Recenzowane opisy przypadków medycznych w dobie EBM

Czerniak złośliwy skóry ma przeważnie dramatyczny przebieg i rokowania zwykle nie są pomyślne. Z tego powodu przypadek pacjenta z 55–letnim przeżyciem po stwierdzeniu wspomnianego nowotworu jest stosunkowo niezwykłym wydarzeniem. Próbując wyjaśnić ten przypadek, zastosowaliśmy test kometowy na limfocytach obwodowych pacjenta w okresie między kolejnymi zabiegami chirurgicznymi, przy napromieniowaniu komórek promieniami γ dawką 2Gy, w porównaniu do dwu innych pacjentów z czerniakiem i czterech osób zdrowych. U obu wspomnianych pacjentów porównawczych z czerniakiem stwierdziliśmy zwiększone względem osób zdrowych wyjściowe uszkodzenia DNA połączone z obniżoną zdolnością naprawczą uszkodzeń. Pacjent, opisywany w tej pracy, co prawda wykazywał większe niż kontrolni pacjenci oraz osoby zdrowe uszkodzeni popromienne materiału genetycznego, ale kinetyka naprawy pęknięć DNA po 180 minutowej inkubacji była u niego wyraźnie wyższa. Zgodnie z hipotezą o związku polimorfizmów genów cytochromu P–450, kodujących enzymy detoksykacyjne, z podatnością na czerniaka, genotypowaliśmy CYP2D6 (*3,*4), CYP2C9 (*2, *3), CYP2C19 (*2) przy użyciu techniki TaqMan, wykazując, że z wyjątkiem CYP2C9*2, wszystkie inne genotypowane loci były heterozygotyczne.

Postęp medycyny, a szczególnie stosowanie inwazyjnych technik diagnozowania i leczenia, zwiększył ryzyko rozwoju posocznicy. Sepsa (gr. sepsis – gnicie) w języku polskim określana także jako posocznica jest to zespół uogólnionej odpowiedzi zapalnej (SIRS) na infekcję, epizod polegający na inwazji patogennych drobnoustrojów takich jak bakterie, wirusy, grzyby i inne, który wyzwala reakcję obronną. SIRS (systemic inflammatory response syndrome) rozpoznaje się na podstawie dwóch lub więcej z grupy objawów klinicznych, zmian parametrów hemodynamicznych, hematologicznych i biochemicznych oraz objawów zapalenia: gorączka – temperatura 38oC lub w ciężkich przypadkach hipotermia 36oC, tachykardia – częstość akcji serca 90/min, tachypnoe – częstość oddechów 20/min, ciśnienie parcjalne tlenu w krwi tętniczej 32 mmHg, leukocytoza – 12000 lub leukopenia 4000 komórek/ml lub 10% form niedojrzałych. Posocznicę u noworodków wywołują najczęściej pałeczka okrężnicy oraz paciorkowce grupy B.

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą metaboliczną, wywołaną genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem aktywności lizosomalnej β–glukocerebrozydazy. Dochodzi wówczas do spichrzania glukocerebrozydu, co niesie za sobą kliniczne następstwa. Na podstawie historii czterech pacjentów z chorobą Gauchera oraz obecnego stanu wiedzy rozważyliśmy problem diagnozy oraz dokonaliśmy oceny skuteczności standardowej terapii

Kardiomiopatia tako–tsubo, zwana inaczej zespołem balotującego koniuszka poprzedzona jest najczęściej ogromnym stresem psychicznym lub fizycznym. Swoim obrazem klinicznym, jak w opisanym przypadku, imituje najczęściej ostry zespół wieńcowy. Decydujące znaczenie ma pilnie wykonane badanie angiograficzne tętnic wieńcowych, w którym brak jest jakichkolwiek zmian. Dodatkowo chorobę potwierdzić można badaniami obrazowymi (badanie echokardiograficzne, rezonans magnetyczny serca z kontrastem), w których najczęściej widoczna jest akineza koniuszka serca i segmentów środkowych lewej komory oraz zmniejszona frakcja wyrzutowa. Bardzo istotne dla przebiegu choroby jest jej wczesne rozpoznanie, ponieważ pomimo szybkiej poprawy po skojarzonym leczeniu β–blokerami i inhibitorami konwertazy angiotensyny oraz wypoczynku, w początkowej fazie choroby może dojść do groźnych dla życia powikłań. Pacjent zagrożony jest wystąpieniem obrzęku płuc, wstrząsu kardiogennego, a także wystąpieniem groźnych dla życia arytmii. Przedstawiono przypadek 72–letniej pacjentki, u której rozpoznano kardiomiopatię tako–tsubo, pomimo początkowej diagnozy ostrego zespołu wieńcowego. Była ona zagrożona obrzękiem płuc, jednak takie powikłanie nie wystąpiło. Bardzo ważne jest, aby przy rozpoznawaniu ostrego zespołu wieńcowego, brać pod uwagę również inne, możliwe przyczyny bólu w klatce piersiowej, ułatwia to znacząco diagnostykę i leczenie