Aktualności

Łącznie: 533 wpisy

Wstępne badania genetyczne pacjenta o nietypowo długim (55 lat) przebiegu czerniaka złośliwego

Czerniak złośliwy skóry ma przeważnie dramatyczny przebieg i rokowania zwykle nie są pomyślne. Z tego powodu przypadek pacjenta z 55–letnim przeżyciem po stwierdzeniu wspomnianego nowotworu jest stosunkowo niezwykłym wydarzeniem. Próbując wyjaśnić ten przypadek, zastosowaliśmy test kometowy na limfocytach obwodowych pacjenta w okresie między kolejnymi zabiegami chirurgicznymi, przy napromieniowaniu komórek promieniami γ dawką 2Gy, w porównaniu do dwu innych pacjentów z czerniakiem i czterech osób zdrowych. U obu wspomnianych pacjentów porównawczych z czerniakiem stwierdziliśmy zwiększone względem osób zdrowych wyjściowe uszkodzenia DNA połączone z obniżoną zdolnością naprawczą uszkodzeń. Pacjent, opisywany w tej pracy, co prawda wykazywał większe niż kontrolni pacjenci oraz osoby zdrowe uszkodzeni popromienne materiału genetycznego, ale kinetyka naprawy pęknięć DNA po 180 minutowej inkubacji była u niego wyraźnie wyższa. Zgodnie z hipotezą o związku polimorfizmów genów cytochromu P–450, kodujących enzymy detoksykacyjne, z podatnością na czerniaka, genotypowaliśmy CYP2D6 (*3,*4), CYP2C9 (*2, *3), CYP2C19 (*2) przy użyciu techniki TaqMan, wykazując, że z wyjątkiem CYP2C9*2, wszystkie inne genotypowane loci były heterozygotyczne.

10 paź 2012