Internal Medicine99

Intrauterine growth restriction in the course of Silver-Russell syndrome - a case report

Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu w przebiegu Zespołu Silver-Russella - opis przypadku

Iwona Jagielska1Jolanta Kaźmierczak2Karolina Borowska- Maćkowiak3Marek Grabiec3Martyna Stankiewicz✉3

1Klinika Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu;Szpital Uniwersytecki nr 2 im. Dr Jana Biziela w Bydgoszczy Ul. Ujejskiego 75 85-168 Bydgoszcz

2Oddział Kliniczny Noworodków, Wcześniaków z Intensywną Terapią Noworodka wraz z Wyjazdowym Zespołem "N"; Szpital Uniwersytecki nr 2 im. Dr Jana Biziela w Bydgoszczy Ul. Ujejskiego 75 85-168 Bydgoszcz

3Klinika Położnictwa, Chorób Kobiecych i Ginekologii Onkologicznej Collegium Medicum im. Ludwika Rydygiera w Bydgoszczy Uniwersytetu Mikołaja Kopernika w Toruniu; Szpital Uniwersytecki nr 2 im. Dr Jana Biziela w Bydgoszczy Ul. Ujejskiego 75 85-168 Bydgoszcz

✉Martyna Stankiewicz

Otrzymano: 16.12.2016Zaakceptowano: 08.05.2017Opublikowano: 13 August 2017
e-ISSN: 2084-2708 (primary version)p-ISSN: 2083-0033 (print version)
Abstract (PDF)Full Text (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (intrauterine growth restriction- IUGR) stanowi jedno z poważniejszych powikłań ciąży. Wiąże się ze zwiększonym odsetkiem zgonów wewnątrzmacicznych i okołoporodowych. W pracy przedstawiono przypadek ciąży powikłanej IUGR w przebiegu zespołu genetycznego Silvera- Russella.

Opis przypadku

Ciężarna przyjęta do kliniki w 26-tym tygodniu ciąży drugiej z rozpoznaną hypotrofią płodu (w usg masa płodu:380g- 21 tydzień ciąży, 10. percentyla). Przebieg ciąży niepowikłany innymi schorzeniami. Na podstawie badań dodatkowych wykluczono łożyskowe i infekcyjne przyczyny hypotrofii. W kolejnym badaniu usg stwierdzono : nieprawidłowy przyrost masy ciała, dysproporcję długości kończyn, krótkie żebra. W Poradni USG Agatowa w Warszawie potwierdzono hypotrofię asymetryczną płodu oraz patologię układu kostno- szkieletowego. Kariotyp płodu prawidłowy. Ciężarną hospitalizowano 7 tygodni, monitorując stan płodu. Dwukrotnie przeleczona betametazonem. W 36. tygodniu ciąży z powodu nieprawidłowych przepływów naczyniowych wykonano cięcie cesarskie i urodzono noworodka płci męskiej, 1500g, w stanie średnim według punktacji Apgar. Zespół neonatologiczny potwierdził cechy dysmorfii i nieprawidłowośći układu kostno- stawowego, wiotkość osiową. Wysunięto podejrzenie dysgenezji kostnej. Noworodka wypisano do domu w 41. dobie życia z masą ciała 2045g z zaleceniami kontynuacji rehabilitacji rozwoju psychomotorycznego i konsultacji w Poradni Genetycznej. W badaniu genetycznym rozpoznano zespół Silver- Russella. W wieku 22. miesięcy rozwój neurologiczny dziecka prawidłowy, utrzymuje się niedobór masy ciała i dysproporcje kostne. Kolejna ciąża u pacjentki przebiegała prawidłowo. W 37. tygodniu urodziła noworodka, u którego nie stwierdzono wad genetycznych.

Wnioski

Brak możliwości terapeutycznych w większości przypadków IUGR wymusza na położnikach ścisłe monitorowanie stanu płodu przede wszystkim przy użyciu ktg, usg.

2. Wybór terminu porodu zależy od stanu płodu i możliwości terapeutycznych ośrodka, w którym pacjentka jest hospitalizowana

3. W identyfikacji przyczyn IUGR należy brać pod uwagę także czynniki genetyczne.

Keywords:zahamowanie wewnątrzmacicznego wzrastania płodu (IUGR)ciążazespół Silvera- Russella

Abstract

Introduction

Intrauterine growth restriction (IUGR) is one of serious complications of pregnancy. It is associated with an increased ratio of intrauterine and perinatal mortality.

Purpose: The paper presents a case of IUGR-complicated pregnancy in course of the Silver- Russell genetic syndrome.

Case Report

A pregnant woman was admitted to the Department in the 26th week of her second pregnancy, with diagnosed foetal hypotrophy (in ultrasound examination foetal body weight :380g- 21st week of pregnancy, 10 centile). The pregnancy was uncomplicated with other diseases. Additional investigations excluded placental or infective causes of hypotrophy. Another ultrasound examination revealed: abnormal body weight gain, longitudinal disproportion of extremities, short ribs. The Ultrasound Laboratory in Agatowa Street in Warsaw confirmed asymmetrical hypotrophy of the foetus and pathology of its skeletal system. Karyotype of the foetus was normal. The gravid had been hospitalised for 7 weeks, with monitoring of condition of the foetus. The woman was twice treated with Betamethasone. On the 36th week of pregnancy, considering observation of abnormal vascular flows, a Caesarean section was performed, delivering a male neonate with body weight of 1500g, in medium condition according to the Apgar score. The neonatology ream confirmed signs of dysmorphia and abnormalities of the osseoarticular system, and axial amyotonia. A suspicion of osseous dysgenesis was risen. The neonate was discharged to home at 41st day of life, with body weight of 2045g, and recommendation of continued rehabilitation of the psychomotor development and a consultation at a Genetics Clinic. Silver-Russel syndrome was diagnosed based on results of the genetic testing. At the age of 22 months the child’s neurological development is normal, with persistent low body weight and osseous disproportions. The patient’s another pregnancy was uncomplicated. The women gave birth to a child in 37th week of pregnancy. No genetic defects were found in the child.

