Internal Medicine81

An outline of the problem of rare diseases based on the presentation of case series of patients with Gaucher disease

Zarys problemu chorób rzadkich na podstawie omówienia serii przypadków pacjentów z chorobą Gauchera

Maciej Machaczka✉1,2

1Samodzielny Zakład Hematologii, Profilaktyki Chorób Nowotworowych i Propedeutyki Chorób Rzadkich, Wydział Medyczny, Uniwersytet Rzeszowski, Al. Kopisto 2a, 35-310 Rzeszów, PL

2Hematology Center Karolinska and Department of Medicine at Huddinge, Karolinska Institutet, Karolinska University Hospital Huddinge, SE-141 86 Stockholm, Sweden

✉Maciej Machaczka

Otrzymano: 20.09.2016Zaakceptowano: 22.09.2016Opublikowano: 08 October 2016
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Choroby rzadkie to takie choroby, które niezależnie od ich przyczyny dotyczą niewielkiego odsetka populacji. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej (UE), o chorobie rzadkiej mówimy wtedy, kiedy dotyczy ona mniej niż jednej osoby na 2000 mieszkańców [1]. Tak więc np. zespół Downa, który występuje u jednego na 700 noworodków, nie jest chorobą rzadką. Poza tym Wielka Brytania i Stany Zjednoczone (USA) wyróżniły dodatkowo jeszcze rzadsze choroby, tzw. choroby ultrarzadkie, które dotyczą mniej niż 1 osoby na 50 000 mieszkańców [2]. Choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły i nierzadko ciężki przebieg kliniczny, a około 50% z nich ujawnia się w wieku dziecięcym; inne z nich to rzadkie nowotwory, choroby autoimmunologiczne lub zakaźne [3].

Opis przypadku

W celu zilustrowania trudności związanych z rozpoznawaniem chorób rzadkich, przedstawiono opisy przypadków trzech pacjentów z chorobą Gauchera — ultrarzadką, lizosomalną choroba spichrzeniową. Pomimo tego, że pierwsze objawy kliniczne wystąpiły u tych osób na wiele lat przed ostatecznym rozpoznaniem, nie były one kojarzone z chorobą podstawową. Przypadki tych chorych wskazują, że wdrożenie enzymatycznego leczenia zastępczego jest terapią ratującą życie w chorobie Gauchera, która ponadto zapewnia dobrą jakość życia chorego oraz umożliwia prowadzenie leczenia innych ciężkich chorób, jak w opisanym przypadku choroby nowotworowej.

Wnioski

Choroby rzadkie to wyzwanie dla współczesnej medycyny i społeczeństwa. Chociaż poszczególna choroba z tej grupy może być uważana za rzadką, to jako cała grupa chorób rzadkich dotyczy ona 6–8% ogółu mieszkańców. Trudności w ich rozpoznawaniu wynikają przede wszystkim z rzadkości występowania, ale także z braku świadomości społecznej oraz ograniczonej wiedzy o tych chorobach. Wielu lekarzy nie potrafi ich prawidłowo rozpoznać.
Keywords:choroby rzadkiechoroba Gaucheraenzymatyczne leczenie substytucyjnerozpoznanie

Abstract

Introduction

Rare diseases are those that, regardless of their cause affect a small percentage of the population. According to the definition adopted in the European Union (EU), we speak of a rare disease we speak of when it affects less than one person per 2,000 population [1]. Thus, for example, Down syndrome, which occurs in one in 700 newborns, is not a rare disease. In addition, the United Kingdom and the United States (US) have distinguished additionally even rarer diseases, the so-called ultra-rare diseases, which affect less than 1 person per 50,000 population [2]. Rare diseases are most often genetically determined, have a chronic and often severe clinical course, and about 50% of them manifest in childhood; others are rare cancers, autoimmune or infectious diseases [3].

Case Report

To illustrate the difficulties involved in diagnosing rare diseases, case reports are presented of three patients with Gaucher disease, an ultra-rare, lysosomal storage disease. Despite the fact that the first clinical symptoms occurred in these individuals many years before the final diagnosis, they were not associated with the underlying disease. The cases of these patients indicate that the implementation of enzyme replacement therapy replacement therapy is a life-saving therapy in Gaucher's disease, which furthermore ensures a good quality of life for the patient and makes it possible to carry out treatment of other severe diseases, as in the described case of cancer.

Conclusions

Rare diseases are a challenge for modern medicine and society. Although an individual disease in this group may be considered rare, as a whole the group of rare diseases affects 6-8% of the general population. Difficulties in their diagnosis are primarily due to their rarity, but also to the lack of public awareness public and limited knowledge of these diseases. Many doctors are unable to diagnose them correctly.
Keywords:Rare DiseasesGaucher DiseaseEnzyme Replacement TherapyAutomated Facial Identity Recognition

References

  1. 1.Offic J Europ Communities. Regulation (EC) No. 141/2000 of the European Parliament and of the Council of 16 December 1999 on Orphan Medicinal Products. 2000. http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:L:2000:018:0001:0005:en:PDF [L18: 1–5]
  2. 2.Offic J Europ Communities. Council Recommendation of 8~June 2009 on an action in the field of rare diseases. 2009. http://eur-lex.europa.eu/LexUriServ/LexUriServ.do?uri=OJ:C:2009:151:0007:0010:EN:PDF [C151: 7–10]
  3. 3.Commission of the European Communities, Brussels. Communication from the Commission to the European Parliament, the Council, the European Economic and Social Committee and the Committee of the regions on Rare Diseases: Europe’s challenges. 2008.
  4. 4.Wastfelt M. and Fadeel B. and Henter J.-I.. A journey of hope: lessons learned from studies on rare diseases and orphan drugs. J~Intern Med 2006 ; 260 : 1–10.
  5. 5.Schieppati A. and Henter J.-I. and Daina E. and Aperia A.. Why rare diseases are an important medical and social issue. Lancet 2008 ; 371 : 2039–41.
  6. 6.Loqviss K. and Krievins D. and Purvina S.. Rare diseases and orphan drugs: Latvian story. Orphanet J~Rare Dis 2014 ; 9 : 147.
  7. 7.Goldman D.P. and Clarke A.E. and Garber A.M.. Creating the costlies orphan. The Orphan Drug Act in the development of Ceredase™. Int J~Technol Assess Health Care 1992 ; 8 : 583–97.
  8. 8.Machaczka M.. Co hematolog powinien wiedzieć o~chorobie Gauchera. Acta Haematol Pol 2013 ; 44 : 301–6.
  9. 9.Machaczka M. and Klimkowska M.. Rzadkie choroby makrofagów u~dorosłych. Acta Haematol Pol 2016 ; 47 : 146–54.
  10. 10.Markuszewska-Kuczyńska A. and Machaczka M.. Zarys objawów klinicznych, leczenia oraz trudności w~rozpoznawaniu choroby Gauchera. Acta Haematol Pol 2015 ; 46 : 149–57.
  11. 11.Hruska K.S. and LaMarca M.E. and Scott C.R. and Sidransky E.. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Hum Mutat 2008 ; 29 : 567–83.
  12. 12.Machaczka M. and Markuszewska-Kuczyńska A. and Regenthal S. and Sidransky E.. Clinical utility of different bone marrow examination methods in the diagnosis of adults with sporadic Gaucher disease type 1. Pol Arch Med Wewn 2014 ; 124 : 587–92.
  13. 13.Markuszewska-Kuczyńska A. and Klimkowska M. and Regenthal S. and Sidransky E.. Atypical cytomorphology of Gaucher cells is frequently seen in bone marrow smears from untreated patients with Gaucher disease type 1. Folia Histochem Cytobiol 2015 ; 53 : 62–9.
  14. 14.Sokołowska B. and Skomra D. and Czartoryska B. and Sidransky E.. Choroba Gauchera –- jedna z~możliwych przyczyn splenomegalii. Pol Arch Med Wewn 2004 ; 112 : 1107–12.
  15. 15.Tylki-Szymańska A. and Keddache M. and Grabowski G.A.. Characterization of neuronopathic Gaucher disease among ethnic Poles. Genet Med 2006 ; 8 : 8–15.
  16. 16.Weiss K. and Gonzalez A.N. and Lopez G. and Grabowski G.A.. The clinical management of type 2~Gaucher disease. Mol Genet Metab 2015 ; 114 : 110–22.
  17. 17.Machaczka M. and Kämpe Björkvall C. and Wieremiejczyk J. and Grabowski G.A.. Impact of imiglucerase supply shortage on clinical and laboratory parameters in Norrbottnian patients with Gaucher disease type 3. Arch Immunol Ther Exp (Warsz) 2015 ; 63 : 65–71.
  18. 18.Machaczka M. and Klimkowska M.. Novel heterozygous c.798C>G and c.1040T>G mutations in the GBA1 gene are associated with a~severe phenotype of Gaucher disease type 1. Ann Hematol 2014 ; 93 : 1787–9.
  19. 19.Machaczka M. and Klimkowska M. and Hägglund H.. Effort bruising disclosing Gaucher disease in a~55-year-old non-Jewish woman. J~Inherit Metab Dis 2009 ; 32 : 758–61.
  20. 20.Markuszewska-Kuczyńska A. and Kämpe Björkvall C. and Lorenz F. and Hägglund H.. Długotrwała pancytopenia po chemioterapii jako objaw demaskujący chorobę Gauchera u~pacjentki z~rakiem płuca. Acta Haematol Pol 2014 ; 45 : 294–300.
  21. 21.Mistry P.K. and Sadan S. and Yang R. and Hägglund H.. Consequences of diagnostic delays in type 1~Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007 ; 82 : 697–701.
  22. 22.Zimran A.. How I~treat Gaucher disease. Blood 2011 ; 118 : 1463–71.
  23. 23.Sokołowska B.. Test suchej kropli w~diagnostyce choroby Gauchera i~Niemanna-Picka. Acta Haematol Pol 2014 ; 45 : 216–20.
  24. 24.Machaczka M. and Hast R. and Dahlman I. and Sokołowska B.. Substrate reduction therapy with miglustat for type 1~Gaucher disease: a~retrospective analysis from a~single institution. Ups J Med Sci 2012 ; 117 : 28–34.
  25. 25.Machaczka M.. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for treatment of Gaucher disease. Pediatr Hematol Oncol 2013 ; 30 : 459–61.
  26. 26.Genetic rare immune disorders symposium. 2016. http://www.gridissymposium.org [Introductory information to the conference GRIDIS'2016, Fairfax, Virginia, USA]

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications