Opis przypadku
Opis przypadku**: Do lekarza internisty zgłasza się kobieta w wieku około 40 lat, która uskarża się na to, że od kilku miesięcy jest jej bardzo "słabo" - nie ma siły wykonywać dawnych obowiązków domowych, niechętnie chodzi na zakupy, gdyż po powrocie do domu jest tak zmęczona że musi położyć się na godzinę bądź dwie. Sądziła, że jest to spowodowane niesprzyjającą pogodą i porą roku jednak gdy kilka tygodni temu pojawiły się nowe objawy postanowiła udać się do do lekarza. Pacjentkę zaniepokoił pogarszający się wzrok oraz problemy z połykaniem jedzenia - pacjentka krztusi się i dławi. Pytanie/a QUIZowe: Co podejrzewacie? Co robicie dalej? Jakie badania zlecacie? Do kogo kierujecie taką pacjentkę? Dalsze pytania w toku rozwiązywania zagadki :)
Opis przypadku**: Do lekarza internisty zgłasza się kobieta w wieku około 40 lat, która uskarża się na to, że od kilku miesięcy jest jej bardzo "słabo" - nie ma siły wykonywać dawnych obowiązków domowych, niechętnie chodzi na zakupy, gdyż po powrocie do domu jest tak zmęczona że musi położyć się na godzinę bądź dwie. Sądziła, że jest to spowodowane niesprzyjającą pogodą i porą roku jednak gdy kilka tygodni temu pojawiły się nowe objawy postanowiła udać się do do lekarza. Pacjentkę zaniepokoił pogarszający się wzrok oraz problemy z połykaniem jedzenia - pacjentka krztusi się i dławi.
Pytanie/a QUIZowe: Co podejrzewacie? Co robicie dalej? Jakie badania zlecacie? Do kogo kierujecie taką pacjentkę?
Dalsze pytania w toku rozwiązywania zagadki :)
Sformułuj odpowiedź
Zgłoszone odpowiedzi (40)
Najpierw dla rozjaśnienia sytuacji zleciłabym podstawowe badania (morfologia, OB, mocz, elektrolity, kreatynina, EKG) w poszukiwaniu niedokrwistości, cech stanu zapalnego (mimo braku gorączki), zaburzeń funkcji nerek i wstępnej oceny pracy serca.
Oczywiście badanie fizykalne i wywiad - używki, ból w klatce piersiowej, kołatania serca, przebyte choroby i zażywane leki.
Dodatkowe objawy (pogorszenie wzroku i problemy z połykaniem) nasuwają mi na myśl jeszcze stwardnienie rozsiane, badanie neurologiczne mogłoby być pomocne.
Najpierw dla rozjaśnienia sytuacji zleciłabym podstawowe badania (morfologia, OB, mocz, elektrolity, kreatynina, EKG) w poszukiwaniu niedokrwistości, cech stanu zapalnego (mimo braku gorączki), zaburzeń funkcji nerek i wstępnej oceny pracy serca.
Oczywiście badanie fizykalne i wywiad - używki, ból w klatce piersiowej, kołatania serca, przebyte choroby i zażywane leki.
Dodatkowe objawy (pogorszenie wzroku i problemy z połykaniem) nasuwają mi na myśl jeszcze stwardnienie rozsiane, badanie neurologiczne mogłoby być pomocne.
może jakaś nietypowa alergia?
krztuszenie i dławienie wskazują na jakieś upośledzenie/schorzenie przełyku. Może to rak? A może kolejny objaw po długotrwałym zmęczeniu?
może jakaś nietypowa alergia?
krztuszenie i dławienie wskazują na jakieś upośledzenie/schorzenie przełyku. Może to rak? A może kolejny objaw po długotrwałym zmęczeniu?
A ja bym uzupełniła wywiad o choroby w ostatnim czasie, choroby w rodzinie, zapytałabym się gdzie pacjentka pracuje, ewentualnie porównała wyniki ostatnich badań.
A ja bym uzupełniła wywiad o choroby w ostatnim czasie, choroby w rodzinie, zapytałabym się gdzie pacjentka pracuje, ewentualnie porównała wyniki ostatnich badań.
Czy chora nosi soczewki kontaktowe? Ostatnie badanie okulistyczne cos wykazywaly?
Czy chora nosi soczewki kontaktowe? Ostatnie badanie okulistyczne cos wykazywaly?
Dołączyłabym do wszystkich powyższych jeszcze badanie palpacyjne tarczycy, ocena ruchomości przy połykaniu (być może przyczyną dysfagii jest powiększenie gruczołu).
Sprawdzenie objawów ocznych (Graefego, Moebiusa, Kochera, Stellwaga)
Pytamy pacjentkę, czy zauważyła zmiany w miesiączkowaniu, czy schudła/przytyła w ostatnim czasie,
czy poci się bądź często marznie,
zlecamy TSH, fT3 i fT4.
Dołączyłabym do wszystkich powyższych jeszcze badanie palpacyjne tarczycy, ocena ruchomości przy połykaniu (być może przyczyną dysfagii jest powiększenie gruczołu).
Sprawdzenie objawów ocznych (Graefego, Moebiusa, Kochera, Stellwaga)
Pytamy pacjentkę, czy zauważyła zmiany w miesiączkowaniu, czy schudła/przytyła w ostatnim czasie,
czy poci się bądź często marznie,
zlecamy TSH, fT3 i fT4.
aniamos
jeśli wartości badań laboratoryjnych będą mieściły się w granicach n6rmy i wyeliminujemy choroby podejrzewane powyzej - stawiałabym wtedy na zespół przewlekłego zmęczenia (CFS - Chronic Fatigue Syndrome) i skierowałabym do psychiatry by wykluczyc depresje i zaburzenia lękowe, albo potwierdzic.
aniamos
jeśli wartości badań laboratoryjnych będą mieściły się w granicach n6rmy i wyeliminujemy choroby podejrzewane powyzej - stawiałabym wtedy na zespół przewlekłego zmęczenia (CFS - Chronic Fatigue Syndrome) i skierowałabym do psychiatry by wykluczyc depresje i zaburzenia lękowe, albo potwierdzic.
w sumie te objawy możnaby też różnicować z dermatomyositis,
występowałby np. charakterystyczny rumień wokół oczu,
więc trzeba sprawdzić czy nie ma wykwitów skórnych
i zapytać o bóle stawów.
aczkolwiek dużo rozjaśnią zaproponowane badania :-)
w sumie te objawy możnaby też różnicować z dermatomyositis,
występowałby np. charakterystyczny rumień wokół oczu,
więc trzeba sprawdzić czy nie ma wykwitów skórnych
i zapytać o bóle stawów.
aczkolwiek dużo rozjaśnią zaproponowane badania :-)
aniamos
aa! nie doczytalam istotnego zdania: "pogarszający się wzrok oraz problemy z połykaniem jedzenia"
w takim razie CFS raczej jest malo prawdopodobny.. raczej bardziej prawdopodobne diagnozy sposrod neurologicznych to: Miasthenia gravis, SM czyli stwardnienie rozsiane.
co pacjentka rozumie przez pogarszajacy sie wzrok? byla u okulisty?
póki co - czekamy na wyniki podstawowych badań :-)
aniamos
aa! nie doczytalam istotnego zdania: "pogarszający się wzrok oraz problemy z połykaniem jedzenia"
w takim razie CFS raczej jest malo prawdopodobny.. raczej bardziej prawdopodobne diagnozy sposrod neurologicznych to: Miasthenia gravis, SM czyli stwardnienie rozsiane.
co pacjentka rozumie przez pogarszajacy sie wzrok? byla u okulisty?
póki co - czekamy na wyniki podstawowych badań :-)
a więc po kolei:
bilea : HCT 35%
HGB 11 g/dl
WBC 8 x 10 do 9/l
RBC 4,0 x 10 do 12/l
PLT 300 x 10 do 9/l
MCH 23 pg
MCHC 35 g/dl
MCV 90 fl
OB 5 mm/h
Na 140 mmol/l
K 4 mmol/l
kreatynina 1,0 mg/dl
badanie moczu prawidłowe, EKG w normie
Wywiad : pacjentka pije alkohol tylko okazyjnie, paliła przez 10 lat ale od 5 rzuciła,narkotyków nie zażywa. Nie przypomina sobie żadnych epizodów bólu w klatce czy tez kołatania serca. W przeszłości nie chorowała zbyt dużo, jedynie przeziębienia i grypy, kilka lat temu angina. Przyjmuje leki na cholesterol.
Badanie neurologiczne uważam za dobry pomysł, co zrobisz dalej jako neurolog w takim razie?
mbknight: nie bawimy się w pytania tak/nie :-) jak sprawdzisz czy to nietypowa alergia, rak czy objaw po długotrwałym zmęczeniu?
Diaphragma :
- pacjentka nie nosi szkieł kontaktowych, nigdy nie miała wcześniej wad wzroku, dopiero teraz zauważyła jego pogorszenie w postaci rozmazywania obrazu, czasami nawet mówi że wydaje jej się że widzi podwójnie.
- co do chorób tak jak wspomniałam wyżej - jedyne lekkie przeziębiena, grypa, angina
- pacjentka nie pracuje zawodowo - zajmuje się domem.
hanka:
- w badaniu palpacyjnym tarczycy nie stwierdzamy powiększenia gruczołu tarczowego
- objawy oczne prawidłowe
- pacjentka miesiączkuje regularnie, zauważyła faktycznie że schudła około 1.5 kg przez ostatnie miesiące co wiąże ze zmniejszonym apetytem spowodowanym obawą przed zakrztuszeniem
- nie zauważyła nadmiernego pocenia, co do marznięcia to faktycznie może nadmiernie marzną jej ręce i nogi
- TSH : 3,06
- fT3 : 2,04 fT4: 1,47
a więc po kolei:
bilea : HCT 35%
HGB 11 g/dl
WBC 8 x 10 do 9/l
RBC 4,0 x 10 do 12/l
PLT 300 x 10 do 9/l
MCH 23 pg
MCHC 35 g/dl
MCV 90 fl
OB 5 mm/h
Na 140 mmol/l
K 4 mmol/l
kreatynina 1,0 mg/dl
badanie moczu prawidłowe, EKG w normie
Wywiad : pacjentka pije alkohol tylko okazyjnie, paliła przez 10 lat ale od 5 rzuciła,narkotyków nie zażywa. Nie przypomina sobie żadnych epizodów bólu w klatce czy tez kołatania serca. W przeszłości nie chorowała zbyt dużo, jedynie przeziębienia i grypy, kilka lat temu angina. Przyjmuje leki na cholesterol.
Badanie neurologiczne uważam za dobry pomysł, co zrobisz dalej jako neurolog w takim razie?
mbknight: nie bawimy się w pytania tak/nie :-) jak sprawdzisz czy to nietypowa alergia, rak czy objaw po długotrwałym zmęczeniu?
Diaphragma :
- pacjentka nie nosi szkieł kontaktowych, nigdy nie miała wcześniej wad wzroku, dopiero teraz zauważyła jego pogorszenie w postaci rozmazywania obrazu, czasami nawet mówi że wydaje jej się że widzi podwójnie.
- co do chorób tak jak wspomniałam wyżej - jedyne lekkie przeziębiena, grypa, angina
- pacjentka nie pracuje zawodowo - zajmuje się domem.
hanka:
- w badaniu palpacyjnym tarczycy nie stwierdzamy powiększenia gruczołu tarczowego
- objawy oczne prawidłowe
- pacjentka miesiączkuje regularnie, zauważyła faktycznie że schudła około 1.5 kg przez ostatnie miesiące co wiąże ze zmniejszonym apetytem spowodowanym obawą przed zakrztuszeniem
- nie zauważyła nadmiernego pocenia, co do marznięcia to faktycznie może nadmiernie marzną jej ręce i nogi
- TSH : 3,06
- fT3 : 2,04 fT4: 1,47
update :-)
hanka: przy badaniu nie zauważyliśmy żadnych zmian skórnych, ewentualnie na łokciach skóra jest trochę bardziej wysuszona jeśli chcemy być bardzo dokładni :-) Bólów stawów brak
aniamos : cieszę się że sama wyeliminowałaś CFS
Co dalej ?:-)
update :-)
hanka: przy badaniu nie zauważyliśmy żadnych zmian skórnych, ewentualnie na łokciach skóra jest trochę bardziej wysuszona jeśli chcemy być bardzo dokładni :-) Bólów stawów brak
aniamos : cieszę się że sama wyeliminowałaś CFS
Co dalej ?:-)
no to lećmy w kierunku SM (bo moja tarczycowa teoria obalona)
płyn m-r na obecność prążków oligoklonalnych,
i MRI głowy (czy występują obszary demielinizacyjne)
wcześniej jeszcze sprawdzić trzeba odruch Babińskiego,
zapytać o problemy z trzymaniem moczu i czy występują zaburzenia
czucia, niedoczulice/przeczulice.
no to lećmy w kierunku SM (bo moja tarczycowa teoria obalona)
płyn m-r na obecność prążków oligoklonalnych,
i MRI głowy (czy występują obszary demielinizacyjne)
wcześniej jeszcze sprawdzić trzeba odruch Babińskiego,
zapytać o problemy z trzymaniem moczu i czy występują zaburzenia
czucia, niedoczulice/przeczulice.
Badanie neurologiczne: próba Romberga, próba palec-nos, odruchy ścięgniste, napięcie mięśniowe, orientacyjne pole widzenia, ostrość wzroku, ruchy gałek ocznych, reakcja źrenic na światło i jak wspomniała hanka zaburzenia czucia.
Możemy wykluczyć przyczyny sercowe, nerkowe, stan zapalny, hemoglobina 11 nie dałaby tak nasilonych objawów. Statyny (chyba że pacjentka bierze inne leki hipolipemizujące) raczej nie wywołują podobnych objawów (prędzej miopatie).
Podobnie jak hanka kierowałabym się w kierunku stwardnienia rozsianego - płyn MR można zbadać, ale rozstrzygające jest MRI głowy. I konsultacja okulistyczna koniecznie :-)
Badanie neurologiczne: próba Romberga, próba palec-nos, odruchy ścięgniste, napięcie mięśniowe, orientacyjne pole widzenia, ostrość wzroku, ruchy gałek ocznych, reakcja źrenic na światło i jak wspomniała hanka zaburzenia czucia.
Możemy wykluczyć przyczyny sercowe, nerkowe, stan zapalny, hemoglobina 11 nie dałaby tak nasilonych objawów. Statyny (chyba że pacjentka bierze inne leki hipolipemizujące) raczej nie wywołują podobnych objawów (prędzej miopatie).
Podobnie jak hanka kierowałabym się w kierunku stwardnienia rozsianego - płyn MR można zbadać, ale rozstrzygające jest MRI głowy. I konsultacja okulistyczna koniecznie :-)
hanka:
Odruch Babińskiego prawidłowy, nie ma problemów z nietrzymaniem moczu, nie zauważono także zaburzeń czucia.
w PMR brak prążków
w MRI brak obszarów demielinizacyjnych
billea:
próba Romberga, palec-nos prawidłowe, odruchy ścięgniste także
pole widzenia ok, ostrość wzroku nieznacznie pogorszona, ruchy gałek ocznych w normie - pacjentka jednak ostatnio zauważyła mimowolnie opadanie powieki prawej...
hanka:
Odruch Babińskiego prawidłowy, nie ma problemów z nietrzymaniem moczu, nie zauważono także zaburzeń czucia.
w PMR brak prążków
w MRI brak obszarów demielinizacyjnych
billea:
próba Romberga, palec-nos prawidłowe, odruchy ścięgniste także
pole widzenia ok, ostrość wzroku nieznacznie pogorszona, ruchy gałek ocznych w normie - pacjentka jednak ostatnio zauważyła mimowolnie opadanie powieki prawej...
proponuje diagnostyke w kierunku miastenia gravis: przeciwciala p-AChR, EMG, TK - ocena srodpiersia, proba z edrofonium
proponuje diagnostyke w kierunku miastenia gravis: przeciwciala p-AChR, EMG, TK - ocena srodpiersia, proba z edrofonium
A może trochę inny tor:
- opadanie powieki - zespół Hornera - guz szczytu płuca (pacjentka paliła 10 lat)
- zaburzenia połykania - ucisk z zewnątrz na przełyk - węzły chłonne (przerzuty nowotworowe), grasiczak (stąd zmęczenie, zaburzenia widzenia - miastenia)
Przydałoby się jeszcze RTG klatki piersiowej PA i boczne, zanim pokusimy się o TK
A może trochę inny tor:
- opadanie powieki - zespół Hornera - guz szczytu płuca (pacjentka paliła 10 lat)
- zaburzenia połykania - ucisk z zewnątrz na przełyk - węzły chłonne (przerzuty nowotworowe), grasiczak (stąd zmęczenie, zaburzenia widzenia - miastenia)
Przydałoby się jeszcze RTG klatki piersiowej PA i boczne, zanim pokusimy się o TK
milunia85
diagnostyka w kierunku miastenia gravis- próba Apokamnozy,w zależności od niej zlecić dalej : p-ciała AchR,EMG,TK-ocena śródpiersia
w/w objawy mogą wskazywać na początek SLA -prawdopodobieństwo SLA jest małe,ale myślę,że można wziąć to pod uwagę
ewentualnie-diagnostyka w kierunku depresji(w/w wymienione objawy mogą być maską depresji)-spytać,czy zmęczenie jest przez cały dzień,czy mija wieczorem,czy występuje pogorszenie nastroju i od kiedy
milunia85
diagnostyka w kierunku miastenia gravis- próba Apokamnozy,w zależności od niej zlecić dalej : p-ciała AchR,EMG,TK-ocena śródpiersia
w/w objawy mogą wskazywać na początek SLA -prawdopodobieństwo SLA jest małe,ale myślę,że można wziąć to pod uwagę
ewentualnie-diagnostyka w kierunku depresji(w/w wymienione objawy mogą być maską depresji)-spytać,czy zmęczenie jest przez cały dzień,czy mija wieczorem,czy występuje pogorszenie nastroju i od kiedy
Można by także wziąć pod uwagę jeszcze twardzinę układową, na którą wskazywać może zmęczenie, na które skarży się pacjentka oraz zaburzenia połykania (pojawiające się często już na początku choroby). Warto byłoby więc zlecić badania w kierunku ANA i RF.
To wciąż nie tłumaczy jednak zaburzeń widzenia...
Można by także wziąć pod uwagę jeszcze twardzinę układową, na którą wskazywać może zmęczenie, na które skarży się pacjentka oraz zaburzenia połykania (pojawiające się często już na początku choroby). Warto byłoby więc zlecić badania w kierunku ANA i RF.
To wciąż nie tłumaczy jednak zaburzeń widzenia...
ja bym zrobiła jeszcze test Western blot, może to Borelioza
ja bym zrobiła jeszcze test Western blot, może to Borelioza
A może to dwie choroby a nie jedna? Dorzuciłabym jeszcze USG jamy brzusznej (tanie i właściwie podstawowe), dalej czekam też na RTG klatki piersiowej :-)
A w boreliozie przesiewowym testem jest ELISA a nie Western blot. Ale zgadzam się, że też należałoby to sprawdzić. Chociaż w boreliozie najczęściej spotkane jest porażenie nerwu twarzowego...
Nie daje mi spokoju to jednostronne opadanie powieki, czekam więc z niecierpliwością na dalsze wyniki badań :-)
A może to dwie choroby a nie jedna? Dorzuciłabym jeszcze USG jamy brzusznej (tanie i właściwie podstawowe), dalej czekam też na RTG klatki piersiowej :-)
A w boreliozie przesiewowym testem jest ELISA a nie Western blot. Ale zgadzam się, że też należałoby to sprawdzić. Chociaż w boreliozie najczęściej spotkane jest porażenie nerwu twarzowego...
Nie daje mi spokoju to jednostronne opadanie powieki, czekam więc z niecierpliwością na dalsze wyniki badań :-)
Gratuluje wszystkim którzy padli na trop miastenii ;-) Jest to rozwiązanie przypadku!
Czyli dopełniając formalności podaję odpowiedzi na pytania wcześniej zadane, które posłuzyły rozpoznaniu MG :
- objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy
- dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium
- badania elektrofizjologiczne
- wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.
Z tego co słyszałam objawy początkowe w MG są często przez lekarzy bagatelizowane lub tego błędnie diagnozowanie, stąd moje zainteresowanie tą chorobą:-)
Cieszę się również że padły tutaj jednostki z którymi różnicujemy MG - stwardnienie rozsiane. Jeszcze raz gratulacje!
Gratuluje wszystkim którzy padli na trop miastenii ;-) Jest to rozwiązanie przypadku!
Czyli dopełniając formalności podaję odpowiedzi na pytania wcześniej zadane, które posłuzyły rozpoznaniu MG :
- objawu apokamnozy, czyli wykazanie słabnięcia mięśni podczas pracy
- dodatni wynik próby z chlorkiem edrofonium
- badania elektrofizjologiczne
- wykryciu przeciwciał anty-AChR i (lub) anty-MusK.
Z tego co słyszałam objawy początkowe w MG są często przez lekarzy bagatelizowane lub tego błędnie diagnozowanie, stąd moje zainteresowanie tą chorobą:-)
Cieszę się również że padły tutaj jednostki z którymi różnicujemy MG - stwardnienie rozsiane. Jeszcze raz gratulacje!