Surgery27

Gaucher's disease - diagnostic challenges and efficacy assessment of Enzyme Replacement Therapy. Report of 4 cases

Choroba Gauchera - problem diagnozy oraz ocena skuteczności leczenia enzymatycznego. Prezentacja 4 przypadków

Katarzyna Wiślińska✉Grzegorz ŚwiderMichał Jędrzejek

✉Katarzyna Wiślińska

Otrzymano: 25.08.2012Zaakceptowano: 29.08.2012Opublikowano: 23 September 2012
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Opisujemy historię czterech pacjentów z chorobą Gauchera: dwóch z typem I i dwóch z typem III. Wszyscy zostali zakwalifikowani do enzymatycznej terapii substytucyjnej (ERT). Przedstawiamy cztery obrazy kliniczne, które różni czas diagnozy, a łączy odpowiedź na leczenie.

Opis przypadku

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą metaboliczną, wywołaną genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnej β–glukocerebrozydazy. Dochodzi wówczas do gromadzenia (spichrzania) nierozłożonego glukocerebrozydu. Klinicznie choroba manifestuje się powiększeniem wątroby i śledziony, niedokrwistością, małopłytkowością oraz dolegliwościami ze strony układu kostnego. W niektórych postaciach dochodzi również do zajęcia centralnego układu nerwowego. Wyróżnia się 3 typy choroby według kryterium braku (typ I) lub obecności (typ II i III) objawów neurologicznych. Postać nieneuropatyczna choroby (typ I) występuje najczęściej. Od ponad 20 lat dostępne jest leczenie przyczynowe, które polega na substytucji egzogennej β–glukocerebrozydazy.

Wnioski

Rzadkość występowania choroby Gauchera oraz brak patognomoniczności objawów często są przyczyną późnej diagnozy. Moment pojawienia się i tempo progresji objawów stanowią czynnik różnicujący z chorobami o podobnym obrazie klinicznym. U wszystkich pacjentów można zaobserwować korzystny wpływ leczenia enzymatycznego (ERT), bez względu na moment wdrożenia leczenia.
Keywords:choroba Gaucheraenzymatyczna terapia zastępcza

Abstract

Introduction

We describe the story of four patients with Gaucher disease: two with type I and two with type III. All were qualified for enzyme replacement therapy (ERT). We present four clinical pictures that differ in the time of diagnosis and are united by the response to treatment.

Case Report

Gaucher's disease is a rare metabolic disorder caused by a genetically determined deficiency or absence of lysosomal β-glucocerebrosidase. Accumulation (storage) of undecomposed glucocerebroside then occurs. Clinically, the disease is manifested by liver and spleen enlargement, anemia, thrombocytopenia, and complaints from the skeletal system. In some forms, there is also involvement of the central nervous system. There are 3 types of the disease according to the criterion of absence (type I) or presence (types II and III) of neurological symptoms. The non-neuropathic form of the disease (type I) is the most common. For more than 20 years, treatment has been available causal treatment, which consists of exogenous substitution of β-glucocerebrosidase.

Conclusions

The rarity of Gaucher disease and the lack of pathognomonicity of symptoms are often the the cause of late diagnosis. The timing of onset and the rate of progression of symptoms are differentiating factors from diseases with a similar clinical picture. In all patients it is possible to a beneficial effect of enzyme replacement therapy (ERT) can be observed, regardless of the timing of treatment implementation.
Keywords:Gaucher DiseaseEnzyme Replacement Therapy

References

  1. 1.Tylki–Szymańska A.. Choroba Gauchera. Acta Haematologica Polonica 2002 ; 41 (2) : 167–172.
  2. 2.Fauci A.S. and Braunwald E. and Isselbacher K.J. et al.. Interna Harrisona. 2000.
  3. 3.Gilbert–Barness E.. Potter's Pathology of the Fetus, Infant and Child. 2007.
  4. 4.Pastores G.M. and Weinreb N.J. and Aerts H. et al.. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol. 2004 ; 41 (4 suppl. 5) : 4–14.
  5. 5.Niederau C.. Gaucher disease. 2 wyd. Bremen: UNI–MED VERLAG AG; 2009.
  6. 6.Terapeutyczne Programy Zdrowotne 2012. Leczenie choroby Gauchera. Załącznik nr 18 do Zarządzenia Nr 59/2011/DGL Prezesa NFZ z dnia 10 października 2011~r..
  7. 7.Rubin E. and Farber J.. Pathology. 1997.
  8. 8.Patel A.L. and Shaikh W.A. and Khobragade A.K. et al.. Gaucher’s Disease. Journal of Association of Physicians of India 2009 ; 57 : 410–11.
  9. 9.Kozelj M. and Zver S. and Zadnik V.. Echocardiographic Assessment of Left Ventricular Function in Type I Gaucher’s Disease. Advances in Hematology 2010 ; 2010 : 820843.
  10. 10.Chen Ch–A. and Tang N. LS and Chien Y–H. et al.. Type I Gaucher disease with exophthalmos and pulmonary arteriovenous malformation. BMC Medical Genetics 2005 ; 6 (25)
  11. 11.Cho L. and Lytle B.W. and Moodie D.S.. Type IIIC Gaucher’s Disease. Circulation 2010 ; 102 : 69–70.
  12. 12.Fischman S. L. and Elstein D. and Sgan-Cohen H. et al.. Dental profile of patients with Gaucher disease. BMC Oral Health 2003 ; 3 (4)
  13. 13.Machaczka M. and Hast R. and Dahlman I. et al.. Substrate reduction therapy with miglustat for type 1 Gaucher disease: a retrospective analysis from a single institution. Ups J Med Sci 2012 ; 117 (1) : 28–34.
  14. 14.Moyses Ch.. Substrate reduction therapy: Clinical evaluation in type 1 Gaucher disease. Phil. Trans. R. Soc. Lond. B 2003 ; 358 : 955–-960.
  15. 15.Sanak M.. Lizosomalne choroby spichrzeniowe. Medycyna Praktyczna 2006 ; 1 : 98–106.
  16. 16.Sokołowska B. and Skomra D. and Czartoryska B. et al.. Gaucher disease diagnosed after bone marrow trephine biopsy – a report of two cases. Folia Histochem Cytobiol. 2011 ; 49 (2) : 352–6.
  17. 17.ICGG Gaucher Registry. 2012.
  18. 18.Samuels N. and Elstein D. and Lebel E. et al.. Acupuncture for symptoms of Gaucher disease. Complement Ther Med. 2012 ; 20 (3) : 131–4.

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications