Niemowlę z kardiomiopatią

Opis przypadku: Pacjentką jest 10-miesięczna dziewczynką, urodzona w terminie przez cięcie cesarskie. W czasie ciąży kontrolowana cukrzyca matki, w końcu trzeciego trymestru stwierdzono zmniejszone ruchy embrionalne. Po narodzninach zauważono u dziecka szmer sercowy, hipotonię a także problemy z karmieniem. Echokardiogram w trzecim miesiącu pokazał łagodną asymetryczną hipertrofię przegrodową z możliwą hipertrofią obukomorową, które wtedy zostały wytłumaczone cukrzycą ciężarnej. W 6 miesiącu stwierdzono podwyższone enzymy wątrobowe. W dalszym rozwoju opóźnione kamienie milowe. Przez nastepne kilka miesięcy wykluczono rdzeniowy zanik mięśni, zespół Angelmana, HIV i wirusowe zapalenie watroby. Kariotyp był prawidłowy 46, XX. W 10 miesiącu pacjentka została przyjeta do szpitala z powodu trudności z oddychaniem. Ciśnienie 102/60 mmHg, temperatura 37,3 C, tętno 124/minutę, oddech 32/ minutę, saturacja 94 %. badanie lekarskie ujawniło makrocefalię, zaciąganie przestrzeni międzyżebrowych. Gazometria pH 7,4; pCO2 48 mmHg; pO2 56 mmHg; HCO3 30mEq/L. Fosfokinaza kreatynowa 558 IU/L (norma 0-200). ALAT 201 IU/L (norma<40), ASPAT 395 IU/L (norma<40). W rtg łagodna kardiomegalia. Ekg i echo pokazały hipertrofię obu komór. Pytanie/a QUIZowe: Co jest najprawdopodobniejszą przyczyną? Jakie badania zlecacie? Opis przypadku: Pacjentką jest 10-miesięczna dziewczynką, urodzona w terminie przez cięcie cesarskie. W czasie ciąży kontrolowana cukrzyca matki, w końcu trzeciego trymestru stwierdzono zmniejszone ruchy embrionalne. Po narodzninach zauważono u dziecka szmer sercowy, hipotonię a także problemy z karmieniem. Echokardiogram w trzecim miesiącu pokazał łagodną asymetryczną hipertrofię przegrodową z możliwą hipertrofią obukomorową, które wtedy zostały wytłumaczone cukrzycą ciężarnej. W 6 miesiącu stwierdzono podwyższone enzymy wątrobowe. W dalszym rozwoju opóźnione kamienie milowe. Przez nastepne kilka miesięcy wykluczono rdzeniowy zanik mięśni, zespół Angelmana, HIV i wirusowe zapalenie watroby. Kariotyp był prawidłowy 46, XX. W 10 miesiącu pacjentka została przyjeta do szpitala z powodu trudności z oddychaniem. Ciśnienie 102/60 mmHg, temperatura 37,3 C, tętno 124/minutę, oddech 32/ minutę, saturacja 94 %. badanie lekarskie ujawniło makrocefalię, zaciąganie przestrzeni międzyżebrowych. Gazometria pH 7,4; pCO2 48 mmHg; pO2 56 mmHg; HCO3 30mEq/L. Fosfokinaza kreatynowa 558 IU/L (norma 0-200). ALAT 201 IU/L (norma<40), ASPAT 395 IU/L (norma<40). W rtg łagodna kardiomegalia. Ekg i echo pokazały hipertrofię obu komór. Pytanie/a QUIZowe: Co jest najprawdopodobniejszą przyczyną? Jakie badania zlecacie?