Recenzowane opisy przypadków medycznych w dobie EBM

Znanych jest wiele przyczyn wywołujących dyskomfort i zmiany guzowate w okolicy śródstopia i przodostopia. Obejmują one urazowe uszkodzenia tkanek miękkich i kości (np. rozerwanie płytki podeszwowej, zapalenie trzeszczek palucha, zapalenia stawów, złamania zmęczeniowe, złamanie Freiberga), choroby ścięgien (np. tendinoza, zapalenie pochewki ścięgna, zerwanie ścięgna), nienowotworowe zmiany tkanek miękkich (np. ganglion, zapalenie kaletki, ziarniniak, nerwiak Mortona), oraz rzadziej nowotwory i ich przerzuty do tkanek miękkich i kości [1]. Ogniskowe zmiany kości są często przypadkowym wynikiem obrazowania. Alternatywnie mogą być przyczyną bólu, wyczuwalnej masy lub złamania patologicznego [2].Najczęściej chorzy wiążą te objawy z urazem. W rzeczywistości uraz jedynie zwraca uwagę na chore miejsce, ale nie powoduje powstania guza. [5] We wszystkich tych przypadkach, zwłaszcza w początkowym okresie, trafne rozpoznanie jest kluczowe, aby ustalić dalszą diagnostykę różnicową i strategię leczenia, dlatego w konfrontacji z ogniskową zmianą kostną należy przestrzegać logicznego algorytmu postępowania. Najpierw powinno się zapewnić opis zmiany w korelacji z wiekiem pacjenta, lokalizacją, rodzajem kości, zajęciem korówki, reakcjami okostnej, stanem sąsiadującej tkanki miękkiej. W tym celu należy wykonać rtg zajętego obszaru w dwóch projekcjach z sąsiadującymi stawami. Pogłębienie diagnostyki uzyskujemy poprzez badanie TK, oceniające zaawansowanie zmian kostnych i MRI, infiltrację sąsiadujących tkanek miękkich . Jeżeli badania obrazowe wykażą większe zaawansowanie choroby, istotnym elementem diagnostycznym jest uzyskanie materiału do badania patomorfologicznego, pobranego w trakcie biopsji otwartej lub oligobiopsji i ustalenie rozpoznania histologicznego [11]. W przypadku potwierdzenia procesu nowotworowego konieczne zawsze jest wykonanie badania RTG/TK klatki piersiowej, USG/TK jamy brzusznej, a nawet PET celem wykluczenia przerzutów [5]. Drugi etap wdrożonego algorytmu nakazuje zaplanować leczenie w oparciu o odpowiedzi na następujące pytania: - Czy zmiana może być normalnym wariantem, czyli „zostaw mnie w spokoju, nie dotykaj”, uszkodzenie łagodnego typu, nie wymagające dalszego obrazowania i zaopatrzenia, a tylko obserwacji? [3] - Czy zmiana ma cechy sugerujące agresywną naturę, a wtedy czy konieczne jest dalsze obrazowanie, którą technikę najlepiej zastosować, czy wymagana jest biopsja zmiany i zaawansowane leczenie? [4]. Niejednorodność obrazu klinicznego niezidentyfikowanych ogniskowych zmian guzowatych w okolicy śródstopia i przodostopia, różnorodność dostępnych metod diagnozowania nie ułatwiają zadania, zarówno na etapie stawiania wstępnego rozpoznania, jak i podczas komunikacji między członkami zespołu interdyscyplinarnego, który niejednokrotnie powinien zająć się leczeniem. Celem tego artykułu jest przedstawienie podobnej sytuacji na przykładzie przypadku guza nasady dalszej II kości śródstopia, podejrzewanego o późny, odległy przerzut raka tarczycy, nigdy nie potwierdzony w dalszych badaniach oraz sugestii dotyczących postępowania diagnostyczno-terapeutycznego. Rak pęcherzykowy tarczycy (FTC - Follicular Thyroid Carcinoma) stanowi 10-20% wszystkich nowotworów tarczycy. Jest to drugi co do częstości spotykany rak tarczycy [6], a przerzuty do kości śródstopia i palców są wyjątkowo rzadkie.

Choroba Pageta jest rzadkim procesem nowotworowym wywodzącym się z gruczołów apokrynowych i ekrynowych skóry [1]. Wyróżnia się postać sutkową (ang. mammary Paget disease, MPD) i postać pozasutkową (ang. extramammary Paget disease, EMPD), stanowiące odpowiednio 90% i 10% wszystkich przypadków choroby Pageta [2]. Częstość występowania EMPD w populacji europejskiej szacuje się na 0,7 na 100 000 osób/rok [3]. EMPD częściej rozpoznawana jest u kobiet, szczególnie rasy kaukaskiej, między 50 a 80 r.ż. [4], u których przeważnie lokalizuje się na sromie i kroczu oraz w okolicy okołoodbytniczej, zaś u mężczyzn na prąciu i worku mosznowym [5,6]. Objawy choroby są mało charakterystyczne, co w większości przypadków utrudnia postawienie właściwego rozpoznania i tym samym wydłuża czas do rozpoczęcia leczenia. Jedynie badanie histopatologiczne wyciętej zmiany chorobowej pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy oraz ocenę stopnia inwazyjności procesu [6]. Podstawową metodą leczenie pozostaje radykalne leczenie chirurgiczne [7]. Z uwagi na wysoki odsetek nawrotów [4,8] część chorych wymaga leczenia uzupełniającego [6]. W przypadkach niekwalifikujących się do operacji stosuje się miejscową lub systemową chemioterapię lub radioterapię [9,10].Z uwagi na bardzo rzadkie występowanie choroby, brak ustalonych schematów leczenia, obserwowane niepowodzenia i podejmowane kolejne próby interwencji chirurgicznych, prezentowany przypadek stanowi przykład możliwości leczenia EMPD z użyciem promieniowania jonizującego.

Na świecie, w tym również w Polsce, obserwuje się systematyczny wzrost udziału w populacji ogólnej ludzi w wieku podeszłym. Starzenie się społeczeństwa oraz wiążący się z tym wzrost liczby pacjentów geriatrycznych stanowi obecnie kolejne z wyzwań, któremu sprostać musi medycyna XXI wieku. Pacjent geriatryczny według definicji Światowej Organizacji Zdrowia WHO (World Health Organization), to chory, który osiągnął przynajmniej 60 lat. Badanej osobie towarzyszy zazwyczaj znaczna ilość chorób, co jest typowe dla wieku starczego i współistnieje z ryzykiem nagłego pogorszenia stanu zdrowia lub zgonu [1]. Zgodnie z potrzebą, na całym świecie wdraża się szereg rozwiązań, prowadzących do udoskonalenia gałęzi medycyny jaką jest geriatria. Kompleksowa ocena geriatryczna (Comprehensive geriatrc assessment, CGA) to narzędzie, na które składa się zespół skal i testów, które pozwalają na holistyczną ocenę pacjentów ułatwiając wykrycie przyczyny pogorszenia się stanu zdrowia i wybór optymalnej terapii. Pełna ocena pacjenta w zależności od jego stanu klinicznego trwa od 30 do 60 minut [2]. Choroby współistniejące oraz leki przyjmowane przez pacjentów geriatrycznych niejednokrotnie wymagają znacznej modyfikacji ogólnie przyjętych standardów leczenia. Duża liczba stanów nagłych u pacjentów w wieku podeszłym przebiega z zaburzeniami świadomości. Trudności w prawidłowym postrzeganiu otaczającego świata, które napotykają pacjenci w znacznym stopniu komplikują możliwość dokładnego zebrania wywiadu lekarskiego, jak również przeprowadzenie badania fizykalnego i wdrożenie właściwych działań diagnostyczno-leczniczych.

Wprowadzenie antybiotyków, masowe szczepienia mające na celu zapobieganie chorobom zakaźnym oraztransplantacje narządów można uznać za największe osiągnięciamedycyny XX wieku. Przeszczepy narządów litych ratują życie pacjentom dotkniętym niewydolnością narządową oraz poprawiają jakość ich życia. Długośćżycia pacjentów po przeszczepach uległa znacznej poprawie w ciągu dwóch ostatnich dekad. Skuteczne przeszczepienie zwiększa przeżywalność u chorych przewlekle dializowanych oraz u pacjentów z nieodwracalnymi chorobami wątroby, serca i płuc i schyłkową niewydolnością tych narządów. Odsetek wykonywanych transplantacji stale rośnie, ale wciąż jest niewystarczający [1]. Zgodnie z danymi zgłoszonymi do Global Observatory on Donation and Transplantation (GODT), w 2010 roku w 95 krajach świata wykonano 106 879 przeszczepień organów w tym:73 179 przeszczepów nerek (46% od żywych dawców), 21 602 przeszczepów wątroby (15% od żywych dawców), 5582 przeszczepów serca, 3927 przeszczepów płuc, 2362 przeszczepów trzustki i 227 przeszczepów jelita cienkiego. Aktywność ta wzrosła o 2,12% w stosunku do 2009 roku [2].Niestety szacuje się, że liczba wykonywanych przeszczepów jest niewystarczająca. Jednocześnie istnieją ogromne różnice geograficzne w zakresie liczby przeszczepieńprzypadających na milion mieszkańców: od 70 na milion mieszkańców w krajach rozwiniętych do 0-2,4 w krajach rozwijających się [3]. W związku z tym, że transplantacja przedłuża życie pacjentów, nowotwory stają się coraz większym zagrożeniem dla długotrwałego przeżycia, zwłaszcza u pacjentów po przeszczepieniu wątroby z powodu raka wątrobowokomórkowego (ang. hepatocellular carcinoma, HCC)[4].Ryzyko wystąpienia nowotworów u osób poddanych transplantacji jest wyższe niż w ogólnej populacji. Wynika to z trzech przyczyn. Leczenie immunosupresyjne towarzyszące przeszczepianiu narządów powoduje spadek odporności, który może sprzyjać zakażeniu wirusami onkogennymi jak np. HPV (ang. humanpapillomavirus) czy HHV-8 (ang. humanherpesvirustype 8) oraz może umożliwić ucieczkę powstających komórek nowotworowych spod osłabionego nadzoru immunologicznego. Ponadto leki immunosupresyjne działają cytotoksycznie, co może indukować powstanie mutacji i przekształcanie prawidłowych komórek w komórki nowotworowe. Dlatego też u chorych poddanych przeszczepianiu narządów najczęściej rozwijają się nowotwory hematoonkologiczne, nowotwory związane z infekcją potencjalnie onkogennymi wirusami: mięsak Kaposiego (infekcja ludzkimi wirusami herpes), rak szyjki macicy i płaskonabłonkowe raki regionu głowy i szyi (infekcja wirusem brodawczaka ludzkiego), rak wątroby (infekcja wirusami zapalenia wątroby typu B i C) oraz nowotwory skóry. Rak płuca, nowotwory przewodu pokarmowego lub układu moczowego występują nie częściej niż u 1% osób poddawanych transplantacji. Możliwość zastosowania leczenia systemowego nowotworów u chorych po przeszczepie narządów musi zostać jeszcze zbadana. Największe kontrowersje budzi stosowanie immunoterapii u chorych na nowotwory poddanych wcześniej przeszczepom narządów i leczeniu immunosupresyjnemu. Współczesne metody immunoterapii chorób nowotworowych ukierunkowane na immunologiczne punkty kontroli mają za zadanie wzmocnić odpowiedź immunologiczną, a tym samym mogą zwiększyć ryzyko odrzucenia przeszczepu. Rak płuca jest jedną z głównych przyczyn zgonów z powodu nowotworów złośliwych na całym świecie. Istnieją dwa główne typy raka płuca: niedrobnokomórkowy rak płuca (NDRP) i drobnokomórkowy rak płuca (DRP). NDRP występuje znacznie częściej, stanowiąc 80-85% przypadków raka płuca. W leczeniu raka płuca zastosowanie znalazły zabiegi torakochirurgiczne, chemioterapia oraz radioterapia [5]. W związku z niezadawalającymi wynikami leczenia zaczęto poszukiwać nowych sposobów terapii. Przełomem okazało się zastosowanie immunoterapii oraz terapii ukierunkowanych molekularnie. Metody te z powodzeniem są stosowane u wybranych chorych na miejscowo zaawansowanego i przerzutowego NDRP. Terapie te doprowadziły do wydłużenia czasu wolnego od progresji choroby oraz całkowitego czasu przeżycia pacjentów, co pozwoliło zakwalifikować raka płuca do choróbprzewlekłych [6].