Publikacje

Mycoplasma pneumoniae stanowi czynnik etiologiczny 40% pozaszpitalnych zapaleń płuc u dzieci. Zakażenie najczęściej dotyczy dróg oddechowych, u niektórych chorych występują objawy ze strony innych narządów i układów, w tym niedokrwistość autoimmunohemolityczna z zimnymi aglutyninami.

Zaćma to najczęściej spotykany stan patologiczny soczewki oka, polegający na jej częściowym lub całkowitym zmętnieniu. Patologia ta może występować samoistnie lub na podłożu innych chorób. Zaćma cukrzycowa rzadko dotyczy dzieci, a już do wyjątkowej rzadkości należą opisy przypadków pojawienia się zaćmy u dzieci w pierwszym roku trwania choroby. Zmiany te ulegają zwykle regresji wraz z poprawą wyrównania cukrzycy.

Wrodzona przepuklina przeponowa (CDH) to rzadka wada wrodzona, obarczoną wysoką śmiertelnością, wynikającą z hipoplazji płuc i nadciśnienia płucnego. W celu optymalizacji wyników leczenia ważna jest diagnostyka prenatalna, stwarzająca możliwość wyboru dalszego postępowania.

Zespół Rubinsteina i Taybiego (RTS) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, występującym najczęściej sporadycznie i uwarunkowanym mutacjami genu CREBBP. Dominujące objawy RTS obejmują charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzoczaszki, dysmorfię palców rąk i stóp, szczególnie kciuków i paluchów, niepełnosprawność intelektualną oraz zaburzenia układowe.