z chirurgii186Rozwiązany

Obrzęk i wytrzeszcz gałki ocznej

Autor: szymonsu
0 pytańŚredniUtworzono: 16 mar 2026

Opis przypadku

To mój pierwszy opis przypadku, mam nadzieję, że Wam się spodoba :) Opis przypadku: W chwili obecnej 16-letni chłopiec, 4 lata temu zjawił się u lekarza POZ z obrzękiem i wytrzeszczem lewej gałki ocznej. Lekarz stwierdził zmiany guzowate w okolicy lewego oczodołu - choroba szybko postępowała, pacjent był wielokrotnie hospitalizowany. Rok później chłopiec przebył zabieg usunięcia kości czaszki drogą kraniektomii czołowo-skroniowej lewostronnej z odbarczeniem oczodołu. W bieżącym roku zaplanowano zabieg neurochirurgiczny w celu uzupełnienia ubytków - zabieg odroczono ze względu na obrzęk i ograniczenie ruchomości w stawie skroniowo-żuchwowym. Pacjent skarżył się również na ból w lewej kończynie dolnej. Pacjent charakteryzuje się niską wagą oraz wadami postawy (asymetria, koślawość kolan, płaskostopie) Wyniki posiadanych badań dodatkowych: Po operacji, na podstawie badania histopatologicznego pobranych podczas kraniektomii wycinków stwierdzono zmianę włóknisto-kostną o charakterze łagodnym. Po odroczeniu operacji uzupełnienia ubytków stwierdzono również obecność nowych zmian w obu gałęziach żuchwy (przebudowa struktury kostnej - rozrzedzenie i widoczne ogniska lepszego uwapnienia, gdzie struktura kości jest zatarta) oraz nawracające zapalenie lewej ślinianki przyusznej. Pytania: Jaka choroba najprawdopodobniej dotknęła pacjenta? Jaka jest prawdopodobna etiologia? Jakie postępowanie zalecacie? Data podania rozwiązania przez autora: 28 marca 2010 r. To mój pierwszy opis przypadku, mam nadzieję, że Wam się spodoba :) Opis przypadku: W chwili obecnej 16-letni chłopiec, 4 lata temu zjawił się u lekarza POZ z obrzękiem i wytrzeszczem lewej gałki ocznej. Lekarz stwierdził zmiany guzowate w okolicy lewego oczodołu - choroba szybko postępowała, pacjent był wielokrotnie hospitalizowany. Rok później chłopiec przebył zabieg usunięcia kości czaszki drogą kraniektomii czołowo-skroniowej lewostronnej z odbarczeniem oczodołu. W bieżącym roku zaplanowano zabieg neurochirurgiczny w celu uzupełnienia ubytków - zabieg odroczono ze względu na obrzęk i ograniczenie ruchomości w stawie skroniowo-żuchwowym. Pacjent skarżył się również na ból w lewej kończynie dolnej. Pacjent charakteryzuje się niską wagą oraz wadami postawy (asymetria, koślawość kolan, płaskostopie) Wyniki posiadanych badań dodatkowych: Po operacji, na podstawie badania histopatologicznego pobranych podczas kraniektomii wycinków stwierdzono zmianę włóknisto-kostną o charakterze łagodnym. Po odroczeniu operacji uzupełnienia ubytków stwierdzono również obecność nowych zmian w obu gałęziach żuchwy (przebudowa struktury kostnej - rozrzedzenie i widoczne ogniska lepszego uwapnienia, gdzie struktura kości jest zatarta) oraz nawracające zapalenie lewej ślinianki przyusznej. Pytania: Jaka choroba najprawdopodobniej dotknęła pacjenta? Jaka jest prawdopodobna etiologia? Jakie postępowanie zalecacie? Data podania rozwiązania przez autora: 28 marca 2010 r.
Sformułuj odpowiedź

Zgłoszone odpowiedzi (32)

sindamel
sindamel
21.03.2010 13:10
Moze to dysplazja wlóknista??
sindamel
sindamel
21.03.2010 13:10
Moze to dysplazja wlóknista??
Rokon
Rokon
21.03.2010 14:32
Zbadałbym poziom wapnia, fosforany, fosfatazę zasadową, fosfatazę kwaśną, PTH. Czy występowały jakieś złamania kości u pacjenta? Czy były wykonywane jakieś badania obrazowe? Jak były ewentualnie opisywane zmiany w kościach?
Rokon
Rokon
21.03.2010 14:32
Zbadałbym poziom wapnia, fosforany, fosfatazę zasadową, fosfatazę kwaśną, PTH. Czy występowały jakieś złamania kości u pacjenta? Czy były wykonywane jakieś badania obrazowe? Jak były ewentualnie opisywane zmiany w kościach?
ankaszy
ankaszy
21.03.2010 14:34
jesliy byłby to zespół McCune?- Albrighta?to zlecamy profil hormonów - tarczycy , przysadki , parathormon ,nadnerczowe hormony również:-)
ankaszy
ankaszy
21.03.2010 14:34
jesliy byłby to zespół McCune?- Albrighta?to zlecamy profil hormonów - tarczycy , przysadki , parathormon ,nadnerczowe hormony również:-)
ankaszy
ankaszy
21.03.2010 14:56
a propos etiologii to jest to mutacja biogenetyczna , na szczęście nie dziedziczna
ankaszy
ankaszy
21.03.2010 14:56
a propos etiologii to jest to mutacja biogenetyczna , na szczęście nie dziedziczna
szymonsu
szymonsu
21.03.2010 15:42
Sindamel - na jakiej podstawie tak to rozpoznałeś? ;-) nie chcę póki co mówić, czy to dobrze, czy źle, ale chciałbym poznać tok rozumowania ;-) Podobne pytanie do Ankaszy :-) Co do pozostałych pytań: Ca2+ w surowicy = 10,5 mg% P w surowicy = 4,31 mg% Fosfataza alkaliczna w surowicy = 126 jm. Stale utrzymujące się na wysokim poziomie białka ostrej fazy. Wszystkie badania hormonalne w normie. W wywiadzie pacjent zanegował jakiekolwiek złamania kości. Badania obrazowe: - RTG żuchwy, w którym stwierdzono przebudowę struktury kostnej. - badanie ultradźwiękowe kości piętowej lewej ze stwierdzeniem obniżenia gęstości mineralnej kośćca - scyntygrafia kośćca - lewa kość biodrowa wykazuje zwiększone i nierównomierne gromadzenie się znacznika izotopowego z objęciem panewki stawu; na zdjęciach fuzyjnych w lokalizacyjnym CT wyraźnie zmiany struktury kości biodrowej z nierównomierną sklerotyzacją; jednocześnie nieznacznie słabsze gromadzenie się znacznika w lewej kończynie dolnej i chrząstkach wzrostowych na skutek oszczędzania kończyny; w okolicy czołowo-skroniowej lewej obszar braku wychwytu; wyraźnie powiększone gromadzenie się znacznika w gałęzi żuchwy po stronie lewej.
szymonsu
szymonsu
21.03.2010 15:42
Sindamel - na jakiej podstawie tak to rozpoznałeś? ;-) nie chcę póki co mówić, czy to dobrze, czy źle, ale chciałbym poznać tok rozumowania ;-) Podobne pytanie do Ankaszy :-) Co do pozostałych pytań: Ca2+ w surowicy = 10,5 mg% P w surowicy = 4,31 mg% Fosfataza alkaliczna w surowicy = 126 jm. Stale utrzymujące się na wysokim poziomie białka ostrej fazy. Wszystkie badania hormonalne w normie. W wywiadzie pacjent zanegował jakiekolwiek złamania kości. Badania obrazowe: - RTG żuchwy, w którym stwierdzono przebudowę struktury kostnej. - badanie ultradźwiękowe kości piętowej lewej ze stwierdzeniem obniżenia gęstości mineralnej kośćca - scyntygrafia kośćca - lewa kość biodrowa wykazuje zwiększone i nierównomierne gromadzenie się znacznika izotopowego z objęciem panewki stawu; na zdjęciach fuzyjnych w lokalizacyjnym CT wyraźnie zmiany struktury kości biodrowej z nierównomierną sklerotyzacją; jednocześnie nieznacznie słabsze gromadzenie się znacznika w lewej kończynie dolnej i chrząstkach wzrostowych na skutek oszczędzania kończyny; w okolicy czołowo-skroniowej lewej obszar braku wychwytu; wyraźnie powiększone gromadzenie się znacznika w gałęzi żuchwy po stronie lewej.
Rokon
Rokon
21.03.2010 17:31
Pomimo prawidłowych wyników fosfatazy zasadowej i gospodarki wapniowo-fosforanowej może to być dysplazja włóknista. Rozpoznanie potwierdza się badaniami obrazowymi i hist-patem. W scyntygrafii powinny być ogniska zwiększonego wychwytu i takie są. Jeśli nie ma zaburzeń w badaniach hormonalnych to jeszcze bym dopytał o zmiany skórne - plamy kawy z mlekiem? Czy jakieś objawy przedwczesnego dojrzewania? Jeśliby na te dwa pytania odpowiedź będzie negatywna to odrzuciłbym zespół McCune-Albrighta. Ale może to być postać dysplazji ograniczona do szkieletu, wieloogniskowa.
Rokon
Rokon
21.03.2010 17:31
Pomimo prawidłowych wyników fosfatazy zasadowej i gospodarki wapniowo-fosforanowej może to być dysplazja włóknista. Rozpoznanie potwierdza się badaniami obrazowymi i hist-patem. W scyntygrafii powinny być ogniska zwiększonego wychwytu i takie są. Jeśli nie ma zaburzeń w badaniach hormonalnych to jeszcze bym dopytał o zmiany skórne - plamy kawy z mlekiem? Czy jakieś objawy przedwczesnego dojrzewania? Jeśliby na te dwa pytania odpowiedź będzie negatywna to odrzuciłbym zespół McCune-Albrighta. Ale może to być postać dysplazji ograniczona do szkieletu, wieloogniskowa.
sindamel
sindamel
21.03.2010 20:23
No coz taka propozycja pierwsza przyszla mi na mysl jak przeczytalam o zwloknieniach w kosciach twarzoczaszki, bolach kosci i wadach postawy.. McCuna-Albrighta nie wzielam pod uwage, bo raczej skoro ma 16 lat to juz by byla jakas wzmianka o ewentualnym przedwczesnym dojrzwaniu wiec pomyslalam ze to sama dysplazja. No i pasowalby ten stan zapalny z obrzekami.. z tego co czytalam to wlasnie charakterystyczne objawy wystepujace okresowo.. i tak jak juz proponowano.. histpat dla potwierdzenia..
sindamel
sindamel
21.03.2010 20:23
No coz taka propozycja pierwsza przyszla mi na mysl jak przeczytalam o zwloknieniach w kosciach twarzoczaszki, bolach kosci i wadach postawy.. McCuna-Albrighta nie wzielam pod uwage, bo raczej skoro ma 16 lat to juz by byla jakas wzmianka o ewentualnym przedwczesnym dojrzwaniu wiec pomyslalam ze to sama dysplazja. No i pasowalby ten stan zapalny z obrzekami.. z tego co czytalam to wlasnie charakterystyczne objawy wystepujace okresowo.. i tak jak juz proponowano.. histpat dla potwierdzenia..
sindamel
sindamel
21.03.2010 20:25
aha te wady postawy przy dobrych wynikach Ca i fosforanow tez sa chyba charakterystyczne.. a z ta fosfataza to chyba moze byc podwyzszona ale nie musi.. wiec i tu sie zgadza.. mi to pasuje.. a jak jest faktycznie??
sindamel
sindamel
21.03.2010 20:25
aha te wady postawy przy dobrych wynikach Ca i fosforanow tez sa chyba charakterystyczne.. a z ta fosfataza to chyba moze byc podwyzszona ale nie musi.. wiec i tu sie zgadza.. mi to pasuje.. a jak jest faktycznie??
szymonsu
szymonsu
21.03.2010 22:02
Zmian skórnych brak - plam "kawy z mlekiem" nie stwierdzono, podobnie jak objawów przedwczesnego dojrzewania. Ponieważ padła już dość duża ilość odpowiedzi odpowiem - tak, chodzi o wieloogniskową dysplazję włóknistą. Więc tak jak, jak sugerowali Sindamel (choć zależało mi też na słowie "wieloogniskowa") i Rokon. Faktycznie, wymieniliście wszystkie główne objawy i elementy charakterystyczne dla tej choroby - można jeszcze ewentualnie dodać, że dość charakterystyczne jest dla wieloogniskowej dysplazji włóknistej kości jednostronność ognisk dysplazji - tak jak to właśnie było tutaj, wszystko dotyczyło lewej strony ciała. Nerwiakowłókniakowatość, o której wspomniał dr Fisch też była niezłym tropem - dysplazja kostna jest faktycznie występującym objawem w przebiegu tej choroby, więc również brawo. A co do reszty pytań, pozostały one jeszcze nieodgadnięte - jaka jest prawdopodobna etiologia? jakie postępowanie zalecacie?
szymonsu
szymonsu
21.03.2010 22:02
Zmian skórnych brak - plam "kawy z mlekiem" nie stwierdzono, podobnie jak objawów przedwczesnego dojrzewania. Ponieważ padła już dość duża ilość odpowiedzi odpowiem - tak, chodzi o wieloogniskową dysplazję włóknistą. Więc tak jak, jak sugerowali Sindamel (choć zależało mi też na słowie "wieloogniskowa") i Rokon. Faktycznie, wymieniliście wszystkie główne objawy i elementy charakterystyczne dla tej choroby - można jeszcze ewentualnie dodać, że dość charakterystyczne jest dla wieloogniskowej dysplazji włóknistej kości jednostronność ognisk dysplazji - tak jak to właśnie było tutaj, wszystko dotyczyło lewej strony ciała. Nerwiakowłókniakowatość, o której wspomniał dr Fisch też była niezłym tropem - dysplazja kostna jest faktycznie występującym objawem w przebiegu tej choroby, więc również brawo. A co do reszty pytań, pozostały one jeszcze nieodgadnięte - jaka jest prawdopodobna etiologia? jakie postępowanie zalecacie?
