from pediatrics358Resolved
Yellow baby
Author: Olenka
0 questionsMediumCreated: 16 Mar 2026
Case description
Opis przypadku: Do Kliniki trafia 6-letnia dziewczynka z widoczną żółtaczką. Zażółcona jest skóra, twardówki, śluzówki. Poza tym w badaniu przedmiotowym bez odchyleń. Dziewczynka ostatnio na nic nie chorowała, nie skarży się na ból brzucha, nie miała gorączki, nie wystąpiła zmiana w częstości, albo rodzaju oddawanych stolców. Pytania QUIZowe : Jakie postępowanie powinno być wdrożone? Jaka jest ostateczna diagnoza?
Opis przypadku: Do Kliniki trafia 6-letnia dziewczynka z widoczną żółtaczką. Zażółcona jest skóra, twardówki, śluzówki. Poza tym w badaniu przedmiotowym bez odchyleń. Dziewczynka ostatnio na nic nie chorowała, nie skarży się na ból brzucha, nie miała gorączki, nie wystąpiła zmiana w częstości, albo rodzaju oddawanych stolców.
Pytania QUIZowe: Jakie postępowanie powinno być wdrożone? Jaka jest ostateczna diagnoza?
Formulate your answer
Submitted answers (32)
mouse05.10.2010 17:07
Dokładny wywiad:od jak dawna występuje zażółcenie powłok, czy na coś się leczy,bierze jakieś leki, czy chorowała do tej pory, wywiad pediatryczny-ciąża i okres noworodkowy, czy szczepienia zgodne z kalendarzem szczepień, czy ktoś w rodzinie choruje, czy dziecko miało transfuzję krwi, pobyty w szpitalu.
Z badań panel podstawowy : morfologia, OB, CRP,elektrolity, Alt, Asp, GGTP, fosfataza zasadowa, mocznik, kreatynina, glukoza, Hbs, anty-HCV. Dodatkowo usg jamy brzusznej.
mouse05.10.2010 17:07
Dokładny wywiad:od jak dawna występuje zażółcenie powłok, czy na coś się leczy,bierze jakieś leki, czy chorowała do tej pory, wywiad pediatryczny-ciąża i okres noworodkowy, czy szczepienia zgodne z kalendarzem szczepień, czy ktoś w rodzinie choruje, czy dziecko miało transfuzję krwi, pobyty w szpitalu.<br />Z badań panel podstawowy : morfologia, OB, CRP,elektrolity, Alt, Asp, GGTP, fosfataza zasadowa, mocznik, kreatynina, glukoza, Hbs, anty-HCV. Dodatkowo usg jamy brzusznej.
Olenka05.10.2010 19:03
zażółcenie występuje od 24 h. Dziecko nie jest leczone na żadna przewlekłą chorobę, w ciągu ostatnich dni nie przyjmowało żadnych leków. Do tej pory nie chorowała na nic poza przeziębieniami i innymi niegroźnymi chorobami wieku dziecięcego (biegunki, katar itp). Ciąza i okres noworodkowy- prawidłowe. Szczepienia zgodnie z kalendarzem, bez powikłań. W rodzinie nigdy nie zdarzyło się nic podobnego. Ojciec ma NT, matka zdrowa. Nie miało transfuzji, nigdy. Nie hospitalizowane od tej pory.
Morfologia prawidłowa, erytrocyty w dolnej normie. Reszta zleconych badań, łacznie z usg- norma.
Olenka05.10.2010 19:03
zażółcenie występuje od 24 h. Dziecko nie jest leczone na żadna przewlekłą chorobę, w ciągu ostatnich dni nie przyjmowało żadnych leków. Do tej pory nie chorowała na nic poza przeziębieniami i innymi niegroźnymi chorobami wieku dziecięcego (biegunki, katar itp). Ciąza i okres noworodkowy- prawidłowe. Szczepienia zgodnie z kalendarzem, bez powikłań. W rodzinie nigdy nie zdarzyło się nic podobnego. Ojciec ma NT, matka zdrowa. Nie miało transfuzji, nigdy. Nie hospitalizowane od tej pory.<br />Morfologia prawidłowa, erytrocyty w dolnej normie. Reszta zleconych badań, łacznie z usg- norma.
mbknight05.10.2010 19:21
No to ewidentnie żółtaczka (jak już powiedziano w opisie przypadku). <br />A bilirubina i urubilinogen?
mbknight05.10.2010 19:21
No to ewidentnie żółtaczka (jak już powiedziano w opisie przypadku).
A bilirubina i urubilinogen?
mouse05.10.2010 19:32
No właśnie zapomniałam o bilirubinie haha :) poproszę całkowitą i bezpośrednią :), badanie ogólne moczu
mouse05.10.2010 19:32
No właśnie zapomniałam o bilirubinie haha :) poproszę całkowitą i bezpośrednią :), badanie ogólne moczu
Olenka05.10.2010 20:07
heh. ;) no to bilirubina całkowita podwyższona, urobilinogen podwyższony, mocz ciemny.
Olenka05.10.2010 20:07
heh. ;) no to bilirubina całkowita podwyższona, urobilinogen podwyższony, mocz ciemny.
mouse06.10.2010 19:10
co z frakcjami bilirubiny? zaczynam podejrzewać zespół Gilberta, ale to chyba za proste?
mouse06.10.2010 19:10
co z frakcjami bilirubiny? zaczynam podejrzewać zespół Gilberta, ale to chyba za proste?
Olenka07.10.2010 11:59
zbyt proste, racja. ;)
podwyższona bilirubina pośrednia. :) zbierzcie dokładny wywiad.
Olenka07.10.2010 11:59
zbyt proste, racja. ;)<br />podwyższona bilirubina pośrednia. :) zbierzcie dokładny wywiad.
rotcod10.10.2010 10:39
czy przypadkiem dziewczynka dopiero co nie wróciła z wakacji?
rotcod10.10.2010 10:39
czy przypadkiem dziewczynka dopiero co nie wróciła z wakacji?
Olenka10.10.2010 19:29
nie, wakacje spędzała w domu, nigdzie daleko nie wyjeżdżała. :) zbierajcie wywiad dalej. pełny. ;)
Olenka10.10.2010 19:29
nie, wakacje spędzała w domu, nigdzie daleko nie wyjeżdżała. :) zbierajcie wywiad dalej. pełny. ;)
Jarko11.10.2010 13:16
Czyli dziecko z żółtaczką od doby, podniesione bilirubina pośrednia, urobilinogen w moczu, mocz ciemny. Wszystkie wykladniki watrobowe w normie. Jaki jest poziom bilirubiny pośredniej, jaki bezposredniej? Bezpośrednia jes w normie?
Mamy wskazania do diagnostyki zółtaczki przedwątrobowej. Trzeba zrobic morfologię z rozmazem recznym, jonogram, poziom żelaza, transferyna, TIBC, ferrytyna, gazometria, pH krwi, poziom immunoglobulin ogolny + szczegolowo IgA, E i G, mozna poziom cholinoesterazy. Jeszcze raz można ALP, GGTP, ALAT, ASPAT, mocznik, kreatynina, glukoza. Hbs, anty - HCV byly ujemne, wiec wykluczamy WZW.
Czy matka zauwazyła, kiedy rozpoczęło sie zażółcenie skóry, kiedy narastały objawy? Czy to bylo rano, w nocy, w dzien. Co dziecko jada, co jadlo wczesniej, przed wystapieniem objawow. Jak dziecko jest wychowywane, jaka ma sytuacje psycho-spoleczna, jak wyglada rodzina dziecka? Czy ma rodzenstwo, zdrowe? Jakies choroby w rodzinie, autoimmunologiczne? Czy dziecko prawidłowo się rozwijało do tej pory? Caly wywiad okołoporodowy, kamienie milowe, rozwoj psychomotoryczny, itp- ogolnie wywiad pediatryczny. Jakies w nim odchylenia? Kolor stolca?
Może na razie tyle, bo sie chaos zrobi.
Jarko11.10.2010 13:16
Czyli dziecko z żółtaczką od doby, podniesione bilirubina pośrednia, urobilinogen w moczu, mocz ciemny. Wszystkie wykladniki watrobowe w normie. Jaki jest poziom bilirubiny pośredniej, jaki bezposredniej? Bezpośrednia jes w normie?<br /><br />Mamy wskazania do diagnostyki zółtaczki przedwątrobowej. Trzeba zrobic morfologię z rozmazem recznym, jonogram, poziom żelaza, transferyna, TIBC, ferrytyna, gazometria, pH krwi, poziom immunoglobulin ogolny + szczegolowo IgA, E i G, mozna poziom cholinoesterazy. Jeszcze raz można ALP, GGTP, ALAT, ASPAT, mocznik, kreatynina, glukoza. Hbs, anty - HCV byly ujemne, wiec wykluczamy WZW.<br />Czy matka zauwazyła, kiedy rozpoczęło sie zażółcenie skóry, kiedy narastały objawy? Czy to bylo rano, w nocy, w dzien. Co dziecko jada, co jadlo wczesniej, przed wystapieniem objawow. Jak dziecko jest wychowywane, jaka ma sytuacje psycho-spoleczna, jak wyglada rodzina dziecka? Czy ma rodzenstwo, zdrowe? Jakies choroby w rodzinie, autoimmunologiczne? Czy dziecko prawidłowo się rozwijało do tej pory? Caly wywiad okołoporodowy, kamienie milowe, rozwoj psychomotoryczny, itp- ogolnie wywiad pediatryczny. Jakies w nim odchylenia? Kolor stolca?<br /><br />Może na razie tyle, bo sie chaos zrobi.
Olenka11.10.2010 16:19
super. :)
mnóstwo badań, nie wszystkie były robione na oddziale. Bilirubina pośrednia była podwyższona, bezpośrednia w górnej granicy normy. W morfologii z rozmazem niewiele zhemolizowanych erytrocytów. Reszta badań w normie.
