Inne94

Zespół móżdżkowo-pozapiramidowy jako nietypowa manifestacja zespołu Gitelmana u rodzeństwa

Cerebellar-extrapyramidal syndrome as unusual manifestation of Gitelman syndrome in siblings

Karolina Nocuń-Wasilewska

Karolina Nocuń-Wasilewska

Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytecki Szpital Kliniczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

✉1Anna Biel

Anna Biel

Zakład Radiologii Ogólnej, Zabiegowej i Neuroradiologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

2Dorota Polak-Jonkisz

Dorota Polak-Jonkisz

Klinika i Katedra Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

3Renata Bednorz

Renata Bednorz

Klinika i Katedra Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

3

1Klinika Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytecki Szpital Kliniczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

2Zakład Radiologii Ogólnej, Zabiegowej i Neuroradiologii, Uniwersytecki Szpital Kliniczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

3Klinika i Katedra Nefrologii Pediatrycznej, Uniwersytet Medyczny, ul. Borowska 213, 50-556, Wrocław

✉Karolina Nocuń-Wasilewska

Otrzymano: 17.09.2016Zaakceptowano: 17.02.2017Opublikowano: 17 lutego 2017
e-ISSN: 2084-2708 (wersja pierwotna)p-ISSN: 2083-0033 (wersja drukowana)
Streszczenie (PDF)Pełny tekst (PDF)Pobierz bibliografięZIP zawiera biblio.bib (BibLaTeX) oraz biblio.doc (Word: Vancouver i APA)

Streszczenie

Wstęp

Zespół Gitelmana jest wrodzoną tubulopatią charakteryzującą się hipokalemią i hipomagnezemią.

Opis przypadku

W pracy przedstawiono przypadek dwojga rodzeństwa:17-letnią dziewczynę i jej 15-letniego brata, u których w 4rż. pojawiły się zaburzenia połykania, niewyraźna mowa, drżenie rąk i osłabienie napięcia mięśniowego. W badaniach laboratoryjnych stwierdzono jedynie niskie stężenia potasu i magnezu w surowicy krwi. U dzieci rozpoznano zespół móżdżkowo-pozapiramidowy. Po kilku latach obserwacji rodzeństwo skierowano do Kliniki Nefrologii Pediatrycznej z powodu hiperechogennych piramid w badaniu USG nerek. Zdiagnozowano tubulopatię. Z uwagi na utrzymujące się zaburzenia elektrolitowe zastosowano leczenie suplementacyjne (preparaty potasu i magnezu) z dobrym efektem.

Wnioski

Występowanie zaburzeń elektrolitowych, w szczególności hipokalemii współistniejącej z hipomagnezemią, wskazuje na konieczność rozszerzenia diagnostyki w kierunku tubulopatii u pacjentów diagnozowanych z powodu innych schorzeń. Zespół Gitelmana wymaga leczenia objawowego, które istotnie poprawia jakość życia i rokowanie u chorych.
Słowa kluczowe:Zespół Gitelmanatubulopatiahipokalemiahipomagnezemia

Abstract

Introduction

The Gitelman syndrome is a tubulopathy with a familiar pattern of inheritance, characterized by hypokalemia and hypomagnesemia.

Case Report

It's a case presentation of two siblings: a 17-year-old girl and her 15-year-old brother who both developed speech and swallowing difficulties, shaking hands and decreased muscle tone at the age of 4. Results of laboratory tests only indicated a tendency to low potassium and magnesium serum concentrations. The siblings were diagnosed for cerebellar-extrapyramidal syndrome. After several years of follow-up the patient were referred to the Pediatric Nephrology Hospital because of hyperechogenic reflections from renal parenchyma in abdominal ultrasound. Finally, tubulopathy was diagnosed. Diet supplements was included as a result of a persistent electrolyte imbalance, with a positive therapeutic effect.

Conclusions

Electrolyte disturbances, especially hypokalemia with hypomagnesemia, suggest that the diagnostics, oriented towards the tubulopathy, should be considered in patients followed for other conditions. Gitelman syndrome requires symptomatic therapy, which significantly improves the quality of life and prognosis for affected patients.
Keywords:Gitelman Syndrometubulopathyhypokalemia

