Publikacje

Choroba rzadka dotyczy mniej niż 1 osoby/2000 mieszkańców. Dotychczas wykryto 6000 chorób rzadkich. Każdy człowiek jest nosicielem 5–10 genów dla chorób rzadkich (najczęściej geny recesywne). Rzadkość występowania tych schorzeń prowadzi zwykle do opóźnienia postawienia prawidłowego rozpoznania, czasem o wiele lat.

Mycoplasma pneumoniae stanowi czynnik etiologiczny 40% pozaszpitalnych zapaleń płuc u dzieci. Zakażenie najczęściej dotyczy dróg oddechowych, u niektórych chorych występują objawy ze strony innych narządów i układów, w tym niedokrwistość autoimmunohemolityczna z zimnymi aglutyninami.

Stwardnienie rozsiane (SM) jest najczęstszą chorobą ośrodkowego układu nerwowego (OUN) o nieznanej etiologii. Istnieje hipoteza o interakcji między głównym kompleksem zgodności tkankowej (HLA), aktywacją limfocytów T i nieznanymi czynnikami inicjującymi zaburzenia odpowiedzi immunologicznej. Wykazano zwiększoną częstość występowania zapalenia błony naczyniowej u chorych z SM, którego najczęstszą postacią jest zapalenie części płaskiej ciała rzęskowego (PP).

Złamania zmęczeniowe miednicy najczęściej dotyczą kości krzyżowej i kości biodrowej. Ich przyczyną są powtarzalne mikrourazy, na które narażone są osoby uprawiające regularnie stałą aktywność fizyczną. Jedną z najrzadszych lokalizacji złamania zmęczeniowego jest panewka stawu biodrowego.

Chorzy z ciężkim niedożywieniem stanowią stosunkowo niewielki odsetek kwalifikowanych do zabiegów chirurgicznych. Często patologia podstawowa dotyczy przewodu pokarmowego i ma charakter nowotworowy. Przygotowanie chorego do agresywnego leczenia chirurgicznego a następnie onkologicznego przed operacją jest szczególnie złożone.

Chrzęstniakomięsak to nowotwór złośliwy kości. Jest drugim pod względem częstości występowania wśród mięsaków kości u osób dorosłych. Wczesny objaw stanowi ból; w późniejszych etapach występuje guz i zniekształcenie obrysów kończyny. Pierwszym i podstawowym badaniem jest przeglądowa rentgenografia (RTG) całej kości w dwóch projekcjach wraz z sąsiadującym stawem. Rozpoznanie histopatologiczne ustala się na podstawie badania tkankowego materiału pobranego w trakcie biopsji chirurgicznej. Leczenie polega na resekcji guza.

Błoniaste struktury w obrębie prawego przedsionka serca są rzadko spotykaną wadą wrodzoną, która przysparza wiele trudności diagnostycznych. W różnicowaniu braliśmy pod uwagę przetrwałą zastawkę zatoki żylnej, przetrwałą zastawkę Eustachiusza, przetrwałą zastawkę Tebezjusza, przetrwałą sieć Chiariego.

Endometrioza jest chorobą, w której komórki endometrium znajdują się poza jamą macicy. Dotyczy kobiet w wieku rozrodczym. Rzadko ogniska endometriozy lokalizują się w przewodzie pokarmowym. Endometrioza jelitowa najczęściej występuje w jelicie grubym, czasami powodując niedrożność mechaniczną.

Emphysematous pyelonephritis (EPN) to ostre powikłanie zakażenia dróg moczowych bakteriami produkującymi gaz. Śmiertelność w tym schorzeniu, jak podają niektórzy autorzy, może dochodzić nawet do 80%. Najczęstszym patogenem powodującym EPN jest Escherichia coli. Terapia oparta jest na empirycznym podawaniu antybiotyków oraz na leczeniu chirurgicznym.

Badaniu poddano 72 kobiety, które poroniły, i u których stwierdzono postać utajoną toksoplazmozy w połączeniu z zakażeniem wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV) oraz wirusem Epsteina‐Barra (EBV). W badaniu stwierdzo‐ no brak objawów klinicznych zakażenia przy pozytywnych wynikach reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) na obecność materiału genetycznego HPV oraz EBV. Utajona postać zakażenia HPV w połączeniu z zakażeniem EBV oraz toksoplazmozą częściej charakteryzuje się dużą zawartością HPV typów: 16, 31, 35, 52, 56, 58, 59 w wymazie urogenitalnym, niską awidnością IgG do T. gondii i dużą zawartością ЕBV w ślinie. Jedynie u 2 spośród 72 przebadanych kobiet nastąpiła w ciągu roku spontaniczna regresja HPV. W celu wiarygodnej prognozy ryzyka onkogennego i wykluczenia manifestacji infekcji konieczne są wieloletnie prospektywne obserwacje. W celu ustalenia dokładnej przyczyny poronień u kobiet z utajoną postacią toksoplazmozy połączonej z zakaże‐ niem EBV oraz HPV koniecznym jest zastosowanie badania PCR z tkanek martwego płodu.

Wśród chorych kwalifikowanych do zabiegów chirurgicznych, zwłaszcza z patologią przewodu pokarmowego odsetek niedożywionych sięga 60%. Przygotowanie chorego przed operacją powinno być kompleksowe i obejmować optymalizację stanu odżywienia.

Zator płynem owodniowym (ZPO) jest rzadkim powikłaniem ciąży, nieprzewidywalnym, z różnorodnym obrazem klinicznym, z groźnymi konsekwencjami dla matki i noworodka. ZPO jest przyczyną 20% okołoporodowych zgonów matek [1]. Zator jest spowodowany przedostaniem się płynu owodniowego do krążenia matki. Autorzy opisują przypadek 21–letniej pacjentki, u której stwierdzono zator płynem owodniowym. Noworodek, który urodził się w 35 tygodniu ciąży, drogami natury z masą urodzeniową 2620 g, w punktacji APGAR: 0–2–5–6–7 punktów odpowiednio w 1–3–5–10–15 minucie życia, z objawami niedotlenienia okołoporodowego, przeżył. U matki doszło do ciężkiego powikłania w postaci udaru niedokrwiennego mózgu z porażeniem połowiczym.