Recenzowane opisy przypadków medycznych w dobie EBM

Spontaniczny, nieurazowy krwotok zaotrzewnowy lub zespół Wunderlicha (WS) jest rzadkim, ale potencjalnie zagrażającym życiu stanem. Może okazać się śmiertelny, jeśli nie zostanie rozpoznany i leczony agresywnie w odpowiednim czasie. Wstrząs spowodowany masywnym krwotokiem zaotrzewnowym lub śródotrzewnowym może wystąpić w pojedynczych przypadkach [1]. Wyniki kliniczne nie są specyficzne, dlatego w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić wiele łagodnych i złośliwych guzów nerek do czasu postawienia prawidłowej diagnozy przez patologa. Obrazy TK i USG nie są charakterystyczne. Najczęstszą przyczyną krwawienia jest angiomiolipoma. Rzadziej jest to polekowe zapalenie naczyń, rak nerki, guz chromochłonny lub torbiel nerki. Przedstawiamy przypadek 53-letniego mężczyzny z objawami krwotoku nerkowego w jamie zaotrzewnowej jako pierwszej manifestacji raka nerkowokomórkowego.

Nerwiakowłókniaki splotowe są łagodnymi nowotworami osłonki nerwów obwodowych. Można je spotkać jako guzki pojedyncze lub mnogie, będące częścią obrazu klinicznego w dowolnym typie neurofibromatozy, mogące ulec zezłośliwieniu. Nerwiakowłókniaki powstają z komórek Schwanna wchodzących w skład nerwów skóry całego ciała, nerwów unerwiających narządy wewnętrzne i nerwów czaszkowych. Do najbardziej charakterystycznych objawów należy obecność rozproszonych, wydłużonych, sprężystych guzków podskórnych. Są to włókniaki, histologicznie przypominające pojedyncze nerwiaki, pojawiające się wzdłuż przebiegu nerwów obwodowych lub nerwów czaszkowych. Najczęściej występują na twarzy i szyi. Czasami prowadzą do masywnego powiększenia kończyny lub innej części ciała (słoniowacizna neurofibromatyczna) [1,2]. Innym, równie często spotykanym objawem są przebarwienia skórne, wyglądem przypominające plamy kawowe ("giant café-au-lait spot"), a także zmiany o charakterze piegów lokalizujące się w okolicach pachwin oraz dołów pachowych [3]. Objawy neurologiczne związane są z uciskiem nerwiakowłókniaków na struktury sąsiadujące. Chory uskarża się wtedy na nerwobóle nerwów obwodowych. W literaturze możemy spotkać pojedyncze przypadki neurofibroma plexiform bez jakiegokolwiek związku z neurofibromatozą typu 1 [4-6]. Leczenie pacjentów z nerwiakowłókniakami splotowymi nie jest dobrze zdefiniowane i ma na celu głównie kontrolowanie objawów. Chirurgiczne wycięcie jest jedyną dostępną terapią, gdyż nie ma leków, które mogłyby zapobiegać ich powstawaniu lub leczyć je zachowawczo. W chwili obecnej wyniki chirurgicznego wycięcia nie są w pełni zadowalające, a procedury te mogą być skomplikowane ze względu na rozmiar, lokalizację, stan naczyń, zaangażowanie nerwowe, mikroskopowe utkanie i wysokie tempo ponownego wzrostu guza [7]. Należy również wziąć pod uwagę fakt , iż znanych jest wiele przyczyn wywołujących zmiany guzowate podobne do nerwiakowłókniaków . Obejmują one urazowe uszkodzenia tkanek miękkich, zapalenia stawów, choroby ścięgien (np. tendinoza, zapalenie pochewki ścięgna, zerwanie ścięgna), nienowotworowe zmiany tkanek miękkich (np. ganglion, zapalenie kaletki, ziarniniak) , oraz rzadziej nowotwory i ich przerzuty do tkanek miękkich [8]. Ogniskowe zmiany tkanek miękkich są często przyczyną bólu i wyczuwalnej masy guza [9]. W przypadkach tych, zwłaszcza w początkowym okresie, trafna diagnostyka jest kluczowa, aby ustalić rozpoznanie i strategię leczenia. Dlatego w konfrontacji z ogniskową zmianą guzowatą logicznym wydaje się przestrzeganie ustalonego algorytmu postępowania. Najpierw powinno się zapewnić dokładny opis zmiany w korelacji z wiekiem pacjenta, lokalizacją, rodzajem zajętej tkanki, stanem sąsiadującego otoczenia. W tym celu, oprócz szczegółowego badania klinicznego należy wykonać USG zajętego obszaru, a jeżeli podejrzewamy zmianę kostną to bad. rtg w dwóch projekcjach z sąsiadującymi stawami. Zaawansowanie zmian kostnych, wymusza pogłębienie diagnostyki poprzez badanie TK. Natomiast zmiana ograniczona tylko do tkanek miękkich w USG wymagać będzie diagnostyki MRI, co dokładniej zobrazuje infiltrację przez nią sąsiedztwa. Jeżeli badania obrazowe wykażą wysokie prawdopodobieństwo choroby rozrostowej, istotnym elementem diagnostycznym jest uzyskanie materiału do badania patomorfologicznego, pobranego w trakcie biopsji otwartej lub oligobiopsji i ustalenie rozpoznania histologicznego [10]. W przypadku potwierdzenia procesu nowotworowego konieczne zawsze jest wykonanie badania RTG/TK klatki piersiowej, USG/TK jamy brzusznej, a nawet PET celem wykluczenia przerzutów [11]. Drugi etap wdrożonego algorytmu nakazuje zaplanować leczenie w oparciu o odpowiedzi na następujące pytania: - Czy zmiana może być normalnym wariantem, czyli „zostaw mnie w spokoju, nie dotykaj”, uszkodzenie łagodnego typu, nie wymagające dalszego obrazowania i zaopatrzenia, a tylko obserwacji? [12] - Czy zmiana ma cechy sugerujące agresywną naturę, a wtedy jak daleko zaawansowane powinno być leczenie? [13]. Niejednorodność obrazu klinicznego niezidentyfikowanych ogniskowych zmian guzowatych w okolicy śródręcza, różnorodność dostępnych metod diagnozowania nie ułatwiają zadania, zarówno na etapie stawiania wstępnego rozpoznania, jak i podczas komunikacji między członkami zespołu interdyscyplinarnego, który niejednokrotnie powinien zająć się leczeniem. Dlatego też wydaje się ważną być współpraca na linii ortopeda-onkolog-patomorfolog. Dwa przypadki izolowanej nerwiakowłókniakowatej zmiany dłoniowej części ręki opisane zostały poniżej ze względu na ich unikalność. Drugi z opisanych przypadków wskazał na dodatkową możliwość pozabiegowego doleczania pacjenta pod postacią inejkcji proloterapeutycznych poprawiających wydolność leczonej kończyny.