Dominik Wojtczak
Dominik Wojtczak
21.03.2010 23:33
etiologia -> mutacja genowa -> produkcja nieprawidłowego białka -> zaburzenia metabolizmu kości, gospodarki wapniowej mechanizmy nie są do końca wyjaśnione poza leczeniem chirurgicznym można stosować kurację II generacja bisfosfonianów
Dominik Wojtczak
Dominik Wojtczak
21.03.2010 23:33
etiologia -> mutacja genowa -> produkcja nieprawidłowego białka -> zaburzenia metabolizmu kości, gospodarki wapniowej mechanizmy nie są do końca wyjaśnione poza leczeniem chirurgicznym można stosować kurację II generacja bisfosfonianów
szymonsu
szymonsu
22.03.2010 11:24
W dobrym kierunku idziesz, domixon, zresztą, podobnie jak ankaszy - nauka poszła w przypadku dysplazji włóknistej do przodu,więc można już powiedzieć, jaki gen i tym samym białko jest za to odpowiedzialne - i nadal czekam na tą nazwę ;-) U 16-letniego chłopca raczej ostrożnie bym podchodził do leczenia chirurgicznego - jakby nie patrzeć, wzrost kości nadal postępuje. Ale co do leczenia zachowawczego w postaci bisfosfonianów - jak najbardziej. No i tu pytanie dodatkowe, które mi się teraz nasunęło - z jakim problemem związane jest użycie bisfosfonianów takich jak zoledronian czy pamidronian w Polsce?
szymonsu
szymonsu
22.03.2010 11:24
W dobrym kierunku idziesz, domixon, zresztą, podobnie jak ankaszy - nauka poszła w przypadku dysplazji włóknistej do przodu,więc można już powiedzieć, jaki gen i tym samym białko jest za to odpowiedzialne - i nadal czekam na tą nazwę ;-) U 16-letniego chłopca raczej ostrożnie bym podchodził do leczenia chirurgicznego - jakby nie patrzeć, wzrost kości nadal postępuje. Ale co do leczenia zachowawczego w postaci bisfosfonianów - jak najbardziej. No i tu pytanie dodatkowe, które mi się teraz nasunęło - z jakim problemem związane jest użycie bisfosfonianów takich jak zoledronian czy pamidronian w Polsce?
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:44
Wymienione powyzej leki w Polsce nie zostały zarejestrowane do leczenia dysplazji włóknistej. Lekarz sam musi więc podjąć decyzję o ewentualnym zastosowaniu powzszych leków w dysplazji włóknistej. Problemem pozostaje wtedy jedynie sprawa odpłatności za przepisane leków.
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:44
Wymienione powyzej leki w Polsce nie zostały zarejestrowane do leczenia dysplazji włóknistej. Lekarz sam musi więc podjąć decyzję o ewentualnym zastosowaniu powzszych leków w dysplazji włóknistej. Problemem pozostaje wtedy jedynie sprawa odpłatności za przepisane leków.
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:49
prowadzone są badania nad ranelinianem strontu :-) jako metody alternatywnej podobno pokladane sa duze nadzieje .
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:49
prowadzone są badania nad ranelinianem strontu :-) jako metody alternatywnej podobno pokladane sa duze nadzieje .
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:53
mutacja białka Gs - alfa
ankaszy
ankaszy
22.03.2010 15:53
mutacja białka Gs - alfa
sindamel
sindamel
22.03.2010 20:08
no to wydaje sie ze wszystko zostalo wyjasnione..
sindamel
sindamel
22.03.2010 20:08
no to wydaje sie ze wszystko zostalo wyjasnione..
szymonsu
szymonsu
22.03.2010 22:32
Dokładnie :-) Gratuluję wszystkim - zagadka nie była trudna, ale szybkość i tak robi wrażenie :-)
szymonsu
szymonsu
22.03.2010 22:32
Dokładnie :-) Gratuluję wszystkim - zagadka nie była trudna, ale szybkość i tak robi wrażenie :-)