Piśmiennictwo

  1. 1.Gitelman, H. J., J. B. Graham, and L. G. Welt.. A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. Transactions of the Association of American Physicians. 1966(79):221-235
  2. 2.Simon, D.B., Nelson-Williams, C., Bia, M., Coccato, M., Mormino, P., Pessina, A.C. et al. Gitelman's variant of Barter's syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na–Cl cotransporter. Nature genetics. 1996(12):24-30
  3. 3.Cruz, António José, and Alexandra Castro. Gitelman or Bartter type 3 syndrome? A case of distal convoluted tubulopathy caused by CLCNKB gene mutation.. BMJ case reports. 2013
  4. 4.Joo, Kwon Wook, et al.. Reduced urinary excretion of thiazide-sensitive Na-Cl cotransporter in Gitelman syndrome: preliminary data.. American Journal of Kidney Diseases. 2007(50):765-773
  5. 5.Nozu, Kandai, et al.. Molecular analysis of patients with type III Bartter syndrome: picking up large heterozygous deletions with semiquantitative PCR.. Pediatric research. 2007(62):364-369
  6. 6.Lee, Jae Wook, et al.. Mutations in SLC12A3 and CLCNKB and Their Correlation with Clinical Phenotype in Patients with Gitelman and Gitelman-like Syndrome.. Journal of Korean medical science. 2016(31):47-54
  7. 7.Urbanova, M., et al.. DNA analysis of renal electrolyte transporter genes among patients suffering from Bartter and Gitelman syndromes-summary of mutation screening.. Folia biologica. 2011(57):65
  8. 8.Vargas-Poussou, Rosa, et al.. Spectrum of mutations in Gitelman syndrome.. Journal of the American Society of Nephrology. 2011(22):693-703
  9. 9.Brambilla, Gianmaria, et al.. It is never too late for a genetic disease: a case of a 79-year-old man with persistent hypokalemia.. Magnesium (mg/dL). 2013(1):1-6
  10. 10.Zabotti, A., et al.. Gitelman syndrome disclosed by calcium pyrophosphate deposition disease: early diagnosis by ultrasonographic study.. Reumatismo. 2016(68):53-55
  11. 11.Das, S. K., et al.. Gitelman's syndrome presenting with hypocalcaemia, basal ganglia calcification and periodic paralysis.. Singapore medical journal. 2012(53)
  12. 12.Scognamiglio, R., C. Negut, and L. A. Calò.. Aborted sudden cardiac death in two patients with Bartter's/Gitelman's syndromes.. Clinical nephrology. 2007(67):193-197
  13. 13.Umami, Vidhia, et al. "Diagnosis and clinical approach in Gitelman’s syndrome.. Diagnosis and clinical approach in Gitelman’s syndrome.. Acta Med Indones. 2011
  14. 14.Mukhopadhyay, Sumanto, et al.. Quadriparesis due to Gitelman's syndrome diagnosed with thiazide diuretic test response.. Saudi Journal of Kidney Diseases and Transplantation. 2016(27):407
  15. 15.Berry, Miriam R., Caroline Robinson, and Fiona E. Karet Frankl.. Unexpected clinical sequelae of Gitelman syndrome: hypertension in adulthood is common and females have higher potassium requirements.. Nephrology Dialysis Transplantation. 2013(28):1533-1542
  16. 16.Lin, Shih-Hua, et al.. Intrafamilial phenotype variability in patients with Gitelman syndrome having the same mutations in their thiazide-sensitive sodium/chloride cotransporter.. American journal of kidney diseases. 2004(43):304-312
  17. 17.Koudsi, Leila, Stanka Nikolova, and Vinita Mishra.. Management of a severe case of Gitelman syndrome with poor response to standard treatment.. BMJ case reports. 2016
  18. 18.Bonfante, Luciana, et al.. Chronic renal failure, end-stage renal disease, and peritoneal dialysis in Gitelman's syndrome.. American journal of kidney diseases. 2001(38):165-168
  19. 19.M. Zaniew*, A. Moczulska, M. Szczepańska, M. Mizerska-Wasiak, A. RogowskaKalisz, K. Gadomska-Prokop, I. Załuska-Leśniewska, B. Pulcer, G. Siteń, J. Zawadzki, O. Bjanid, A. Wasilewska, M. Tkaczyk, J. Antoniewicz, K. Jobs, A. Krzemień, K. Kiliś-Pstrusińska, K. Pawlaczyk, P. Sikora*M. Zaniew, A. Moczulska, M. Szczepańska, M. Mizerska-Wasiak, A. RogowskaKalisz, K. Gadomska-Prokop, I. Załuska-Leśniewska, B. Pulcer, G. Siteń, J. Zawadzki, O. Bjanid, A. Wasilewska, M. Tkaczyk, J. Antoniewicz, K. Jobs, A. Krzemień, K. Kiliś-Pstrusińska, K. Pawlaczyk, P. Sikora. Genetycznie uwarunkowane tubulopatie w Polsce – dane z rejestru PTNefD. 2014
  20. 20.Knoers, N. V., & Levtchenko, E. N.. Gitelman syndrome.. Orphanet journal of rare diseases. 2008(3):1
  21. 21.Devendra, D., and P. A. Rowe.. Unexplained hypokalaemia and metabolic alkalosis.. Postgraduate medical journal. 2001(77):4
  22. 22.Cruz, Dinna N., et al.. Mutations in the Na-Cl cotransporter reduce blood pressure in humans.. Hypertension. 2001(37):1458-1464
  23. 23.Al Shibli, Amar, and Hassib Narchi.. Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum of clinical manifestations caused by different mutations.. World journal of methodology. 2015(5):55
  24. 24.Alam, Md Zahid, et al.. Gitelman's Syndrome Presented with Tetany: A Case Report.. Ibrahim Medical College Journal. 2013(6):34-36
  25. 25.Quinlan, C. S., et al.. Gitelman’s syndrome.. Bone & Joint Journal. 2011(93):266-268
  26. 26.El Beltagi, Ahmed, Alexander Norbash, and Surjith Vattoth.. Novel brain MRI abnormalities in Gitelman syndrome.. The neuroradiology journal. 2015

Komentarze (0)

Brak komentarzy.

Zaloguj się aby dodać komentarz.
Publikacje