Internal Medicine14

Narcolepsy in a 37-year-old woman

Narkolepsja u 37-letniej kobiety

Michał Jeleń✉1

1Katedra Patomorfologii Zakład Patomorfologii i Cytologii Klinicznej we Wrocławiu ul. Borowska 213, 50-368 Wrocław, PL

✉Michał Jeleń

Otrzymano: 24.03.2011Zaakceptowano: 24.03.2011Opublikowano: 24 March 2011
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Pierwotny czerniak złośliwy opon miękkich inaczej pierwotna czerniakowatość opon miękkich mózgu (melanosis leptomenigum) jest chorobą bardzo rzadką i nie dającą żadnych swoistych objawów. Możliwość jej rozpoznania na podstawie badań obrazowych jest ograniczona i możliwa jedynie na podstawie badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego, nie można jednak na podstawie tego badania zróżnicować pierwotnej czerniakowatości od przerzutu czerniaka złośliwego do centralnego układu nerwowego.

Opis przypadku

Chora, 37-lenia kobieta wcześniej nie chorująca, została przyjęta do Kliniki Neurologicznej z objawami narkolepsji, zaburzeniami pamięci, niepokojem psychoruchowym i agresją. W badaniach TK i MRI głowy wykonanymi w dniu przyjęcia nie wykazano zmian. Do badania cytologicznego pobrano podczas punkcji lędźwiowej płyn mózgowo-rdzeniowy, w którym stwierdzono obecność komórek nowotworowych złośliwych. Komórki te nie zawierały barwnika zaś obecność w jądrach tych komórek tzw. inkluzji śródjądrowych skłoniła do rozpoznania komórek czerniaka złośliwego i sugestii konsultacji dermatologicznej, ginekologicznej, okulistycznej oraz proktologicznej - czyli możliwych pierwotnych lokalizacji tego nowotworu.

Wnioski

W trzecim miesiącu pobytu w klinice chora zmarła. W badaniu sekcyjnym stwierdzono czarne zabarwienie i zgrubienie opon miękkich mózgu zaś w badaniach histopatologicznych wycinków pobranych podczas sekcji zwłok rozpoznano naciek czerniaka, który potwierdzono badaniami immunohistochemicznymi, wykazując ekspresję białek HMB-45 i Melan A charakterystycznych dla melanocytów. Na tej podstawie ustalono rozpoznanie pierwotnej czerniakowatości mózgu.
Keywords:narkolepsjaczerniakprzerzutinkluzjacytografia

Abstract

Introduction

Primary malignant melanoma of the meninges otherwise known as primary melanosis leptomenigum is a very rare disease with no specific giving no specific symptoms. The possibility of its diagnosis on the basis of imaging studies is limited and possible only on the basis of cytological examination of the cerebrospinal fluid, but primary melanosis cannot be differentiated from metastasis of malignant melanoma to the central nervous system on the basis of this examination.

Case Report

The patient, a 37-year-old woman with no previous illnesses, was admitted to the Neurology Clinic with symptoms of narcolepsy, memory disturbances, psychomotor restlessness and aggression. CT and MRI scans of the head performed on the day of admission showed no lesions. For cytological examination, cerebrospinal fluid was collected during a lumbar puncture, in which malignant tumor cells were found. These cells did not contain pigment while the presence of so-called intranuclear inclusions in the nuclei of these cells prompted the diagnosis of malignant melanoma cells and the suggestion of dermatological, gynecological, ophthalmological and proctological consultations - possible primary locations for this cancer.

Conclusions

In the third month of her stay at the clinic, the patient died. Postmortem examination showed black staining and thickening of the soft meninges of the brain while histopathological examination of the sections taken at autopsy diagnosed melanoma infiltration, which was confirmed by immunohistochemical studies, showing expression of HMB-45 and Melan A proteins characteristic of melanocytes. Based on this, the diagnosis of primary cerebral melanomatosis was established.
Keywords:Narcolepsy43-kDa protein, melanomaGPI-anchored metastasis-associated protein C4.4A protein, rat94-kDa inclusion protein, vacciniacytography

References

  1. 1.Armao, D. M. and Stone, J. and Castillo, M. and Mitchell, K. M. and Bouldin, T. W. and Suzuki, K.. Diffuse leptomeningeal oligodendrogliomatosis: radiologic/pathologic correlation. J Neuroradiol 2000 ; 21 : 1122–1126.
  2. 2.Hahimoto, A. and Aoki, M. and Kawana, S.. Two cases of amelanotic malignant melanoma. Nish J Dermatol 2002 ; 64 : 45–47.
  3. 3.Isiklar, I. and Leeds, N. E. and Fuller, G. N. and Kumar, A. J.. Intracranial metastatic melanoma: correlation between MR imaging characteristics and melanin content. Am J Roentgenol 1995 ; 165 : 1503–1512.
  4. 4.Nicolaides, P. and Newton, R. W. and Kelsey, A.. Primary malignant melanoma of meninges: atypical presentation of subacute meningitis. Pediatr Neurol 1995 ; 12 : 172–174.
  5. 5.Ogawa, R. and Aoki, R. and Hyakusoku, H.. A rare case of intracranial metastatic amelanotic melanoma with cyst. J Clin Path 2002 ; 56 : 548–551.
  6. 6.Painter, T. J. and Chaljub, G. and Sethi, R. and Singh, H. and Gelman, B.. Intracranial and intraspinal meningeal melanocytosis. Am J Neuroradiol 2000 ; 21 : 1349–1353.
  7. 7.Pirini, M. G. and Mascalchi, M. and Salvi, F. and Tassinari, C. A. and Zanella, L. and Bacchini, P. and Bertoni, F. and D'Errico, A. and Corti, B. and Grigioni, W. F.. Primary diffuse meningeal melanomatosis: radiologic-pathologic correlation. Am J Neuroradiol 2003 ; 24 : 115–118.
  8. 8.Tosaka, M. and Tamura, M. and Oriuchi, N. and Horikoshi, M. T. and Joshita, T. and Sugawara, K. and Kobayashi, S. and Kohga, H. and Yoshida, T. and Sasaki, T.. Cerebrospinal fluid immunocytochemical analysis and neuroimaging in the diagnosis of primary leptomeningeal melanoma. J Neurosurg 2001 ; 94 : 528–532.
  9. 9.Vanzieleghem, B. D. and Lemmerling, M. M. and Van Coster, R. N.. Neurocutaneous melanosis presenting with intracranial amelanotic melanoma. Am J Neuroradiol 1999 ; 64 : 895–898.

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications