Zespół Rubinsteina i Taybiego współistniejący z narażeniem na czynniki teratogenne - trudności diagnostyczne

Zespół Rubinsteina i Taybiego (RTS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, występującym najczęściej sporadycznie i uwarunkowanym mutacjami genu CREBBP. Dominujące objawy RTS obejmują charakterystyczne cechy dysmorficzne t…