Interna51

Nietypowy obraz akromegalii u pacjenta z osteochondrodysplazją

Unusual acromegaly presentation in a patient with osteochondrodysplasia

Aleksandra Piątek✉1Elżbieta Skowrońska-Jóźwiak2Dagmara Bukarewicz1Andrzej Lewiński2

1Wydział Wojskowo – Lekarski, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Dziekan Wydziału: prof. dr hab. Jurek Olszewski, ul. Al. Kościuszki 4, 90–419 Łódź, PL

2Klinika Endokrynologii i Chorób Metabolicznych, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, ul. Rzgowska 281, 93–338 Łódź, PL

✉Aleksandra Piątek — ola.piatek@yahoo.pl

Otrzymano: 29.04.2013Zaakceptowano: 10.06.2013Opublikowano: 17 lipca 2013
e-ISSN: 2084-2708 (wersja pierwotna)p-ISSN: 2083-0033 (wersja drukowana)
Streszczenie (PDF)Pełny tekst (PDF)

Streszczenie

Wstęp

Akromegalia występuje z częstością 40–70 przypadków na milion osób. Charakteryzuje się postępującym zaburzeniem procesów wzrostowych układu kostno–stawowego, innych tkanek i narządów. Prowadzi to do zauważalnych zmian somatycznych, obejmujących głównie twarz i kończyny. Jest spowodowana hipersekrecją hormonu wzrostu (GH - growth hormone), której najczęstszą przyczyną (90%) jest monoklonalny łagodny gruczolak przysadki [1]. Diagnoza nierzadko jest opóźniona przez wolną progresję zmian oraz mylące objawy ze strony układu sercowo – naczyniowego, hormonalnego czy oddechowego, w których doszło do powstania wtórnych chorób. W przypadku niewłaściwego leczenia wzrasta ryzyko śmierci [2].

Opis przypadku

35–letni pacjent został przyjęty z powodu makrogruczolaka przysadki, stwierdzonego w badaniu MRI. W wywiadzie – upośledzenie umysłowe, zmiany kostno–stawowe, nadciśnienie, cukrzyca, choroba Hashimoto, przewlekła choroba nerek. W badaniu przedmiotowym pacjent niskorosły, otyły, z cechami dysmorfii. Analiza archiwalnych zdjęć potwierdziła zmiany fenotypowe charakterystyczne dla akromegalii. Na podstawie braku hamowania wydzielania GH i wysokiego stężenia IGF–1 rozpoznano akromegalię. Po przygotowaniu somatostatyną pacjenta skierowano na leczenie operacyjne. Po zabiegu stwierdzono stężenie GH poniżej 1 ng/mL i obniżenie IGF–1. Przeprowadzono badania genetyczne w kierunku zespołu Martina–Bella i hipochondroplazji. Nie wykazano mutacji w genie FMR1. Stwierdzono polimorfizm pojedynczego nukleotydu genu FGFR3, charakterystyczny dla hipochondroplazji.

Wnioski

Współistnienie osteochondrodysplazji, upośledzenia umysłowego oraz innych chorób utrudniło wczesne zdiagnozowanie pacjenta.
Słowa kluczowe:akromegaliaFGFR3gruczolak przysadkihipochondroplazja

Abstract

Introduction

Acromegaly occurs at a rate of 40-70 cases per million people. It is characterized by a progressive disorder of growth processes of the osteoarticular system, other tissues and organs. This leads to noticeable somatic changes, involving mainly the face and limbs. It is caused by hypersecretion of growth hormone (GH - growth hormone), the most common cause of which (90%) is a monoclonal benign pituitary adenoma [1]. Diagnosis is not infrequently is delayed by the slow progression of the lesions and confusing symptoms from the cardiovascular, endocrine or respiratory, in which secondary diseases. In the case of inadequate treatment, there is an increased risk of death [2].

Case Report

A 35-year-old patient was admitted because of a pituitary macroadenoma found on MRI. History - mental retardation, osteoarticular lesions, hypertension, diabetes mellitus, Hashimoto's disease, chronic kidney disease. On physical examination, the patient was short stature, obese, with features of dysmorphia. Analysis of archival photographs confirmed the phenotypic changes characteristic of acromegaly. Based on the lack of inhibition of GH secretion and high IGF-1 levels, acromegaly was diagnosed. After preparation with somatostatin, the patient was referred for surgical treatment. After surgery, it was found GH concentration of less than 1 ng/mL and a decrease in IGF-1. Genetic testing was performed for Martin-Bell syndrome Martin-Bell syndrome and hypochondroplasia. No mutations were found in the FMR1 gene. A polymorphism was found of a single nucleotide of the FGFR3 gene, characteristic of hypochondroplasia.

Conclusions

The coexistence of osteochondrodysplasia, mental retardation and other diseases made early diagnosis of the patient.
Keywords:AcromegalyETV6-FGFR3 protein, humanACTH-Producing Pituitary AdenomaHypochondroplasia

Piśmiennictwo

  1. 1.Chanson P. and Salenave S.. Acromegaly. Orphanet J Rare Dis 2008 ; 3 : 17.
  2. 2.Lugo G. and Pena L. and Cordido F.. Clinical Manifestations and Diagnosis of Acromegaly. Int J Endocrinol 2012 ; 2012 (Article ID 540398) : 10 pages.
  3. 3.Burton T.M. and Le Nestour E. and Bancroft T. et al.. A Retrospective Study of Comorbidities in Acromegaly Patients in the U.S.. Endocr 2012 ; 33 : MON-685.
  4. 4.Torun A.N. and Kulaksizoglu M. and Torun F.. Co-occurence of Auto-Immune Thyroid Disease and Acromegaly. J Neurol Sci Turk 2006 ; 23 (4) : 318–21.
  5. 5.Montini M. and Gianola D. and Pagani M.D. et al.. Cholelithiasis and acromegaly: therapeutic strategies. Clin Endocrinol (Oxf) 1994 ; 40 (3) : 401–6.
  6. 6.Bolanowski M. and Łomna–Bogdanov E. and Kosmala W. et al.. Turner's syndrome followed by acromegaly in the third decade of life: an unusual coincidence of two rare conditions. Gynecol Endocrinol 2002 ; 16 (4) : 331-4.
  7. 7.Hilczer M. and Lewiński A.. Wskazania do leczenia hormonem wzrostu u dzieci i dorosłych. Przegl Pediatr 2004 ; 34 : 170–5.
  8. 8.Ben-Shlomo A. and Melmed S.. Acromegaly. Endocrinol Metab Clin North Am 2008 ; 37 (1) : 101–20.
  9. 9.Obara-–Moszyńska M. and Niedziela M.. Przydatność oceny molekularnej genów FGFR3 i SHOX oraz pomiarów antropometrycznych u dzieci z niskorosłością o niewyjaśnionej przyczynie. Endokrynologia Pediatryczna 2007 ; 2 (19) : 47–51.
  10. 10.Korkmaz H.A. and Hazan F. and Dizdarer C. et al.. Hypochondroplasia in a Child with 1620C>G (Asn540Lys) Mutation in FGFR3. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2012 ; 4 (4) : 220–2.
  11. 11.Bellus G.A. and Spector E.B. and Speiser P.W. et al.. Distinct missense mutation of the FGFR3 lys650 codon modulate receptor kinase activation and the severity of the skeletal dysplasia phenotype. Am J Hum Genet 2000 ; 67 : 1411–21.
  12. 12.Tateno T. and Asa S.L. and Zheng L. et al.. The FGFR4-G388R Polymorphism Promotes Mitochondrial STAT3 Serine Phosphorylation to Facilitate Pituitary Growth Hormone Cell Tumorigenesis. PLoS Genet 2011 ; 7 (12) : e1002400.
  13. 13.Abbass S.A.A. and Asa S.L. and Ezzat S.. Altered Expression of Fibroblast Growth Factor Receptors in Human Pituitary Adenomas. J Clin Endocrinol Metab 1997 ; 82 (4) : 1160–6.

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publikacje