Leczenie onkologiczne związane jest z dużym ryzykiem niedożywienia u dzieci. Powikłania leczenia często unieumożliwiają spożywanie pokarmów doustnie, co wymaga odpowiedniej modyfikacji żywienia i rozważenia żywienia pozajelitowego.

Mięsaki piersi występują rzadko, stanowiąc 1% złośliwych nowotworów gruczołu i mniej niż 5% wszystkich nowotworów mezenchymalnych.1 Niska zapadalność utrudnia przeprowadzenie badań klinicznych z randomizacją, a dostępne dane obejmują opisy retrospektywnych serii i pojedynczych przypadków. Liczba znanych czynników, zwiększających ryzyko zachorowania jest niewielka. Predyspozycja genetyczna w postaci zespołu Li-Fraumeni (mutacji genu TP53) zwiększa ryzyko pojawienia się pierwotnych mięsaków także w lokalizacji piersiowej.2 Przewlekły obrzęk chłonny pojawiający się u części pacjentek po limfadenektomii pachowej i napromienianiu pachy predysponuje do wystąpienia chłoniakomięsaka (lymphangiosarcoma) w obrębie zmienionego ramienia (zespół Stewarta i Trevesa).3 Mięsaki wtórne pojawiają się sporadycznie w piersiach uprzednio napromienianych po zabiegach oszczędzających (BCT – ang. breast conserving treatment), wykonywanych z powodu raka gruczołu piersiowego, najczęściej występującego nowotworu złośliwego u kobiet, oraz po radioterapii prowadzonej z powodu ziarnicy złośliwej.4 Skumulowane ryzyko wystąpienia mięsaka indukowanego radioterapią (RIS – ang. radiotherapy induced sarcoma) wynosi 3,2 na 1000 w ciągu 15 lat w porównaniu do 2,3 na 1000 dla pierwotnego mięsaka w populacji bez radioterapii.5 W porównaniu do kobiet, które nie były napromieniane, u chorych leczonych radioterapią z powodu raka piersi ryzyko zachorowania na naczyniakomięsaka indukowanego radioterapią (ang. radiotherapy induced angiosarcoma, RIA) jest pięciokrotnie wyższe 6 , generalnie jednak możliwość wystąpienia mięsaka po przebytej radioterapii jest niska i według danych z literatury wynosi ona 0,03 - 0,2% w ponad 10-letniej obserwacji.7,8 Należy wyraźnie podkreślić korzyści odnoszone przez kobiety chore na raka piersi dzięki napromienianiu, będącego obligatoryjną częścią leczenia oszczędzającego pierś.9 Nie wykazano korelacji występowania RIS ze stosowaniem chemioterapii.10 Do rozpoznania mięsaka wyindukowanego radioterapią można zastosować kryteria zaproponowane przez Cahana w 1948 r.11 w interpretacji Kirovej15 (Cahan opisał wówczas kilkanaście przypadków mięsaków kości u pacjentów napromienianych zgodnie z ówczesnymi standardami leczenia z powodu łagodnych zmian i gruźlicy kości, pierwszym punktem w oryginalnym opisie był nienowotworowy charakter leczonej radioterapią zmiany)11: 1. leczenie w przeszłości napromienianiem 2. bezobjawowy okres utajenia między dwoma nowotworami trwający kilka lat 3. wystąpienie mięsaka we wcześniej napromienianym obszarze, 4. histopatologiczne potwierdzenie mięsaka jako drugiego nowotworu.10,11,15 Jakkolwiek Cahan określił okres utajenia jako “relatywnie długi“, wynoszący w jego pracy ponad 5 lat, w piśmiennictwie opisano przypadek, który pojawił się przed upływem roku, również określony jako RIS (RIA).12 Do typów histopatologicznych rozpoznawanych wśród wtórnych mięsaków należą: angiosarcoma, hemangiosarcoma, leiomyosarcoma, malignant fibrous histiocytoma, liposarcoma, fibrosarcoma. Opisywano także chondrosarcoma i osteosarcoma. RIS rozwijają się najczęściej w ścianie klatki, rzadziej w miąższu napromienianej piersi.10 Metodą z wyboru w przypadku chorych na mięsaki piersi jest wycięcie guza z marginesem zdrowych tkanek. O ile w przypadku pierwotnych mięsaków leczenie uzupełniające po zabiegu oszczędzającym polega często na napromienianu okolicy operowanej, w przypadku leczenia chorych na mięsaka występującego w polu uprzednio napromienianym powtórna radioterapia tego samego obszaru nie jest zalecana. Optymalnym rodzajem zabiegu jest w takim wypadku mastektomia.