Recenzowane opisy przypadków medycznych w dobie EBM

Choroba Pageta jest rzadkim procesem nowotworowym wywodzącym się z gruczołów apokrynowych i ekrynowych skóry [1]. Wyróżnia się postać sutkową (ang. mammary Paget disease, MPD) i postać pozasutkową (ang. extramammary Paget disease, EMPD), stanowiące odpowiednio 90% i 10% wszystkich przypadków choroby Pageta [2]. Częstość występowania EMPD w populacji europejskiej szacuje się na 0,7 na 100 000 osób/rok [3]. EMPD częściej rozpoznawana jest u kobiet, szczególnie rasy kaukaskiej, między 50 a 80 r.ż. [4], u których przeważnie lokalizuje się na sromie i kroczu oraz w okolicy okołoodbytniczej, zaś u mężczyzn na prąciu i worku mosznowym [5,6]. Objawy choroby są mało charakterystyczne, co w większości przypadków utrudnia postawienie właściwego rozpoznania i tym samym wydłuża czas do rozpoczęcia leczenia. Jedynie badanie histopatologiczne wyciętej zmiany chorobowej pozwala na postawienie prawidłowej diagnozy oraz ocenę stopnia inwazyjności procesu [6]. Podstawową metodą leczenie pozostaje radykalne leczenie chirurgiczne [7]. Z uwagi na wysoki odsetek nawrotów [4,8] część chorych wymaga leczenia uzupełniającego [6]. W przypadkach niekwalifikujących się do operacji stosuje się miejscową lub systemową chemioterapię lub radioterapię [9,10].Z uwagi na bardzo rzadkie występowanie choroby, brak ustalonych schematów leczenia, obserwowane niepowodzenia i podejmowane kolejne próby interwencji chirurgicznych, prezentowany przypadek stanowi przykład możliwości leczenia EMPD z użyciem promieniowania jonizującego.

Na świecie, w tym również w Polsce, obserwuje się systematyczny wzrost udziału w populacji ogólnej ludzi w wieku podeszłym. Starzenie się społeczeństwa oraz wiążący się z tym wzrost liczby pacjentów geriatrycznych stanowi obecnie kolejne z wyzwań, któremu sprostać musi medycyna XXI wieku. Pacjent geriatryczny według definicji Światowej Organizacji Zdrowia WHO (World Health Organization), to chory, który osiągnął przynajmniej 60 lat. Badanej osobie towarzyszy zazwyczaj znaczna ilość chorób, co jest typowe dla wieku starczego i współistnieje z ryzykiem nagłego pogorszenia stanu zdrowia lub zgonu [1]. Zgodnie z potrzebą, na całym świecie wdraża się szereg rozwiązań, prowadzących do udoskonalenia gałęzi medycyny jaką jest geriatria. Kompleksowa ocena geriatryczna (Comprehensive geriatrc assessment, CGA) to narzędzie, na które składa się zespół skal i testów, które pozwalają na holistyczną ocenę pacjentów ułatwiając wykrycie przyczyny pogorszenia się stanu zdrowia i wybór optymalnej terapii. Pełna ocena pacjenta w zależności od jego stanu klinicznego trwa od 30 do 60 minut [2]. Choroby współistniejące oraz leki przyjmowane przez pacjentów geriatrycznych niejednokrotnie wymagają znacznej modyfikacji ogólnie przyjętych standardów leczenia. Duża liczba stanów nagłych u pacjentów w wieku podeszłym przebiega z zaburzeniami świadomości. Trudności w prawidłowym postrzeganiu otaczającego świata, które napotykają pacjenci w znacznym stopniu komplikują możliwość dokładnego zebrania wywiadu lekarskiego, jak również przeprowadzenie badania fizykalnego i wdrożenie właściwych działań diagnostyczno-leczniczych.

Wprowadzenie antybiotyków, masowe szczepienia mające na celu zapobieganie chorobom zakaźnym oraztransplantacje narządów można uznać za największe osiągnięciamedycyny XX wieku. Przeszczepy narządów litych ratują życie pacjentom dotkniętym niewydolnością narządową oraz poprawiają jakość ich życia. Długośćżycia pacjentów po przeszczepach uległa znacznej poprawie w ciągu dwóch ostatnich dekad. Skuteczne przeszczepienie zwiększa przeżywalność u chorych przewlekle dializowanych oraz u pacjentów z nieodwracalnymi chorobami wątroby, serca i płuc i schyłkową niewydolnością tych narządów. Odsetek wykonywanych transplantacji stale rośnie, ale wciąż jest niewystarczający [1]. Zgodnie z danymi zgłoszonymi do Global Observatory on Donation and Transplantation (GODT), w 2010 roku w 95 krajach świata wykonano 106 879 przeszczepień organów w tym:73 179 przeszczepów nerek (46% od żywych dawców), 21 602 przeszczepów wątroby (15% od żywych dawców), 5582 przeszczepów serca, 3927 przeszczepów płuc, 2362 przeszczepów trzustki i 227 przeszczepów jelita cienkiego. Aktywność ta wzrosła o 2,12% w stosunku do 2009 roku [2].Niestety szacuje się, że liczba wykonywanych przeszczepów jest niewystarczająca. Jednocześnie istnieją ogromne różnice geograficzne w zakresie liczby przeszczepieńprzypadających na milion mieszkańców: od 70 na milion mieszkańców w krajach rozwiniętych do 0-2,4 w krajach rozwijających się [3]. W związku z tym, że transplantacja przedłuża życie pacjentów, nowotwory stają się coraz większym zagrożeniem dla długotrwałego przeżycia, zwłaszcza u pacjentów po przeszczepieniu wątroby z powodu raka wątrobowokomórkowego (ang. hepatocellular carcinoma, HCC)[4].Ryzyko wystąpienia nowotworów u osób poddanych transplantacji jest wyższe niż w ogólnej populacji. Wynika to z trzech przyczyn. Leczenie immunosupresyjne towarzyszące przeszczepianiu narządów powoduje spadek odporności, który może sprzyjać zakażeniu wirusami onkogennymi jak np. HPV (ang. humanpapillomavirus) czy HHV-8 (ang. humanherpesvirustype 8) oraz może umożliwić ucieczkę powstających komórek nowotworowych spod osłabionego nadzoru immunologicznego. Ponadto leki immunosupresyjne działają cytotoksycznie, co może indukować powstanie mutacji i przekształcanie prawidłowych komórek w komórki nowotworowe. Dlatego też u chorych poddanych przeszczepianiu narządów najczęściej rozwijają się nowotwory hematoonkologiczne, nowotwory związane z infekcją potencjalnie onkogennymi wirusami: mięsak Kaposiego (infekcja ludzkimi wirusami herpes), rak szyjki macicy i płaskonabłonkowe raki regionu głowy i szyi (infekcja wirusem brodawczaka ludzkiego), rak wątroby (infekcja wirusami zapalenia wątroby typu B i C) oraz nowotwory skóry. Rak płuca, nowotwory przewodu pokarmowego lub układu moczowego występują nie częściej niż u 1% osób poddawanych transplantacji. Możliwość zastosowania leczenia systemowego nowotworów u chorych po przeszczepie narządów musi zostać jeszcze zbadana. Największe kontrowersje budzi stosowanie immunoterapii u chorych na nowotwory poddanych wcześniej przeszczepom narządów i leczeniu immunosupresyjnemu. Współczesne metody immunoterapii chorób nowotworowych ukierunkowane na immunologiczne punkty kontroli mają za zadanie wzmocnić odpowiedź immunologiczną, a tym samym mogą zwiększyć ryzyko odrzucenia przeszczepu. Rak płuca jest jedną z głównych przyczyn zgonów z powodu nowotworów złośliwych na całym świecie. Istnieją dwa główne typy raka płuca: niedrobnokomórkowy rak płuca (NDRP) i drobnokomórkowy rak płuca (DRP). NDRP występuje znacznie częściej, stanowiąc 80-85% przypadków raka płuca. W leczeniu raka płuca zastosowanie znalazły zabiegi torakochirurgiczne, chemioterapia oraz radioterapia [5]. W związku z niezadawalającymi wynikami leczenia zaczęto poszukiwać nowych sposobów terapii. Przełomem okazało się zastosowanie immunoterapii oraz terapii ukierunkowanych molekularnie. Metody te z powodzeniem są stosowane u wybranych chorych na miejscowo zaawansowanego i przerzutowego NDRP. Terapie te doprowadziły do wydłużenia czasu wolnego od progresji choroby oraz całkowitego czasu przeżycia pacjentów, co pozwoliło zakwalifikować raka płuca do choróbprzewlekłych [6].

Mukowiscydoza (cystic fibrosis) to najczęściej występująca choroba genetyczna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym wśród populacji kaukaskiej. Częstość występowania różni się w zależności od kraju. W Polsce wynosi około 1/2300 żywych urodzeń. W jej przebiegu, w wyniku mutacji na obu kopiach genu CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), kodującego kanał chlorkowy, dochodzi do zaburzenia transportu jonów we wszystkich gruczołach zewnątrzwydzielniczych, co prowadzi do dysfunkcji kluczowych dla przeżycia narządów, takich jak trzustka, wątroba, płuca i jelita [1].Powikłania ze strony układu oddechowego są pierwszą przyczyną przedwczesnego zgonu chorych na mukowiscydozę. Do objawów płucnych CF zalicza się między innymi: krwioplucie, odmę opłucnową, przewlekłe zapalenie zatok i dróg oddechowych, rozstrzenie oskrzeli, niewydolność oddechowa. Odma opłucnowa to obecność powietrza w jamie opłucnowej. Czynniki ryzyka są związane z przewlekłym zakażeniem Burkholderia cepacia i Pseudomonas aeruginosa oraz współistnieniem innych powikłań jak krwioplucie czy niewydolność trzustki [4]. Znaczne zaawansowanie choroby (FEV1 30%) [2] również sprzyja wystąpieniu tego powikłania. Biorąc pod uwagę kryterium czasu możemy wyodrębnić pierwszy przypadek odmy, lub odmę nawracającą, gdy przeciek powietrza pojawi się ponownie w przeciągu 7 lub więcej dni od poprzedniego epizodu. Jeżeli przeciek powietrza utrzymuje się przez 5 lub więcej dni możemy rozpoznać odmę utrzymującą się (Shidlow 1993). Terapię można podzielić na interwencje medyczne (tlenoterapia i obserwacja) lub chirurgiczne. Ta druga grupa, obejmująca drenaż, pleurodezę i pleurektomię w zależności od przebiegu leczenia, jest uważana za skuteczniejszą opcję terapeutyczną dla pacjentów z odmą bez istotnych towarzyszących chorób płuc. Jednak u osób dotkniętych CF może komplikować procedurę przeszczepu płuc w przyszłości. Nie ma dostępnych badań klinicznych, które porównywałyby w wiarygodny sposób skuteczność oraz ryzyko powikłań w obu typach interwencji u chorych na mukowiscydozę [3-4]. Dodatkowym utrudnieniem jest fakt, że u 50-90% z tych pacjentów odma nawraca, a u niemal połowy z nich pojawia się też po przeciwnej stronie klatki piersiowej. Odma pogarsza w znaczącym stopniu funkcjonowanie płuca, a chory odczuwa duszność i znaczący ból. W przypadku oporności na leczenie stanowi niezależne wskazanie do przeszczepu płuc.[5]Poniżej przedstawiamy przypadek 16-letniej pacjentki z nawracającą jednostronną odmą opłucnową, w którym ze względu na stopień zaawansowania choroby, diagnostyka i podjęte działania terapeutyczne obarczone były licznymi problemami.