Interna79

Wspólne podłoże immunogenetyczne zapalenia części płaskiej ciała rzęskowego i stwardnienia rozsianego — opis przypadku

Common immunogenic background of pars planitis and multiple sclerosis — a case report

Ewa Migdał

Ewa Migdał

Katedra i Klinika Okulistyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

1Iwona Helemejko

Iwona Helemejko

Klinka Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

2Edyta Musielak

Edyta Musielak

Klinka Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

2Anna Turno-Kręcicka

Anna Turno-Kręcicka

Katedra i Klinika Okulistyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

1,2Marta Misiuk-Hojło

Marta Misiuk-Hojło

Katedra i Klinika Okulistyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

1,2Dorota Szumny

Dorota Szumny

Katedra i Klinika Okulistyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

✉1,2,3

1Katedra i Klinika Okulistyki, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

2Klinka Okulistyki, Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław, PL

3Katedra i Zakład Farmakologii, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, ul. Mikulicza-Radeckiego 2, 50-345 Wrocław, PL

✉Dorota Szumny — dorotaszumny@wp.pl

Otrzymano: 02.01.2015Zaakceptowano: 22.06.2016Opublikowano: 08 lipca 2016
e-ISSN: 2084-2708 (wersja pierwotna)p-ISSN: 2083-0033 (wersja drukowana)
Streszczenie (PDF)Pełny tekst (PDF)Pobierz bibliografięZIP zawiera biblio.bib (BibLaTeX) oraz biblio.doc (Word: Vancouver i APA)

Streszczenie

Wstęp

Stwardnienie rozsiane (sclerosis multiplex, SM) jest najczęstszą pierwotną chorobą ośrodkowego układu nerwowego, którego istotą jest występowanie nieregularnie rozsianych ognisk demielinizacji zwłaszcza w istocie białej OUN. Choroba występuje przeważnie u ludzi młodych, w przedziale wiekowym 20-40 r.ż. Opierając się o dane epidemiologiczne można przyjąć, że w Polsce co roku na stwardnienie rozsiane zapada ponad 400 osób [1]. Ma ono charakterystyczny przebieg z okresami rzutów, z typowymi objawami neurologicznymi, oraz remisji, gdy dochodzi do całkowitego lub częściowego wycofania się objawów. Kolejny nawrót choroby wystąpić może po różnym okresie czasu, doprowadzając do inwalidztwa po kilku rzutach [2].

Opis przypadku

U 16-letniej kobiety rozpoznano ciężkie PP. Na podstawie badań diagnostycznych i obrazowych OUN nie odnaleziono etiologii zapalenia. Ze względu na obecność objawów ocznych zdiagnozowano PP. Pacjentce podano enkorton, cyklosporynę, deflazacort p.o. i triamcynolon o/gałkowo, osiągając stabilizację stanu miejscowego. Na podstawie wywiadu stwierdzono, że siostra pacjentki miała nagłe pogorszenie funkcji motorycznej. W oparciu o MRI, rozpoznano SM i rozpoczęto terapię steroidami oraz interferonem-beta z poprawą stanu klinicznego.

Wnioski

Ze względu na tło genetyczne i predyspozycje do wystąpienia obu chorób, ważne jest, aby wykonać szerszą diagnostykę u bezpośrednich członków rodziny pacjentów z SM i PP.
Słowa kluczowe:Stwardnienie rozsianechoroby autoimmunologicznepodłoże genetycznezapalenie błony naczyniowejzapalenie części pośredniej błony naczyniowej

Abstract

Introduction

Multiple sclerosis (sclerosis multiplex, MS) is the most common primary disease of the central nervous system, whose The essence is the presence of irregularly scattered foci of demyelination particularly in the white matter of the CNS. The disease occurs mostly in young people, between the ages of 20-40 years of age. Based on epidemiological data, it can be assumed that in Poland every year more than 400 people develop multiple sclerosis people [1]. It has a characteristic course with periods of relapses, with typical neurological symptoms, and remissions, when there is a complete or partial withdrawal of symptoms. A subsequent relapse can occur after varying periods of time, leading to disability after several episodes [2].

