Choroba Gauchera - problem diagnozy oraz ocena skuteczności leczenia enzymatycznego. Prezentacja 4 przypadków

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą metaboliczną, wywołaną genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnej β–glukocerebrozydazy. Dochodzi wówczas do spichrzania glukocerebrozydu, co niesie za so…