Objawy zaczęły się nasilać w godzinach popołudniowych, matka nie wiaże tego faktu z jakąś szczególną aktywnością dziecka. Miało to miejsce w godzinach popołudniowo- wieczornych. Tego dnia jadło na śniadanie porcję kaszki ryżowej z mlekiem, na drugie śniadanie kanapki z bułki z wędliną i pomidorem, na obiad ziemniaki, gotowaną pierś kurczaka, mizerię, na podwieczorek dużo bobu. Kolacji już jeść nie chciała. Warunki do wychowania dziecka dobre- oboje rodziców, średnio zamożni, sprawiają wrażenie dobrych i troskliwych opiekunów. Dziewczynka póki co jest jedynaczką. Genetycznych, ani autoimmunologicznych chorób z rodzinie matka nie podaje. Reszta wywiadu w normie. Stolec normalny.
Olenka11.10.2010 16:19
super. :)<br />mnóstwo badań, nie wszystkie były robione na oddziale. Bilirubina pośrednia była podwyższona, bezpośrednia w górnej granicy normy. W morfologii z rozmazem niewiele zhemolizowanych erytrocytów. Reszta badań w normie. <br />Objawy zaczęły się nasilać w godzinach popołudniowych, matka nie wiaże tego faktu z jakąś szczególną aktywnością dziecka. Miało to miejsce w godzinach popołudniowo- wieczornych. Tego dnia jadło na śniadanie porcję kaszki ryżowej z mlekiem, na drugie śniadanie kanapki z bułki z wędliną i pomidorem, na obiad ziemniaki, gotowaną pierś kurczaka, mizerię, na podwieczorek dużo bobu. Kolacji już jeść nie chciała. Warunki do wychowania dziecka dobre- oboje rodziców, średnio zamożni, sprawiają wrażenie dobrych i troskliwych opiekunów. Dziewczynka póki co jest jedynaczką. Genetycznych, ani autoimmunologicznych chorób z rodzinie matka nie podaje. Reszta wywiadu w normie. Stolec normalny.
Jarko11.10.2010 16:35
Prawdopodobnie bób jej "zaszkodził", bo cierpi na fawizm - niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.
W związku z tym trzeba oznaczyć aktywność G6PD, a jeśli jest możliwość to zrobić również badania genetyczne.
Pozniej zastanowimy sie nad resztą, jeśli diagnoza się potwierdzi :)
Jarko11.10.2010 16:35
Prawdopodobnie bób jej "zaszkodził", bo cierpi na fawizm - niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej.<br />W związku z tym trzeba oznaczyć aktywność G6PD, a jeśli jest możliwość to zrobić również badania genetyczne.<br />Pozniej zastanowimy sie nad resztą, jeśli diagnoza się potwierdzi :)
avcio11.10.2010 16:47
Podejrzenie: wrodzony brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (prawdopodobnie częściowy niedobór) - tzw. fawizm<br /><br />Diagnostyka: rozmaz i poszukiwanie w erytrocytach obecności ciałek Heinza, poziom haptoglobiny, test Coombsa (by wykluczyć immunologiczną przyczynę hemolizy), ew. badania genetyczne met. PCR (nie wiem czy są dostępne/refundowane w Polsce)<br /><br />Postępowanie lecznicze: profilaktyka - unikanie niektórych leków, pokarmówi, substancji, które mogą doprowadzić do hemolizy
avcio11.10.2010 16:47
Podejrzenie: wrodzony brak dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (prawdopodobnie częściowy niedobór) - tzw. fawizm
Diagnostyka: rozmaz i poszukiwanie w erytrocytach obecności ciałek Heinza, poziom haptoglobiny, test Coombsa (by wykluczyć immunologiczną przyczynę hemolizy), ew. badania genetyczne met. PCR (nie wiem czy są dostępne/refundowane w Polsce)
Postępowanie lecznicze: profilaktyka - unikanie niektórych leków, pokarmówi, substancji, które mogą doprowadzić do hemolizy
avcio11.10.2010 16:50
Uprzedziłeś mnie, jak też pisałem komentarz ;)
avcio11.10.2010 16:50
Uprzedziłeś mnie, jak też pisałem komentarz ;)
Olenka11.10.2010 16:50
taaak, świetnie! Dziewczynka ma fawizm. :) Wcześniej też szamała bób, ale w mniejszych ilościach i nie miała objawów. Teraz zjadła za dużo i dostała hemolizy. :) Gratulacje dla Jarka. :) I dla Avcia również.
Olenka11.10.2010 16:50
taaak, świetnie! Dziewczynka ma fawizm. :) Wcześniej też szamała bób, ale w mniejszych ilościach i nie miała objawów. Teraz zjadła za dużo i dostała hemolizy. :) Gratulacje dla Jarka. :) I dla Avcia również.
Jarko11.10.2010 18:18
:)
Jarko11.10.2010 18:18
:)