Case Report

A 16-year-old woman was diagnosed with severe PP. No CNS inflammation was found on diagnostic and imaging studies etiologii inflammation. Due to the presence of ocular symptoms, PP was diagnosed. The patient was given encortone, cyclosporine, deflazacort p.o. and triamcinolone o/gal, achieving stabilization of the local condition. Based on the history, the patient's sister had a sudden deterioration of motor function. Based on MRI, MS was diagnosed and therapy with steroids and interferon-beta was started with clinical improvement.

Conclusions

Due to the genetic background and predisposition to both diseases, it is important to perform more extensive diagnostics in the immediate family members of MS and PP patients.
Keywords:Multiple SclerosisAutoimmune DiseasesDiffuse Subretinal Fibrosis Uveitisinflammation of the intermediate part of the uvea

Komentarz specjalisty

Recenzowana praca wpisuje się w nurt współczesnych badań dotyczących nie do końca zdefiniowanej patogenezy stwardnienia rozsianego(SM). Szereg analiz epidemiologicznych oraz prac badawczych podnosi możliwy związek etiopatogenetyczny pomiędzy stwardnieniem rozsianym (SM), a stanem zapalnym części pośredniej błony naczyniowej w postaci zapalenia części płaskiej ciała rzęstkowego (PP — Pars Planitis). Wystąpienie PP może relatywnie często poprzedzać wystąpienie SM, co powinno dodatkowo wzmóc czujność lekarzy diagnozujących SM, szczególnie jeżeli PP wystąpi u najbliższych krewnych chorego, jak w przedstawionej pracy. Wydaje się wówczas konieczna pogłębiona analiza wzajemnych relacji chorobowych oraz przeprowadzenie niezbędnych badań immunogenetycznych. Poszukiwania patogenezy SM w obszarze schorzeń okulistycznych wydaje się interesującą alternatywą, a zarazem swoistym wyzwaniem dla badaczy pragnących ostatecznie zdefiniować wszystkie uwarunkowania etiologiczne SM. prof. dr hab. Jerzy Leszek

Piśmiennictwo

  1. 1.Cendrowski W.. Stwardnienie rozsiane. Warszawa: PZWL; 1993.
  2. 2.Kozubski W.P. and Liberski P.P.. Neurologia. Warszawa: PZWL; 2008.
  3. 3.Olsson T. Cytokine-producing cells in experimental autoimmune ancephalomyelitis and multiple sclerosis. Neurology 1995 ; 45 (6) : 11.
  4. 4.Voskuhl R.R and Martin R. and McFarland H.F.. A functional basis for the association of HLA class genes and susceptibility to multiple sclerosis: cellular immune responses to myelin basic protein in multiplex family. J. Neuroimmunol. 1993 ; 42 (2) : 199.
  5. 5.Fogdell-Hahn A. and Ligers A. and Grønning M. and Hillert J. and Olerup O.. Multiple sclerosis: a modifying influence of HLA class I genes in an HLA class II associated autoimmune disease. Tissue Antigens 2000 ; 55 (2) : 140–8.
  6. 6.Dam-Tuxen R. and Riise E.. Antibodies against a class II HLA-peptide complex raised by active immunization of mice with antigen mimicking peptides. Scand J Immunol. 2009 ; 70 (2) : 93–100.
  7. 7.Pastorino R. and Menni C. and Barca M. and Foco L. and Saddi V. and Gazzaniga G. and Ferrai R. and Mascaretti L. and Dudbridge F. and Berzuini C. and Murgia S.B. and Piras M.L. and Ticca A. and Bitti P.P. and Bernardinelli L.. Association between protective and deleterious HLA alleles with multiple sclerosis in Central East Sardinia. PLoS One 2009 ; 4 (8) : e6526.
  8. 8.Keltner J.L. and Johnson C.A. and Spurr J.O. and Saddi V.. Baseline visual field profile of optic neuritis. The experience of the optic neuritis treatment trial. Optic Neuritis Study Group. Arch Ophthalmol 1993 ; 111 : 231–4.
  9. 9.Prieto J.F. and Dios E. and Gutierrez J.M. and Mayo A. and Calonge M. and Herreras J.M.. Pars planitis: epidemiology, treatment, and association with multiple sclerosis. Ocular immunology and inflamation 2001 ; 9 (2) : 93–102.
  10. 10.Biousse V. and Trichet C. and Bloch-Michel E. end Roullet E.. Multiple sclerosis associated with uveitis in two large clinic-based series. Neurology 1999 ; 52 (1) : 179–81.
  11. 11.Jabs D.A. and Nussenblatt R.B. and Rosenbaum J.T.. Standardization of Uveitis Nomenclature (SUN) Working Group; Standardization of uveitis nomenclature for reporting clinical data. Results of the First International Workshop. Am J Ophthalmol. 2005 ; 140 (3) : 509–16.
  12. 12.Donaldson M.J. and Pulido J.S. and Herman D.C. and Diehl N. and Hodge D.. Pars planitis: a 20-year study of incidence, clinical features, and outcomes. Am J Ophthalmol. 2007 ; 144 (6) : 812–17.
  13. 13.Raja S.C. and Jabs D.A. and Dunn J.P. and Fekrat S. and Machan C.H. and Marsh M.J. and Bressler N.M.. Pars planitis: clinical features and class II HLA associations. Ophthalmology 1999 ; 106 (3) : 594–9.
  14. 14.Oruc S. and Duffy B.F. and Mohanakumar T. and Kaplan H.J.. The association of HLA class II with pars planitis. Am J Ophthalmol. 2001 ; 131 (5) : 657–9.
  15. 15.Duquette P. and Décary F. and Pleines J. and Boivin D. and Lamoureux G. and Cosgrove J.B. and Lapierre Y.. Clinical sub-groups of multiple sclerosis in relation to HLA: DR alleles as possible markers of disease progression. The Canadian Journal of neurological sciences 1985 ; 12 (2) : 106–10.
  16. 16.Hensiek A.E. and Swacer S.J. and Feakse R. and Pleines J.. HLA-DR15 is associated with female sex and younger age at diagnosis in multiple sclerosis. Neurol Neurosurg Psychiatry 2002 ; 72 : 184–7.
  17. 17.Oruc S. and Duffy B.F. and Mohanakumar T. and Kaplan H.J.. The association of HLA class II with pars planitis. Am J Ophthalmol. 2001 ; 131 (5) : 657–9.
  18. 18.Raja S.C. and Jabs D.A. and Dunn J.P. and Fekrat S. and Machan C.H. and Marsh M.J. and Bressler N.M.. Pars planitis: clinical features and class II HLA associations. Ophthalmology 1999 ; 106 (3) : 594–9.
  19. 19.Greiner K.H. and Wilson D.W. and Thomson J. and Kilmartin D.J. and Urbaniak S.J. and Forrester J.V.. Genetic polymorphism of HLA DR in a Scottish population of patients with pars planitis. Eur J Ophthalmol. 2003 ; 13 (5) : 433–8.
  20. 20.Przeździecka-Dołyk J. and Węgrzyn A. and Turno-Kręcicka A. and Misiuk-Hojło M.. Immunopathogenic Background of Pars Planitis. Arch Immunol Ther Exp (Warsz) 2016 ; 64 (2) : 127–37.
  21. 21.Donaldson M.J. and Pulido J.S. and Herman D.C. and Diehl N. and Hodge D.. Pars planitis: a 20-year study of incidence, clinical features, and outcomes. Am J Ophthalmol. 2007 ; 144 (6) : 812–7.

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publikacje