Conclusions

1. In majority of IUGR cases, absence of therapeutic options forces obstetricians to carry a strict monitoring of foetal condition, mostly with cardiotocography and ultrasound imaging.

2. The choice of delivery term depends mostly on foetal condition and therapeutic abilities of the centre, where a patient is hospitalised.

3. Genetic factors have to be considered in identification of causes of IUGR.

Keywords:Silver- Russell syndromeIUGRinfant

References

  1. 1.Froen J.F. and Gardosi J.O. and Thurmann A. et al.. Restricted fetal growth in sudden intrauterine unexplained death. Acta Obstet Gynecol Scand 2004 ; 83 : 801–7.
  2. 2.Richardus J.H. and Graafmans W.C. and Verloove-Vanhorick S.P. et al.. Differences in perinatal mortality and suboptimal care between 10 European regions: result of international audit. Br J Obstet Gynaecol 2003 ; 110 : 97–105.
  3. 3.Barut F. and Barut A. and Gun B.D. et al.. Intrauterine growth restriction an placental angiogenesis. Diagn. Pathol 2010 ; 22 : 24.
  4. 4.Intrauterine growth restriction. N 12 January 2000. Int J Gynecol Obstet 2001 ; 72 : 85–96.
  5. 5.Kamiński K. and Fiegler-Rudol P. and Węgrzyn P.. Nieprawidłowe wzrastanie płodu (hipotrofia i hipertrofia). W: Bręborowicz G. (red.), Położnictwo i Ginekologia. Warszawa: Wyd. PZWL; 2005.
  6. 6.Tate D.L. and Mari G.. Wykrywanie i monitorowanie wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania płodu. Ginekologia po dyplomie 2013 ; 15 (6) : 54–63.
  7. 7.Mandruzzato G. and Antsaklis A. and Botet F. et al.. Intrauterine restriction (IUGR). J. Perinat. Med 2008 ; 36 : 277–81.
  8. 8.Chatelain P.. Children born with intra-uterine growth retardation (iugr) or small for gestational age (sga): long term growth and metabolic consequences. Endoc. Regul 2000 ; 34 : 33–6.
  9. 9.Lorenc A. and Seremak-Mrozikiewicz A. and Drews K.. Udział pleomorfizmu 27561>G genu syntazy metioniny w rozwoju hipotrofii płodu. Perinatologia i Ginekologia 2013 ; 6 (1) : 14–8.
  10. 10.Kubicki J.. Zespół wewnątrzmacicznej hipotrofii płodowej. Część I –- Etiopatogeneza. Nowa Medycyna 1999 ; 6 : 17–8.
  11. 11.Bokiniec R.. Noworodek z zahamowaniem wewnątrzmacicznego wzrostu. Klinika Pediatryczna 2007 ; 15 : 13–7.
  12. 12.Wytyczne Royal College of Obstetricians and Gynaecologists nr 31, luty 2013. Płód za mały w stosunku do wieku ciążowego: diagnostyka i postępowanie. Medycyna Praktyczna Ginekologia i Położnictwo 2013 ; 04
  13. 13.Ropacka-Lesiak M.. Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu. W: Bręborowicz G.H. (red.), Medycyna matczyno –- płodowa. Warszawa: PZWL; 2012.
  14. 14.Wspólnie-Stowarzyszenie Na Rzecz Dzieci z Rzadkimi Chorobami Genetycznym. 2017. http://wspólnie.org/zespol-silvera-russella
  15. 15.Chen H.. Atlas of Genetic Diagnosis and Counselling. Totowa: NJ: Humana Press; 2006.
  16. 16.Midro A.T. and Zajączek S.. Zespół Silvera i Russella. Przyczyny powstawania, diagnoza i elementy poradnictwa genetycznego. Przegl Pediat 2007 ; 37 (4) : 393–401.
  17. 17.Palczewska I. and Szilagyi–Pągowska I.. Ocena rozwoju somatycznego dzieci i młodzieży. Medycyna Praktyczna, Pediatria 2002 ; 3
  18. 18.Jasińska E.A. and Wasiluk A.. Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (IUGR) jako problem kliniczny. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia 2010 ; 3 (4) : 187–91.
  19. 19.Kornacka M.K. and Bakiniec R.. Noworodek z małą masą urodzeniową ciała. W: Szczapa J. (red.), Podstawy neonatologii. Warszawa: PZWL; 2008.
  20. 20.Kozarzewska M. and Matosek A. and Olczak-Kowalczyk D. et al.. Objawy kliniczne w jamie ustnej w zespole Silvera i Russella. Opis przypadku. Borgis –- Nowa Stomatologia 2009 (1-2) : 40–4.
  21. 21.Sieńko M. et al.. Ocena zdolności intelektualnych u dzieci z zespołem Silver-Russella. Endokrynologia Pediatryczna 2010 ; 9 (2) : 31.
  22. 22.Hitchins M.P. and Stanier P. and Preece M.A. and Moore G.E.. Silver–Russell syndrome: dissection of the genetic aetiology and candidate chromosomal regions. J. Med. Genet 2001 ; 38 : 810–19.
  23. 23.Lai KYC. and Skuse D. and Stanhope R. and Hindmarch P.. Cognitive abilities associated with the Silver–Russell syndrome. Arch. Dis. Child 1994 ; 71 (490–6)

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publications