Internal Medicine44

Is insulin therapy always needed for diabetes treatment in children?

Czy dziecko z cukrzycą zawsze trzeba leczyć insuliną?

Wojciech Młynarski✉1

1Klinika Pediatrii, Onkologii, Hematologii i Diabetologii Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, ul. Sporna 36/50, 91-738 Łódź, PL

✉Wojciech Młynarski

Otrzymano: 09.03.2013Zaakceptowano: 10.03.2013Opublikowano: 23 March 2013
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Główną przyczyną cukrzycy u dzieci jest autoimmunologiczna destrukcja komórek β wysp trzustkowych – wg klasyfikacji WHO jest to zatem cukrzyca typu 1, charakteryzująca się bezwzględnym niedoborem insuliny oraz obecnością w osoczu pacjenta autoprzeciwciał skierowanych przeciw antygenom komórek β (ICA, IAA, antyGAD, antyIA2, antyZn8). Innymi typami cukrzycy występującymi u dzieci mogą być cukrzyca typu 2 oraz inne określone przyczyny cukrzycy, takie jak m.in. cukrzyca polekowa, towarzysząca mukowiscydozie czy cukrzyca uwarunkowana defektem pojedynczego genu (typ 3). Prawidłowo rozpoznanie typu cukrzycy u dziecka może nieść za sobą bardzo istotne implikacje terapeutyczne, i dotyczy to przede wszystkim u dzieci młodszych. Na podstawie przypadku klinicznego w pracy przedstawiono wiele istotnych aspektów ścieżki diagnostycznej i leczenia dzieci z cukrzycą rozpoznaną w pierwszym roku życia.

Opis przypadku

W pracy przedstawiono przypadek dziecka płci żeńskiej z cukrzycą rozpoznaną w 12 tygodniu życia. Przy rozpoznaniu obserwowano hiperglikemię, kwasicę metaboliczną, polidypsję i glukozurię. W surowicy dziecka wykazano obecność przeciwciał ICA. Dziewczynka wymagała intensywnej insulinoterapii. W wieku 2 lat dodatkowo pojawiły się pierwsze zaburzenia neurologiczne pod postacią osłabienia siły mięśniowej, w wieku 6 lat zaś rozpoznano ADHD typu mieszanego oraz upośledzenie umysłowe w stopniu średnim. W roku 2005 dziewczynka została zakwalifikowana do wykonania badań genetycznych – zidentyfikowano nieopisaną wcześniej mutację w genie KCNJ11 (H46L). Podjęta została decyzja o zmianie terapii na pochodną sulfonylomocznika. Obserwowano poprawę wyrównania metabolicznego cukrzycy oraz ustąpienie objawów ADHD. W badaniu SPECT-CT wykazano również poprawę perfuzji mózgowej.

Wnioski

U dzieci z cukrzycą spowodowaną mutacjami Kir6.2/SUR1 skuteczną metodą leczenia jest zastosowanie pochodnych sulfonylomocznika, przy czym po zastosowaniu takiej terapii można również oczekiwać poprawy funkcji ośrodkowego układu nerwowego.
Keywords:cukrzycadziecipochodne sulfonylomocznika

Abstract

Introduction

The main cause of diabetes in children is autoimmune destruction of the β cells of the pancreatic islets - according to the classification of the WHO classification, it is therefore type 1 diabetes, characterized by absolute insulin deficiency and the presence in the patient's plasma of the patient of autoantibodies directed against the antigens of the β-cells (ICA, IAA, anti-GAD, anti-IA2, anti-Zn8). Other types of diabetes occurring in children may be Type 2 diabetes and other specific causes of diabetes, such such as, among others, drug-induced diabetes, diabetes accompanying cystic fibrosis or diabetes conditioned by a defect in a single gene (type 3). Correctly diagnosing the type of diabetes in a child can carry very significant therapeutic implications, and this is especially true in younger children. Based on a clinical case, the paper presents many important aspects of the diagnostic and treatment pathway of children with diabetes diagnosed in the first year of life.

Case Report

This paper presents a case of a female child with diabetes mellitus diagnosed at 12 weeks of age. Hyperglycemia, metabolic acidosis, polydipsia and glucosuria were observed at diagnosis. The serum of the child showed the presence of ICA antibodies. The girl required intensive insulin therapy. At the age of 2, in addition, the first neurological disorders in the form of muscle weakness appeared, At the age of 6, meanwhile, ADHD of the mixed type and mental retardation of the intermediate degree were diagnosed. moderate. In 2005, the girl was qualified for genetic testing - it was identified a previously undescribed mutation in the KCNJ11 gene (H46L) was identified. A decision was made to change therapy to a sulfonylurea derivative. Improvement in metabolic control of diabetes was observed and resolution of ADHD symptoms. SPECT-CT also showed improvement in cerebral perfusion.

