu? arszenik?:)

Pacjent przyjęty na oddział chorób wewnętrznych. [b]Z badań:[/b] - morfologia krwi z rozmazem manualnym wykazała obecność nadmiarowej ilości dużych komórek z zasadochłonnymi ziarnistościami, prawdopodobnie sploriferowane bazofile lub mastocyty (z adnotacją: do dalszych badań) - badanie ogólne moczu w normie - TSH, fT3, fT4, Fe, B12 - prawidłowe - RTG klatki piersiowej czyste - EKG bez nieprawidłowości - TK brzucha: w rzucie prawego płata wątroby hypodensyjny obszar o wymiarach 1,5x1,5x1[cm], wysycający się stopniowo od brzegów zewnętrznych, począwszy od tętniczej fazy badania tomograficznego - może odpowiadać naczyniakowi jamistemu wątroby (kłujemy?) - badanie neurologiczne nie wykazało odchyleń [b]Z pytań do wywiadu:[/b] - objawy zaczęły się mniej więcej jednoczasowo - pacjent jest kierowcą spedycyjnym, teoretycznie nie powinien mieć kontaktów z żadnymi toksynami

Pacjent przyjęty na oddział chorób wewnętrznych.<br /><br />[b]Z badań:[/b]<br />- morfologia krwi z rozmazem manualnym wykazała obecność nadmiarowej ilości dużych komórek z zasadochłonnymi ziarnistościami, prawdopodobnie sploriferowane bazofile lub mastocyty (z adnotacją: do dalszych badań)<br />- badanie ogólne moczu w normie<br />- TSH, fT3, fT4, Fe, B12 - prawidłowe<br />- RTG klatki piersiowej czyste<br />- EKG bez nieprawidłowości<br />- TK brzucha: w rzucie prawego płata wątroby hypodensyjny obszar o wymiarach 1,5x1,5x1[cm], wysycający się stopniowo od brzegów zewnętrznych, począwszy od tętniczej fazy badania tomograficznego - może odpowiadać naczyniakowi jamistemu wątroby (kłujemy?)<br />- badanie neurologiczne nie wykazało odchyleń<br /><br />[b]Z pytań do wywiadu:[/b]<br />- objawy zaczęły się mniej więcej jednoczasowo<br />- pacjent jest kierowcą spedycyjnym, teoretycznie nie powinien mieć kontaktów z żadnymi toksynami

Proponuję zbadanie poziomu tryptazy mastocytowej w surowicy, zbadanie objawu Dariera i pobranie preparatu his-pat ze zmiany skórnej. Jeśli rozpoznanie mastocytozy się potwierdzi proponuję terapię levocetyryzyną, kromonami i PUVA - terapią.

Proponuję zbadanie poziomu tryptazy mastocytowej w surowicy, zbadanie objawu Dariera i pobranie preparatu his-pat ze zmiany skórnej. Jeśli rozpoznanie mastocytozy się potwierdzi proponuję terapię levocetyryzyną, kromonami i PUVA - terapią.

Pytanie do wywiadu: Czy stosuje farmaceutyki (np. Isotretinoinum) lub suplementy diety (np. środki zawierające wit. A i E)? Jeśli tak, jakie preparaty i czy w zalecanych dawkach? Proponowane badania: Brak (na podstawie objawów). Możliwe przyczyny: [u][b]Hiperwitaminoza A i ew. E[/b][/u] (polipragmazja?). Mechanizmu przyczynowo-skutkowego wspomnianej hiperwitaminozy tłumaczyć chyba nie trzeba. Proponowane leczenie: Odstawienie preparatów w.w. witamin.

Pytanie do wywiadu:<br />Czy stosuje farmaceutyki (np. Isotretinoinum) lub suplementy diety (np. środki zawierające wit. A i E)? Jeśli tak, jakie preparaty i czy w zalecanych dawkach?<br />Proponowane badania:<br />Brak (na podstawie objawów).<br />Możliwe przyczyny:<br />[u][b]Hiperwitaminoza A i ew. E[/b][/u] (polipragmazja?). Mechanizmu przyczynowo-skutkowego wspomnianej hiperwitaminozy tłumaczyć chyba nie trzeba.<br />Proponowane leczenie:<br />Odstawienie preparatów w.w. witamin.

proponuję wykluczyć celiaklię - myślę,że w diagnostyce różnicowej powinno sie wziąść ją pod uwagę.

proponuję wykluczyć celiaklię - myślę,że w diagnostyce różnicowej powinno sie wziąść ją pod uwagę.

no i ta glikemia na czczo - za wysoka - należy wykonać badania w kierunku cukrzycy typu 1 Proponuje na poczatek - IgA tga lub IgA AEA, steżenie IgA oraz krzywą cukrową.

no i ta glikemia na czczo - za wysoka - należy wykonać badania w kierunku cukrzycy typu 1<br />Proponuje na poczatek - IgA tga lub IgA AEA, steżenie IgA oraz krzywą cukrową.

Pierwsze co przyszło mi na myśl po przeczytaniu przypadku to mastocytoza układowa - dlatego wycinek skóry, biopsja szpiku z immunohistochemią, tryptaza w surowicy - właśnie zauważyłem, że ktoś już to napisał.<br />Wątroby oczywiście nie kłujemy. Można w razie niepewności zrobić MR lub scyntygrafię, albo poobserwować jakiś czas.

Pierwsze co przyszło mi na myśl po przeczytaniu przypadku to mastocytoza układowa - dlatego wycinek skóry, biopsja szpiku z immunohistochemią, tryptaza w surowicy - właśnie zauważyłem, że ktoś już to napisał. Wątroby oczywiście nie kłujemy. Można w razie niepewności zrobić MR lub scyntygrafię, albo poobserwować jakiś czas.

[b]Z badań:[/b] - tryptaza mastocytowa podwyższona, objaw Dariera dodatni, na wynik hist-pat czekamy - czy już teraz rozpoczynamy wspomniane przez xray1815 leczenie? (PUVA jest nie do wykonania w obrębie danego szpitala, najbliższy ośrodek z PUVA znajduje się ok. 50-60 km od tego szpitala) - przeciwciała na celiakię ujemne - krzywa cukrowa: w drugiej godzinie OGTT glikemia 298 mg/dl - biopsja szpiku zrobiona, czekamy na wynik - MRI oraz scyntygrafii obecnie w szpitalu zrobić nie możemy, gdyż tych badań technicznie tam nie ma - w razie konieczności możemy jednak wysłać pacjenta na badanie do innej placówki [b]Z wywiadu:[/b] - pacjent nie stosuje izotretinoiny, stosuje za to suplementację witaminową (środki zawierają wspomniane witaminy A i E, a także wiele innych - typowy suplement witaminowy, jakich wiele na rynku)

[b]Z badań:[/b]<br />- tryptaza mastocytowa podwyższona, objaw Dariera dodatni, na wynik hist-pat czekamy - czy już teraz rozpoczynamy wspomniane przez xray1815 leczenie? (PUVA jest nie do wykonania w obrębie danego szpitala, najbliższy ośrodek z PUVA znajduje się ok. 50-60 km od tego szpitala)<br />- przeciwciała na celiakię ujemne<br />- krzywa cukrowa: w drugiej godzinie OGTT glikemia 298 mg/dl<br />- biopsja szpiku zrobiona, czekamy na wynik<br />- MRI oraz scyntygrafii obecnie w szpitalu zrobić nie możemy, gdyż tych badań technicznie tam nie ma - w razie konieczności możemy jednak wysłać pacjenta na badanie do innej placówki<br /><br />[b]Z wywiadu:[/b]<br />- pacjent nie stosuje izotretinoiny, stosuje za to suplementację witaminową (środki zawierają wspomniane witaminy A i E, a także wiele innych - typowy suplement witaminowy, jakich wiele na rynku)

Czyli podejrzewamy łagodną mastocytozę układową? Pozostaje poczekać na wynik histopatu, biopsji szpiku i ponowne badanie fizykalne (ew. USG) pod kątem pojawienia się organomegalii (wykluczenie ryzyka mastocytozy złośliwej). Zaproponowałbym tymczasowo leczenie objawowe do momentu uzyskania w.w. wyników, a po potwierdzeniu (gratulacjacje dla xray1815): skierowanie do szpitala mającego możliwość leczenia PUVA. Jeśli nie ISM, poszukamy dalej. OGTT sugeruje cukrzycę (oboje rodziców także chorowało- skłonność)- przypadkowe cenne znalezisko.

Czyli podejrzewamy łagodną mastocytozę układową? Pozostaje poczekać na wynik histopatu, biopsji szpiku i ponowne badanie fizykalne (ew. USG) pod kątem pojawienia się organomegalii (wykluczenie ryzyka mastocytozy złośliwej).<br />Zaproponowałbym tymczasowo leczenie objawowe do momentu uzyskania w.w. wyników, a po potwierdzeniu (gratulacjacje dla xray1815): skierowanie do szpitala mającego możliwość leczenia PUVA. Jeśli nie ISM, poszukamy dalej.<br />OGTT sugeruje cukrzycę (oboje rodziców także chorowało- skłonność)- przypadkowe cenne znalezisko.

Skoro OGTT tak wyszło należy zlecić konsultację endokrynologiczną i zapisać do poradni celem ustalenia typu cukrzycy, ze względu na młody wiek - może MODY, mniej prawdopodobna LADA, lub klasyczne typy. W badaniu przedmiotowym zwrócić uwagę na stan węzłów chłonnych, ocena TK jamy brzusznej nie sugerowała powiekszenia węzłów jamy brzusznej ani organomegalii? Zaprosić dermatologa na konsultację i później w kolejce na PUVA terapię rozpisać plan i leczenie wspomagające. Ze względu na biegunkę i objawy z przewodu pokarmowego uważam za wartościowe wykonanie gastro- i kolonoskopii z pobraniem wycinków, gdyż stosunkowo często w mastocytozie układowej zajęty jest przewód pokarmowy - gdy szpik byłby czysty ma to duże znaczenie nie tylko diagnostyczne ale i rokownicze. Czekamy na wyniki hist-patu, biopsji szpiku. Tłumaczymy pacjentowi na czym polega choroba, o możliwych skutkach w postaci niedociśnień, wstrząsu, objawów podobnych do obecnych, itp. Edukujemy czego ma unikać by do takich sytuacji nie doprowadzić. Odstawić te suplementy diety - dlaczego wgl je stosuje? Poinformować o wynikach badań naukowych o bezmyślnym i nieograniczonym stosowaniu Vit A i E. Tak jak napisano wyżej rozpoczynamy wstępne leczenie od blokera H1 i H2, ze względu na biegunkę dokładamy kromoglikan disodowy, ustalamy kolejkę na PUVA terapię. Jeśli po 2 tygodniach pacjent nie zauważy znacznej poprawy a biegunka nie ustąpi dołożymy steryd. W międzyczasie pewnie będą wyniki badań, dlatego terapia będzie już zmodyfikowana i celowana.

Skoro OGTT tak wyszło należy zlecić konsultację endokrynologiczną i zapisać do poradni celem ustalenia typu cukrzycy, ze względu na młody wiek - może MODY, mniej prawdopodobna LADA, lub klasyczne typy.<br />W badaniu przedmiotowym zwrócić uwagę na stan węzłów chłonnych, ocena TK jamy brzusznej nie sugerowała powiekszenia węzłów jamy brzusznej ani organomegalii?<br />Zaprosić dermatologa na konsultację i później w kolejce na PUVA terapię rozpisać plan i leczenie wspomagające.<br />Ze względu na biegunkę i objawy z przewodu pokarmowego uważam za wartościowe wykonanie gastro- i kolonoskopii z pobraniem wycinków, gdyż stosunkowo często w mastocytozie układowej zajęty jest przewód pokarmowy - gdy szpik byłby czysty ma to duże znaczenie nie tylko diagnostyczne ale i rokownicze.<br />Czekamy na wyniki hist-patu, biopsji szpiku.<br />Tłumaczymy pacjentowi na czym polega choroba, o możliwych skutkach w postaci niedociśnień, wstrząsu, objawów podobnych do obecnych, itp. Edukujemy czego ma unikać by do takich sytuacji nie doprowadzić.<br />Odstawić te suplementy diety - dlaczego wgl je stosuje? Poinformować o wynikach badań naukowych o bezmyślnym i nieograniczonym stosowaniu Vit A i E.<br /><br />Tak jak napisano wyżej rozpoczynamy wstępne leczenie od blokera H1 i H2, ze względu na biegunkę dokładamy kromoglikan disodowy, ustalamy kolejkę na PUVA terapię. Jeśli po 2 tygodniach pacjent nie zauważy znacznej poprawy a biegunka nie ustąpi dołożymy steryd. W międzyczasie pewnie będą wyniki badań, dlatego terapia będzie już zmodyfikowana i celowana.

[b]Oto wyniki badań:[/b] - w histopato wycinka skóry: wrzecionowate mastocyty w postaci nacieku, ok. 30 wpw - zgodne z proponowaną diagnozą mastocytozy, proponowane ew. badania immunohistochemiczne - w biopsji szpiku kostnego: zbite nacieki mastocytarne, zawierające skupiska ok. 20 mastocytów/naciek; mastocyty wrzecionowate, powiększone, o charakterze atypowym - wykonano kolonoskopię (na gastroskopię pacjent się nie zgodził), czekamy obecnie na wynik histopato wycinków - makroskopowo widoczne były nacieki zapalne(?) w obrębie błony śluzowej jelita na wysokości poprzecznicy i zagięcia śledzionowego - wykonano USG - organomegalii nie stwierdzono - dermatolog zaproszony na konsultację, po zapoznaniu się z wynikami badań proponuje rozważyć (dla 100% pewności) badanie immunohistochemiczne wycinka skóry, choć jego zdaniem obraz jest nieomal jednoznaczny - endokrynolog zaproszony na konsultację uznał za stosowne przysłać diabetologa - ten proponuje z kolei rozważyć badania, umożliwiające zróżnicowanie typy cukrzycy u pacjenta i podjęcie najbardziej właściwego leczenia Leczenie farmakologiczne rozpoczęto. Kolejka na PUVA-terapię wstępnie zamówiona. Na pytanie o suplementy diety, pacjent wspomina że przyjmuje je, ponieważ od najmłodszych lat jego matka podczas śniadania (szczególnie w miesiącach zimowych) podawała mu witaminy i zalecała, by zapamiętał iż musi je przyjmować, by "być zdrowy i silny".

