Wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrastania płodu w przebiegu Zespołu Silver-Russella - opis przypadku
<p>Wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu (IUGR) stanowi jedno z poważniejszych powikłań ciąży. Dotyczy średnio 8% żywo urodzonych noworodków w krajach rozwiniętych, a w krajach rozwijających się nawet 15-20%[1, 2, 3].</p><p>Wiąże się ze zwiększonym odsetkiem zgonów wewnątrzmacicznych oraz powikłań ciąży, m.in. porodów przedwczesnych i zgonów okołoporodowych. U dzieci obserwuje się nieprawidłowości w rozwoju psychofizycznym oraz częstsze występowanie, także w wieku dorosłym, takich schorzeń jak otyłość, cukrzyca, zespół metaboliczny[1, 2, 7, 8 , 9]. IUGR oznacza niezdolność płodu do osiągnięcia pełnego potencjału wzrostowego w trakcie życia wewnątrzmacicznego [4, 5, 6]. Wielokrotnie zamiennie używane jest określenie hypotrofia. Według większości autorów IUGR rozpoznajemy, gdy dwukrotnie wykonane w badaniu ultrasonograficznym pomiary płodu wykazują zbyt wolne tempo wzrastania i/lub, gdy masa /długość ciała urodzeniowa jest mniejsza niż 2 SD ( odchylenia standardowe), lub 10. centyla w stosunku do wieku ciążowego. W ciężkich postaciach masa urodzeniowa lub AC ( obwód brzucha) odpowiadają wartościom poniżej 3. Centyla. [6, 8]. Etiologia wewnątrzmacicznego zahamowania wzrastania jest wieloczynnikowa i pomimo postępu w medycynie często, nawet w 40%, nie udaje się jej zidentyfikować . Wyróżniamy przyczyny matczyne ( m.in.: nadciśnienie tętnicze, choroby nerek, układu krążenia, cukrzyca, trombofilie, zespół antyfosolipidowy, czynniki genetyczne, leki), płodowe(głównie nieprawidłowości genetyczne, wady wrodzone, infekcje wewnątrzmaciczne, bloki metaboliczne), łożyskowe (nieprawidłowości w budowie i wydolności łożyska, stan przedrzucawkowy), środowiskowe ( niski status socjoekonomiczny matki, używki, niedobory żywieniowe) [1, 9, 10, 11, 12].</p><p>Postępowanie w przypadku podejrzenia IUGR powinno obejmować dokładny wywiad ogólnolekarski i położniczy, ocenę czynników ryzyka w celu wyłonienia ciężarnych wymagających wzmożonego nadzoru oraz wykonanie szczegółowych badań obrazowych i laboratoryjnych. Ultrasonografia płodu (ocena anatomii, wielkości , proporcji, dynamiki wzrastania) jest podstawowym badaniem diagnostycznym. Konieczne jest także monitorowanie dobrostanu płodu za pomocą kardiotokografii (ktg), oceny przepływów krwi w wybranych naczyniach ( usg doppler), objętości płynu owodniowego i profilu biofizycznego. Wykonanie odpowiednich badań laboratoryjnych ma na celu potwierdzenie lub wykluczenie chorób przewlekłych matki, infekcji wewnątrzmacicznych, stanu przedrzucawkowego, zespołu HELLP i innych patologii ciąży mogących mieć wpływ na zaburzenia wzrastania [12,13]. W przypadku braku uchwytnych przyczyn prowadzących do wystąpienia IUGR, istotne znaczenie mają badania genetyczne. Uważa się, że zasadniczy wpływ na masę urodzeniową dziecka mają geny matki. Jednak także wiele aberracji chromosomowych u płodu kojarzy się z wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania [6, 12]. Przykład stanowi zespół Silver- Russella (SRS), który jest bardzo zróżnicowany pod względem rodzaju występujących zmian genetycznych oraz sposobu ich dziedziczenia. Mutacje dotyczą między innymi chromosomu 11, 7 i wiążą się z charakterystycznymi cechami fenotypowymi, do których należą przede wszystkim zmiany w obrębie kości pod postacią : skoliozy, dysproporcji w długości kończyn, zrośnięcia palców, zmian w stawie łokciowym. Według danych z piśmiennictwa od 1:50 000 do 1:100 000 dzieci rodzi się z tym zespołem [14, 15, 16].</p><p>Głównym celem opieki nad matką i dzieckiem w ciąży powikłanej wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania płodu jest zapewnienie i ścisła ocena dobrostanu płodu oraz wybór optymalnego terminu porodu [6, 12].</p>