Conclusions

In children with diabetes caused by Kir6.2/SUR1 mutations, an effective treatment option is the use of sulfonylurea derivatives, with such therapy also expected to improvement in central nervous system function.
Keywords:6q24-Related Transient Neonatal Diabetes MellitusAdopted, Childrensulfonylurea derivatives

References

  1. 1.Gloyn A.L. and Pearson E.R. and Antcliff J.F. et al.. Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. The New England Journal of Medicine 2004 ; 18 : 1838–48.
  2. 2.Sellick G.S. and Barker K.T. and Stolte-Dijkstra I. et al.. Mutations in PTF1A cause pancreatic and cerebellar agenesis. Nature Genetic 2004 ; 36 : 1301–05.
  3. 3.Gach A. and Gadzicka A. and Młynarski W.. Cukrzyca noworodkowa o znanym podłożu genetycznym: zastosowanie leków doustnych w terapii cukrzycy u dzieci. Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego 2008 ; 14 : 45-49.
  4. 4.Ashcroft F.M.. K(ATP) channels and insulin secretion: a key role in health and disease. Biochemical Society Transactions 2006 ; 34 : 243–6.
  5. 5.Koster J.C. and Remei M.S. and Dao C. et al.. ATP and sulfonylurea sensitivity of mutant ATP-sensitive K+ channels in neonatal diabetes: implications for pharmacogenomic therapy. Diabetes 2005 ; 54 : 2645–54.
  6. 6.Vaxillaire M. and Populaire C. and Busiah K. et al.. Kir6.2 mutations are a common cause of permanent neonatal diabetes in a large cohor of French patients. Diabetes 2004 : 2719-2722.
  7. 7.Hattersley A.T. and Ashcroft F.M.. Activating mutations in Kir6.2 and neonatal diabetes: new clinical syndromes, new scientific insights and new therapy. Diabetes 2005 ; 54 : 2503–13.
  8. 8.Ellard S. and Flanagan S.E. and Girard C.A. et al.. Permanent neonatal diabetes caused by dominant, recessive or compound heterozygous SUR1 mutations with opposite functional effects. The American Journal of Human Genetics 2007 ; 81 : 375–82.
  9. 9.Stanik J. and Gasperikova D. and Paskova M. et al.. Prevalence of permanent neonatal diabetes in Slovakia and successful replacement of insulin with sulfonylurea therapy in KCNJ11 and ABCC8 mutation carriers. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 2007 ; 92 : 1276–82.
  10. 10.Tonini G. and Bizzarri C. and Bonfanti R. et al.. Sulfonylurea treatment outweighs insulin therapy in short-term metabolic control of patients with permanent neonatal diabetes mellitus due to activating mutations of the KCNJ11 (KIR6.2) gene. Diabetologia 2006 ; 49 : 2210–3.
  11. 11.Pearson E.R. and Flechtner I. and Njolstad P.R. et al.. Switching from insulin to oral sulfonylureas in patients with diabetes due to Kir6.2 mutations. The New England Journal of Medicine 2006 ; 355 : 467–77.
  12. 12.Gach A. and Wyka K. and Malecki M.T. et al.. Islet-specific antibody seroconversion in patients with long duration of permanent neonatal diabetes caused by mutations in the KCNJ11 gene. Diabetes Care 2007 ; 30 (8) : 2080–2.
  13. 13.Gach A. and Wyka K. and Pietrzak I. et al.. Neonatal diabetes in a child positive for islet cell antibodies at onset and Kir6.2 activating mutation. Diabetes Research & Clinical Practice 2009 ; 86 (2) : e25–7.
  14. 14.Mlynarski W. and Tarasov A.I. and Gach A. et al.. Sulfonylurea improves CNS function in a case of intermediate DEND syndrome caused by a mutation in KCNJ11. Nature Clinical Practice Neurology 2007 ; 3 : 640–5.
  15. 15.Fendler W. and Pietrzak I. and Brereton M.F. et al.. Switching to Sulphonylureas in Children With iDEND Syndrome Caused by KCNJ11 Mutations Results in Improved Cerebellar Perfusion. Diabetes Care 2013

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications