Demencja u 9-latka?

1. Chciałbym się dowiedzieć, czy w rodzinie występowała pląsawica Huntingtona.<br />2. Badania: przede wszystkim genetyczne na ilość powtórzeń CAG w genie kodującym białko HD; dodatkowo można wykonać TK i MRI głowy.<br />3. Według mnie może to być młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona

1. Chciałbym się dowiedzieć, czy w rodzinie występowała pląsawica Huntingtona. 2. Badania: przede wszystkim genetyczne na ilość powtórzeń CAG w genie kodującym białko HD; dodatkowo można wykonać TK i MRI głowy. 3. Według mnie może to być młodzieńcza postać pląsawicy Huntingtona

1. wywiad rodzinny - epilepsja 2. EEG 3. Padaczka

1. wywiad rodzinny - epilepsja <br />2. EEG <br />3. Padaczka

W rodzinie nikt nie chorował na pląsawicę Huntingtona ani padaczkę, nikt z członków rodziny nie cierpiał na schorzenia neurologiczne i nie miał podobnych objawów. Z wykonaniem badań wstrzymam się jeszcze, może inni mają inne koncepcje? O co jeszcze pytamy?

W rodzinie nikt nie chorował na pląsawicę Huntingtona ani padaczkę, nikt z członków rodziny nie cierpiał na schorzenia neurologiczne i nie miał podobnych objawów.<br />Z wykonaniem badań wstrzymam się jeszcze, może inni mają inne koncepcje?<br />O co jeszcze pytamy?

Czy występowały u dziecka: żółtaczka, ściemnienie moczu, odbarwienie stolca, powiększenie obwodu brzucha?

Czy występowały u dziecka: żółtaczka, ściemnienie moczu, odbarwienie stolca, powiększenie obwodu brzucha?

A ja zatrolluję - neuroakantocytoza :) Badanie krwi - akantocyty w rozmazie.

A ja zatrolluję - neuroakantocytoza :) Badanie krwi - akantocyty w rozmazie.

1. Czy dziecko przebyło kiedykolwiek jakąś poważną chorobę (nowotwór, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych itp.)? Albo uraz czaszkowo-mózgowy? Czy objawy zaczęły się w związku z jakimś dramatycznym wydarzeniem (rozwód rodziców, śmierć bliskiej osoby, silne przeżycia np. w szkole)? Czy te nieświadome ruchy palcami dotyczą obu rąk, czy tylko jednej, zawsze tej samej? Czy da się w czasie ich trwania normalnie z chłopcem porozumiewać? Czy występowały u dziecka stany podgorączkowe lub gorączka? Czy rodzina podróżowała za granicę (ze szczególnym uwzględnieniem krajów tropikalnych, ale nie tylko)? Czy te witaminy są przystosowane dla dzieci?<br />2. Zaczęłabym od EEG, bo jednak padaczka jest tu dosyć prawdopodobna, a badanie w sumie nieinwazyjne (oprócz stresu dla dziecka, ale od czegoś trzeba zacząć). Zrobiłabym też morfologię, elektrolity, gazometrię, glukozę, próby wątrobowe, USG brzucha i RTG płuc, co pozwoliłoby wykluczyć kilka potencjalnych przyczyn,<br />3. Stawiam na padaczkę albo inną chorobę neurologiczną, np. zespół Gilles de la Touretta.

1. Czy dziecko przebyło kiedykolwiek jakąś poważną chorobę (nowotwór, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych itp.)? Albo uraz czaszkowo-mózgowy? Czy objawy zaczęły się w związku z jakimś dramatycznym wydarzeniem (rozwód rodziców, śmierć bliskiej osoby, silne przeżycia np. w szkole)? Czy te nieświadome ruchy palcami dotyczą obu rąk, czy tylko jednej, zawsze tej samej? Czy da się w czasie ich trwania normalnie z chłopcem porozumiewać? Czy występowały u dziecka stany podgorączkowe lub gorączka? Czy rodzina podróżowała za granicę (ze szczególnym uwzględnieniem krajów tropikalnych, ale nie tylko)? Czy te witaminy są przystosowane dla dzieci? 2. Zaczęłabym od EEG, bo jednak padaczka jest tu dosyć prawdopodobna, a badanie w sumie nieinwazyjne (oprócz stresu dla dziecka, ale od czegoś trzeba zacząć). Zrobiłabym też morfologię, elektrolity, gazometrię, glukozę, próby wątrobowe, USG brzucha i RTG płuc, co pozwoliłoby wykluczyć kilka potencjalnych przyczyn, 3. Stawiam na padaczkę albo inną chorobę neurologiczną, np. zespół Gilles de la Touretta.

WYWIAD: U dziecka nie wystepowała żółtaczka, kolor moczu jest słomkowy, mama nigdy nie zauważyła zmiany jego koloru, stolec również nie był odbarwiony. Nie zauważyła, żeby brzuch się powiększył. Nie było gorączki, ani stanów podgorączkowych. Pojawieniu się objawów nie towarzyszyły żadne przykre wydarzenia, mogące wpłynąć na psychikę dziecka. Ruchy mimowolne dotyczą obu rąk, czasem dziecko wykonuje nieskoordynowane ruchy całymi kończynami. Podczas wykonywania ruchów dziecko sprawia wrażenie wystraszonego tym co się dzieje, jest świadome, choć niechętne do odpowiedzi na pytania i nawiązywania kontaktu, pamięta co się z nim działo. Dziecko nie chorowało na nowotwór, ZOMR, ani żadną poważną chorobę, nie przebyło poważnego urazu. Rodzina jeszcze przed urodzeniem się syna przebywała na emigracji w Irlandii, wrócili przed 2 laty. Nie podróżowali do krajów tropikalnych. Witaminy, które przyjmuje dziecko są przystosowane dla dzieci.

WYWIAD:<br />U dziecka nie wystepowała żółtaczka, kolor moczu jest słomkowy, mama nigdy nie zauważyła zmiany jego koloru, stolec również nie był odbarwiony. Nie zauważyła, żeby brzuch się powiększył. Nie było gorączki, ani stanów podgorączkowych. <br />Pojawieniu się objawów nie towarzyszyły żadne przykre wydarzenia, mogące wpłynąć na psychikę dziecka. Ruchy mimowolne dotyczą obu rąk, czasem dziecko wykonuje nieskoordynowane ruchy całymi kończynami. Podczas wykonywania ruchów dziecko sprawia wrażenie wystraszonego tym co się dzieje, jest świadome, choć niechętne do odpowiedzi na pytania i nawiązywania kontaktu, pamięta co się z nim działo.<br />Dziecko nie chorowało na nowotwór, ZOMR, ani żadną poważną chorobę, nie przebyło poważnego urazu. Rodzina jeszcze przed urodzeniem się syna przebywała na emigracji w Irlandii, wrócili przed 2 laty. Nie podróżowali do krajów tropikalnych.<br />Witaminy, które przyjmuje dziecko są przystosowane dla dzieci.

BADANIA: morfologia- w normie, rozmaz bez zmian patologicznych; elektrolity- w normie; gazometria, glukoza, próby wątrobowe- w normie, USG brzucha- bez zmian patologicznych RTG płuc- bez zmian patologicznych, EEG: symetryczne i synchroniczne wyładowania wysokonapięciowych fal wolnych i ostrych (w rytmie zgodnym z miokloniami) na tle zmienionej czynności podstawowej

BADANIA:<br />morfologia- w normie, rozmaz bez zmian patologicznych; <br />elektrolity- w normie; <br />gazometria, glukoza, próby wątrobowe- w normie,<br />USG brzucha- bez zmian patologicznych<br />RTG płuc- bez zmian patologicznych,<br />EEG: symetryczne i synchroniczne wyładowania wysokonapięciowych fal wolnych i ostrych (w rytmie zgodnym z miokloniami) na tle zmienionej czynności podstawowej

1.czy przebylo ostatnio (w ciagu 3-4m-cy) infekcje? angine? zapalenie ucha? czy bolą go stawy? 2. echo serca, MR głowy 3. pląsawica sydenhama

1.czy przebylo ostatnio (w ciagu 3-4m-cy) infekcje? angine? zapalenie ucha? czy bolą go stawy?<br />2. echo serca, MR głowy<br />3. pląsawica sydenhama

1. czy chorowal na odre, jakąś chorobe wysypkową?<br />2. badanie plynu mozgowo-rdzeniowego i surowicy na obecnosc p/cial przeciwodrowych, elektroforeza bialek PMR<br />3. podostre stwardniajace zapalenie mozgu

1. czy chorowal na odre, jakąś chorobe wysypkową? 2. badanie plynu mozgowo-rdzeniowego i surowicy na obecnosc p/cial przeciwodrowych, elektroforeza bialek PMR 3. podostre stwardniajace zapalenie mozgu

Chłopiec ostatnią infekcję przebył pół roku temu- rozpoznano infekcję wirusową, nie wystepowała w ostatnim czasie angina, zapalenie ucha, neguje występowanie dolegliwości bólowych stawów. Dziecko w dzieciństwie kilka razy przechodziło choroby przebiegające z wysypką, jednak (ze wzgledu na pobyt za granicą i korzystanie z tamtejszej służby zdrowia) matka nie do końca rozumiała lekarza i nie pamięta angielskich nazw chorób jakie rozpoznał.

Chłopiec ostatnią infekcję przebył pół roku temu- rozpoznano infekcję wirusową, nie wystepowała w ostatnim czasie angina, zapalenie ucha, neguje występowanie dolegliwości bólowych stawów.<br />Dziecko w dzieciństwie kilka razy przechodziło choroby przebiegające z wysypką, jednak (ze wzgledu na pobyt za granicą i korzystanie z tamtejszej służby zdrowia) matka nie do końca rozumiała lekarza i nie pamięta angielskich nazw chorób jakie rozpoznał.

Proszę o ustosunkowanie się do wykonania zaproponowanych przez Was badań. Które z nich wykonać, a które pominąć? -badanie genetyczne (ilość powtórzeń CAG) -TK głowy -MR głowy -ECHO serca -badanie PMR na obecnośc p/ciał p/odrowych -badanie surowicy na obecność p/ciał p/odrowych -elektroforeza białek PMR

Proszę o ustosunkowanie się do wykonania zaproponowanych przez Was badań. Które z nich wykonać, a które pominąć? <br />-badanie genetyczne (ilość powtórzeń CAG)<br />-TK głowy<br />-MR głowy<br />-ECHO serca<br />-badanie PMR na obecnośc p/ciał p/odrowych<br />-badanie surowicy na obecność p/ciał p/odrowych<br />-elektroforeza białek PMR

ja bym punkcję PMR zrobił zeby dziecka nie naświetlać od początku, i przy okazji punkcji zrobil probe queckenstedta i zmierzyc ciśnienie pmr, a pmr zbadał początkowo mniej szczegółowo. jeżeli dziecko badał lekarz, pewnie jest jakaś dokumentacja, możnaby się o nią postarać. no i podstawa jakieś dokładne badanie neurologiczne, siła mięśniowa?motoryka? zborność ruchów? uszkodzenia jakiegokolwiek n. czaszkowego?

ja bym punkcję PMR zrobił zeby dziecka nie naświetlać od początku, i przy okazji punkcji zrobil probe queckenstedta i zmierzyc ciśnienie pmr, a pmr zbadał początkowo mniej szczegółowo. jeżeli dziecko badał lekarz, pewnie jest jakaś dokumentacja, możnaby się o nią postarać. no i podstawa jakieś dokładne badanie neurologiczne, siła mięśniowa?motoryka? zborność ruchów? uszkodzenia jakiegokolwiek n. czaszkowego?

[quote name="waszka"]Proszę o ustosunkowanie się do wykonania zaproponowanych przez Was badań. Które z nich wykonać, a które pominąć? <br />-badanie genetyczne (ilość powtórzeń CAG)<br />-TK głowy<br />-MR głowy<br />-ECHO serca<br />-badanie PMR na obecnośc p/ciał p/odrowych<br />-badanie surowicy na obecność p/ciał p/odrowych<br />-elektroforeza białek PMR[/quote]<br /><br />Moim zdaniem obraz kliniczny i wykonane EEG wskazuje na (wspomniane juz przez kasiakasia)<br />podostre stwardniające zapalenie mózgu.<br />Moje podstawowe pytanie czy chlopiec by szczepiony na odrę?<br />z badań wykonalabym:<br />p/ciala p/odrowe w surowicy i w pynie mózgowo-rdzeniowym (jak już badamy plyn to może tez byc elektroforeza, w tym prążki oligoklonalne)<br />MRI mózgowia

[quote name="waszka"]Proszę o ustosunkowanie się do wykonania zaproponowanych przez Was badań. Które z nich wykonać, a które pominąć? -badanie genetyczne (ilość powtórzeń CAG) -TK głowy -MR głowy -ECHO serca -badanie PMR na obecnośc p/ciał p/odrowych -badanie surowicy na obecność p/ciał p/odrowych -elektroforeza białek PMR[/quote] Moim zdaniem obraz kliniczny i wykonane EEG wskazuje na (wspomniane juz przez kasiakasia) podostre stwardniające zapalenie mózgu. Moje podstawowe pytanie czy chlopiec by szczepiony na odrę? z badań wykonalabym: p/ciala p/odrowe w surowicy i w pynie mózgowo-rdzeniowym (jak już badamy plyn to może tez byc elektroforeza, w tym prążki oligoklonalne) MRI mózgowia

mam jeszcze pytanie czy chłopiec nie ma okresowo opryszczki; czy był ostatnio szczepiony; czy nie było w przeszłości urazu głowy; czy nie ma w rogówce pierścienia Kaysera-Fleischera; natomiast biorąc pod uwagę dotychczasowe wyniki badań a dokłądniej eeg: zmieniona czynność podstawowa skłąniam się ku SSPE (podostre stwardniające zap. mózgu) dodatkowe badania: ogólne badanie PMR + p/c p/odrowe +w zależności od wywiadu PCR na obecnośc wir opryszczki; możliwy TK

mam jeszcze pytanie czy chłopiec nie ma okresowo opryszczki;<br />czy był ostatnio szczepiony; <br />czy nie było w przeszłości urazu głowy;<br />czy nie ma w rogówce pierścienia Kaysera-Fleischera;<br /><br />natomiast biorąc pod uwagę dotychczasowe wyniki badań a dokłądniej eeg: zmieniona czynność podstawowa skłąniam się ku SSPE (podostre stwardniające zap. mózgu)<br />dodatkowe badania: ogólne badanie PMR + p/c p/odrowe +w zależności od wywiadu PCR na obecnośc wir opryszczki; możliwy TK

Zgadza się, macie rację- chłopiec cierpi na [b]podostre stwardniające zapalenie mózgu[/b]. Obraz kliniczny cechuje się regresją intelektualną, ruchami mimowolnymi (typu mioklonii) oraz zespołami piramidowo-pozapiramidowymi. Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie przeciwciał odrowych w płynie mózgowo-rdzeniowym, wysokim ich mianie w surowicy oraz charakterystycznym obrazie EEG (takie też badania zleciliście i dobrze zinterpretowaliście wyniki). Kluczowe w tym przypadku było [b]zebranie wywiadu odnośnie szczepień[/b], gdyż dziecko nie zostało zaszczepione przeciwko odrze (co okazało się po dłuższej rozmowie z matką). Dziecko najprawdopodobniej we wczesnym dzieciństwie chorowało na odrę, lecz wirus nie został całkowicie wyeliminowany i przetrwał w sposób latentny w układzie chłonnym. Z czasem ulegał mutacjom, aż uaktywnił się wywołując objawy neurologiczne. <br />Gratuluję użytkownikom: kasiakasia, jaktacje, wwwalex poprawnej diagnozy!

Zgadza się, macie rację- chłopiec cierpi na [b]podostre stwardniające zapalenie mózgu[/b]. Obraz kliniczny cechuje się regresją intelektualną, ruchami mimowolnymi (typu mioklonii) oraz zespołami piramidowo-pozapiramidowymi. Podstawą rozpoznania jest stwierdzenie przeciwciał odrowych w płynie mózgowo-rdzeniowym, wysokim ich mianie w surowicy oraz charakterystycznym obrazie EEG (takie też badania zleciliście i dobrze zinterpretowaliście wyniki). Kluczowe w tym przypadku było [b]zebranie wywiadu odnośnie szczepień[/b], gdyż dziecko nie zostało zaszczepione przeciwko odrze (co okazało się po dłuższej rozmowie z matką). Dziecko najprawdopodobniej we wczesnym dzieciństwie chorowało na odrę, lecz wirus nie został całkowicie wyeliminowany i przetrwał w sposób latentny w układzie chłonnym. Z czasem ulegał mutacjom, aż uaktywnił się wywołując objawy neurologiczne. Gratuluję użytkownikom: kasiakasia, jaktacje, wwwalex poprawnej diagnozy!