[b]Oto wyniki badań:[/b]<br />- w histopato wycinka skóry: wrzecionowate mastocyty w postaci nacieku, ok. 30 wpw - zgodne z proponowaną diagnozą mastocytozy, proponowane ew. badania immunohistochemiczne<br />- w biopsji szpiku kostnego: zbite nacieki mastocytarne, zawierające skupiska ok. 20 mastocytów/naciek; mastocyty wrzecionowate, powiększone, o charakterze atypowym<br />- wykonano kolonoskopię (na gastroskopię pacjent się nie zgodził), czekamy obecnie na wynik histopato wycinków - makroskopowo widoczne były nacieki zapalne(?) w obrębie błony śluzowej jelita na wysokości poprzecznicy i zagięcia śledzionowego <br />- wykonano USG - organomegalii nie stwierdzono<br />- dermatolog zaproszony na konsultację, po zapoznaniu się z wynikami badań proponuje rozważyć (dla 100% pewności) badanie immunohistochemiczne wycinka skóry, choć jego zdaniem obraz jest nieomal jednoznaczny<br />- endokrynolog zaproszony na konsultację uznał za stosowne przysłać diabetologa - ten proponuje z kolei rozważyć badania, umożliwiające zróżnicowanie typy cukrzycy u pacjenta i podjęcie najbardziej właściwego leczenia<br /><br />Leczenie farmakologiczne rozpoczęto. Kolejka na PUVA-terapię wstępnie zamówiona.<br /><br />Na pytanie o suplementy diety, pacjent wspomina że przyjmuje je, ponieważ od najmłodszych lat jego matka podczas śniadania (szczególnie w miesiącach zimowych) podawała mu witaminy i zalecała, by zapamiętał iż musi je przyjmować, by "być zdrowy i silny".

Zasadniczo przypadek jest już rozwiązany - gratuluję xray1815 za trafną diagnozę :) W rzeczywistości pacjent przez długi czas nie mógł znaleźć lekarza, który mógłby mu pomóc - mimo dość charakterystycznych "na oko" zmian, które na dodatek dość łatwo zdiagnozować, nikt nie pomyślał o mastocytozie (tym większy plus dla uczestniczących w tym przypadku, gdyż tutaj nie zamieściłem zdjęcia zmian skórnych). Ostatecznie jednak pacjent został zdiagnozowany i jest w trakcie leczenia. Podejrzewa się, że ataki w mastocytozie mogły być stymulowane przez wysiłek, stres, a być może również ów suplementy diety, które pacjent sumiennie przyjmował. Co zaś się tyczy cukrzycy - było to cenne znalezisko. Tym cenniejsze, że okazała się ona cukrzycą typu MODY2 z mutacją w genie glukokinazy. Jeszcze raz dziękuję i gratuluję wszystkim cierpliwości i wytrwałości :) Zapraszam do kolejnych przypadków :)

Zasadniczo przypadek jest już rozwiązany - gratuluję xray1815 za trafną diagnozę :)<br /><br />W rzeczywistości pacjent przez długi czas nie mógł znaleźć lekarza, który mógłby mu pomóc - mimo dość charakterystycznych "na oko" zmian, które na dodatek dość łatwo zdiagnozować, nikt nie pomyślał o mastocytozie (tym większy plus dla uczestniczących w tym przypadku, gdyż tutaj nie zamieściłem zdjęcia zmian skórnych).<br />Ostatecznie jednak pacjent został zdiagnozowany i jest w trakcie leczenia. Podejrzewa się, że ataki w mastocytozie mogły być stymulowane przez wysiłek, stres, a być może również ów suplementy diety, które pacjent sumiennie przyjmował.<br />Co zaś się tyczy cukrzycy - było to cenne znalezisko. Tym cenniejsze, że okazała się ona cukrzycą typu MODY2 z mutacją w genie glukokinazy. <br /><br />Jeszcze raz dziękuję i gratuluję wszystkim cierpliwości i wytrwałości :) Zapraszam do kolejnych przypadków :)